Enfoque basado en matriz SNP amplia del genoma para detectar lesiones microcitogenéticas y mutación KIT para mejorar los resultados del tratamiento en pacientes con leucemia mieloide aguda positiva para el factor de unión al núcleo

La leucemia mieloide aguda (LMA) con factor de unión central (CBF) positivo consiste en el 15 % de los pacientes con LMA general, y se espera que tengan un pronóstico favorable. Sin embargo, alrededor de la mitad de los casos recae. En consecuencia, es esencial una clasificación más sofisticada en LMA con CBF positivo para lograr una mayor mejora en el resultado del tratamiento. El estudio actual está diseñado para evaluar a los pacientes con LMA con CBF positivo con una matriz SNP de todo el genoma y el estudio de mutación KIT en pacientes con LMA con CBF positivo diagnosticados en el Centro Médico Samsung y el Hospital Universitario Nacional Hwasun Chonnam, Corea, entre 1994 y 2008.

1. Construcción de la cohorte de pacientes con LMA positiva para CBF: establecimiento de una base de datos clínica (incluidos los resultados del tratamiento y el pronóstico) y extracción/almacenamiento de ADN de células tumorales a partir de muestras de médula, y luego procesamiento de Affymetrix SNP array 6.0.
2. Construcción de modelo predictivo pronóstico mediante farmacogenómica con los resultados de genotipos y variaciones del número de copias (CNVs).
3. Detección de lesiones citogenéticas microscópicas ocultas con la técnica de matriz SNP y correlación con los resultados clínicos en LMA con CBF positivo.
4. Detección de la mutación de los genes KIT, FLT3/ITD y NPM1 y su correlación con los resultados clínicos en LMA CBF positiva.

El estudio actual intenta analizar los datos genéticos de la leucemia mieloide aguda (LMA) positiva del factor de unión central (CBF) utilizando la técnica de matriz de SNP de todo el genoma con ADN tumoral recolectado en el momento del diagnóstico.

1. Detectar lesiones microcitogenéticas y analizar su significado pronóstico
2. Analizar los genotipos de todo el genoma y las variaciones del número de copias (CNV) utilizando un enfoque farmacogenético y construir un modelo predictivo de pronóstico
3. Para detectar la mutación KIT, FLT3/ITD y NPM1 y evaluar su significado pronóstico. El presente estudio establecerá una terapia individualizada para la LMA con CBF positivo y proporcionará una base para un ensayo clínico guiado por marcadores moleculares en la LMA con CBF positivo.