Estudios genéticos Fracaso espermatogénico

Entre el 2% y el 12% de las parejas en todo el mundo se ven afectadas por la reducción de la fertilidad. Los hombres que tienen defectos en la producción de esperma (defecto espermatogénico) representan aproximadamente la mitad de estos casos. En Drosophila y el ratón, se han creado alteraciones específicas de numerosos genes asociados con la esterilidad. Los estudios fisiológicos en Drosophila y en ratones también indican que la espermatogénesis está sujeta a una regulación compleja y que la infertilidad masculina puede resultar de eventos regulatorios aberrantes. En el ser humano, las deleciones del cromosoma Y representan solo el 10% de los casos con defecto espermatogénico, y las etiologías del 90% restante aún se desconocen. Es evidente que múltiples genes están involucrados en la infertilidad masculina. Para los casos con defectos espermatogénicos graves, la histología testicular muestra una disminución del número de células germinales en todas las etapas de desarrollo (hipoespermatogénesis) o ausencia completa de células germinales (síndrome de células de Sertoli solamente o SCOS). Parece que hay un defecto intrínseco que provoca el agotamiento de las células madre de la línea germinal (espermatogonias) en los casos de hipoespermatogénesis o SCOS. De 25 genes expresados ​​exclusivamente en espermatogonias de ratón, 3 están ligados a Y, 10 están ligados a X y solo 12 se distribuyen en autosomas.