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Klinische Studien zur Carenza di proteine ​​trifunzionali mitocondriali

Insgesamt 8 ergebnisse

  • Oregon Health and Science University
    University of Pittsburgh
    Abgeschlossen
    Studie von Triheptanoin zur Behandlung von Störungen der Oxidation langkettiger Fettsäuren (Triheptanoin)
    Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase 2 (CPT2). | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP)-Mangel | Mangel an langkettiger 3-HydroxyacylCoA-Dehydrogenase (LCHAD).
    Vereinigte Staaten
  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Rekrutierung
    TIRCON Internationales NBIA-Register (TIRCON)
    Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) | Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminämie | Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN) | Mitochondriale Membranprotein-assoziierte Neurodegeneration (MPAN) | Fettsäurehydroxylase-assoziierte... und andere Bedingungen
    Kanada, Tschechien, Deutschland, Italien, Niederlande, Polen, Serbien, Spanien
  • Oregon Health and Science University
    National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Oregon...
    Beendet
    Vitamin-E-Behandlung bei langkettiger 3-Hydroxyacyl-Coenzym-A (CoA)-Dehydrogenase (LCHAD)-assoziierter Neuropathie
    Periphere Neuropathie | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel
    Vereinigte Staaten
  • McGill University
    Canadian Institutes of Health Research (CIHR)
    Abgeschlossen
    Exogene Ketose während der Bettruhe bei älteren Erwachsenen (KBR)
    Muskelatrophie | Kognitive Funktion | Muskelproteinsynthese | Insulinsensitivität | Muskelkraft | Funktionsfähigkeit | Physische Inaktivität | Mitochondriale Funktion
    Kanada
  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Nicht länger verfügbar
    Mitfühlende Verwendung von Triheptanoin (C7) bei erblichen Störungen des Energiestoffwechsels
    Barth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • UK Kidney Association
    Rekrutierung
    Nationales Register seltener Nierenerkrankungen (RaDaR)
    Vaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere Bedingungen
    Vereinigtes Königreich
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening
    Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen
    Belgien

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