Studi genetici Fallimento spermatogeno

Tra il 2% e il 12% delle coppie in tutto il mondo sono affette da ridotta fertilità. Gli uomini che hanno difetti nella produzione di sperma (difetto spermatogeno) rappresentano circa la metà di questi casi. In Drosophila e nel topo sono state create interruzioni mirate di numerosi geni associati alla sterilità. Studi fisiologici nella Drosophila e nel topo indicano anche che la spermatogenesi è soggetta a una regolazione complessa e che l'infertilità maschile può derivare da eventi regolatori aberranti. Nell'essere umano, le delezioni del cromosoma Y rappresentano solo il 10% dei casi con difetto spermatogenico e le eziologie del restante 90% dei casi sono ancora sconosciute. È evidente che più geni sono coinvolti nell'infertilità maschile. Per i casi con grave difetto spermatogenico, l'istologia testicolare mostra un numero ridotto di cellule germinali in tutti gli stadi di sviluppo (ipospermatogenesi) o la completa assenza di cellule germinali (sindrome delle sole cellule di Sertoli o SCOS). Sembra che ci sia un difetto intrinseco che causa l'esaurimento delle cellule staminali della linea germinale (spermatogoni) per i casi con ipospermatogenesi o SCOS. Dei 25 geni espressi esclusivamente negli spermatogoni di topo, 3 sono legati all'Y, 10 sono legati all'X e solo 12 sono distribuiti sugli autosomi.