Un ensayo clínico para AMN: validación de biomarcadores de estrés oxidativo, eficacia y seguridad de una mezcla de antioxidantes

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es un trastorno raro, desmielinizante y neurodegenerativo, debido a la pérdida de la función de un transportador de ácidos grasos, la proteína peroxisomal ABCD1. Su fenotipo más frecuente, la adrenomieloneuropatía en adultos, se caracteriza por degeneración axonal en la médula espinal, paraparesia espástica y neuropatía periférica incapacitante. En realidad, no existe un tratamiento eficaz para la enfermedad. Nuestro trabajo de los últimos doce años de disección de las bases fisiopatológicas del trastorno ha puesto de manifiesto una implicación temprana del estrés oxidativo en la cascada neurodegenerativa. En un ensayo preclínico hemos identificado un cóctel de antioxidantes que revierte de manera eficiente los síntomas clínicos y la degeneración axonal en el modelo de ratón para la enfermedad. Proponemos la traducción de los resultados a un ensayo abierto para probar la tolerancia y la eficacia de estos fármacos en la corrección de los biomarcadores de lesión oxidativa previamente identificados, como un primer paso para un ensayo aleatorizado versus placebo, multicéntrico e internacional. Serás explorado y evaluado clínicamente en el Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) mediante escalas clínicas de espasticidad, discapacidad, electroneurograma y resonancia magnética nuclear (RMN) craneal y espinal. La información será recogida en una base de datos que será de gran valor para mejorar la atención actual y el seguimiento futuro para facilitar su inclusión en ensayos clínicos terapéuticos aleatorizados, doble ciego, contra placebo.