Una sperimentazione clinica per AMN: convalida dei biomarcatori di stress ossidativo, efficacia e sicurezza di una miscela di antiossidanti

L'adrenoleucodistrofia legata all'X è una malattia rara, demielinizzante e neurodegenerativa, dovuta alla perdita di funzione di un trasportatore di acidi grassi, la proteina perossisomiale ABCD1. Il suo fenotipo più frequente, l'adrenomieloneuropatia negli adulti, è caratterizzato da degenerazione assonale del midollo spinale, paraparesi spastica e una neuropatia periferica invalidante. In realtà, non esiste un trattamento efficace per la malattia. Il nostro lavoro negli ultimi dodici anni analizzando le basi fisiopatologiche del disturbo ha scoperto un coinvolgimento dello stress ossidativo all'inizio della cascata neurodegenerativa. In uno studio preclinico abbiamo identificato un cocktail antiossidante che inverte efficacemente i sintomi clinici e la degenerazione assonale nel modello murino per la malattia. Proponiamo la traduzione dei risultati in uno studio aperto per testare la tolleranza e l'efficacia di questi farmaci nella correzione dei biomarcatori delle lesioni ossidative precedentemente identificati, come primo passo verso uno studio randomizzato contro placebo, multicentrico e internazionale. Sarai esplorato e valutato clinicamente presso l'Ospedale Universitari di Bellvitge (HUB) utilizzando scale cliniche per spasticità, disabilità, elettroneurogramma e risonanza magnetica nucleare (NMR) craniale e spinale. Le informazioni saranno raccolte in un database che sarà di grande valore per migliorare l'attenzione presente e il futuro follow-up per facilitare la tua inclusione in studi clinici terapeutici randomizzati, in doppio cieco, contro placebo.