Подход на основе широкогеномного массива SNP для обнаружения микроцитогенетических поражений и мутаций KIT для улучшения результатов лечения у пациентов с острым миелоидным лейкозом с положительным фактором связывания ядра

Основной фактор связывания (CBF) с положительным острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) составляют 15% пациентов с общим ОМЛ, и ожидается, что у них будет благоприятный прогноз. Однако примерно в половине случаев возникают рецидивы. Соответственно, более сложная классификация CBF-положительных ОМЛ необходима для достижения дальнейшего улучшения результатов лечения. Текущее исследование предназначено для оценки CBF-положительных пациентов с ОМЛ с полногеномным массивом SNP и исследования мутаций KIT у CBF-положительных пациентов с ОМЛ, диагностированных в Медицинском центре Samsung и больнице Национального университета Хвасун Чоннам, Корея, в период с 1994 по 2008 год.

1. Создание когорты пациентов с ОМЛ с положительным CBF: создание клинической базы данных (включая результаты лечения и прогноз) и извлечение/хранение ДНК опухолевых клеток из образцов костного мозга с последующей обработкой массива Affymetrix SNP 6.0.
2. Построение прогностической прогностической модели с использованием фармакогеномики с результатами генотипов и вариаций числа копий (CNV).
3. Обнаружение скрытых микроскопических цитогенетических поражений с помощью метода массива SNP и корреляция с клиническими исходами при CBF-положительном ОМЛ.
4. Выявление мутаций генов KIT, FLT3/ITD и NPM1 и их корреляция с клиническими исходами при CBF-положительном ОМЛ.

В текущем исследовании предпринимается попытка проанализировать генетические данные о кор-связывающем факторе (CBF) положительного острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) с использованием широкогеномного метода массива SNP с опухолевыми ДНК, собранными во время диагностики.

1. Выявить микроцитогенетические поражения и проанализировать их прогностическую значимость.
2. Проанализировать полногеномные генотипы и вариации числа копий (CNV) с использованием фармакогенетического подхода и построить прогностическую прогностическую модель.
3. Выявить мутацию KIT, FLT3/ITD и NPM1 и оценить ее прогностическую значимость. Настоящее исследование установит индивидуализированную терапию для CBF-положительного ОМЛ, послужит основой для клинических испытаний под контролем молекулярных маркеров CBF-положительного ОМЛ.