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Perfiles genómicos en pacientes con cáncer

8 de julio de 2026 actualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

El propósito de este estudio es determinar si ciertos genes en el cáncer pueden ser anormales. Cuando un gen es anormal, esto se denomina mutación. La mayoría de las mutaciones en las células cancerosas no se heredan (se transmiten de los padres), sino que ocurren después del nacimiento en el cáncer mismo. La mayoría de los cánceres tienen muchas mutaciones. Algunas de estas mutaciones son importantes para que las células cancerosas sobrevivan, mientras que otras no lo son. El objetivo de este estudio es evaluar el cáncer en busca de ciertas mutaciones usando tejido tumoral sobrante de una cirugía o biopsia previa. También se les pedirá a los participantes que proporcionen un hisopo de sangre en la mejilla (también conocido como bucal), o una muestra de saliva que contenga genes normales para comparar.

El propósito de la Parte B de este estudio es:

Comprender cómo los cambios genéticos en el tumor afectan la posibilidad de responder al tratamiento experimental contra el cáncer. Comprender cómo los genes en el tumor cambian con el tiempo en respuesta al tratamiento dirigido contra el cáncer.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: David Solit, MD
  • Número de teléfono: 646-888-2641

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Zsofia Stadler, MD
  • Número de teléfono: 646-888-4039

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Connecticut
      • Bridgeport, Connecticut, Estados Unidos, 06606
        • Aún no reclutando
        • St. Vincent (Data Collection Only)
        • Contacto:
          • Christopher Iannuzzi, MD
          • Número de teléfono: 203-576-6000
      • Hartford, Connecticut, Estados Unidos, 06102
        • Aún no reclutando
        • Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
        • Contacto:
          • Andrew Salner, MD
          • Número de teléfono: 860-972-2803
      • Norwalk, Connecticut, Estados Unidos, 06850
        • Reclutamiento
        • Norwalk Hospital
        • Contacto:
          • Linda Vahdat, MD
          • Número de teléfono: 203-845-4811
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33143
        • Reclutamiento
        • Baptist Alliance MCI
        • Contacto:
          • John Diaz, MD
          • Número de teléfono: 786-596-2000
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Estados Unidos, 07920
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
        • Contacto:
          • David Solit, MD
          • Número de teléfono: 646-888-2641
      • Middletown, New Jersey, Estados Unidos, 07748
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth
        • Contacto:
          • David Solit, MD
          • Número de teléfono: 646-888-2641
      • Montvale, New Jersey, Estados Unidos, 07645
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Bergen
        • Contacto:
          • David Solit, MD
          • Número de teléfono: 646-888-2641
    • New York
      • Brooklyn, New York, Estados Unidos, 11203
        • Reclutamiento
        • Kings County Hopsital Center
        • Contacto:
          • Jason Gonsky, MD
          • Número de teléfono: 718-245-2847
      • Commack, New York, Estados Unidos, 11725
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
        • Contacto:
          • David Solit, MD
          • Número de teléfono: 646-888-2641
      • Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Contacto:
          • David Solit, MD
          • Número de teléfono: 646-888-2641
      • Jamaica, New York, Estados Unidos, 11432
        • Reclutamiento
        • Queens Cancer Center of Queens Hospital
        • Contacto:
          • Debra Ferman, MD
          • Número de teléfono: 718-579-6021
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contacto:
          • David Solit, MD
          • Número de teléfono: 646-888-2641
        • Contacto:
          • Zsofia Stadler, MD
          • Número de teléfono: 646-888-4039
        • Investigador principal:
          • David Solit, MD
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Reclutamiento
        • Metropolitan Hospital Center
        • Contacto:
          • Anitha Srinivasan, MD
          • Número de teléfono: 212-423-6262
      • New York, New York, Estados Unidos, 10035
        • Reclutamiento
        • Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
        • Contacto:
          • Lewis P. Kampel, MD
          • Número de teléfono: 646-422-4474
      • Richmond Hill, New York, Estados Unidos, 11418
        • Reclutamiento
        • Medisys Health Network (Data Collection Only)
        • Contacto:
          • Rosa Nouvini, MD
          • Número de teléfono: 718-206-6000
      • The Bronx, New York, Estados Unidos, 10451
        • Reclutamiento
        • NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
        • Contacto:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
          • Número de teléfono: 718-579-4977
        • Investigador principal:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
      • Uniondale, New York, Estados Unidos, 11553
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Contacto:
          • David Solit, MD
          • Número de teléfono: 646-888-2641
    • Pennsylvania
      • Allentown, Pennsylvania, Estados Unidos, 18103
        • Reclutamiento
        • Lehigh Valley Health Network
        • Contacto:
          • Suresh Nair, MD
          • Número de teléfono: 610-402-7880

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes con cánceres sólidos o hematológicos que puedan ser considerados candidatos potenciales para un protocolo terapéutico serán reclutados para la Parte A de este estudio. La inscripción en ensayos clínicos terapéuticos no dependerá de la inscripción en este protocolo.

Parte B: Colección de investigación Cohorte Los pacientes potencialmente apropiados serán identificados por su médico tratante en cada Equipo de Manejo de Enfermedades participante.

Descripción

Criterios de inclusión:

Parte A:

  • Pacientes con antecedentes de cáncer o pacientes sin antecedentes documentados de cáncer que se someten a un procedimiento quirúrgico, biopsia o biopsia líquida (por ejemplo, prueba de ADN libre de células) para confirmar o descartar un diagnóstico de cáncer.

Parte B:

  • Los pacientes deben estar correctamente registrados en la Parte A de MSKCC IRB n.º 12-245. Se debe obtener la aprobación previa por escrito del consentimiento del paciente del investigador principal/coprincipal de MSKCC IRB n.º 12-245.

Parte C:

  • El paciente debe recibir atención continua en MSK o en un sitio de CHERPn/Alliance/Afiliado o haber consultado previamente con un médico de MSK.
  • El paciente debe haber dado su consentimiento con éxito a la Parte A de este estudio.

Parte D:

  • Pacientes sin antecedentes personales de cáncer con mayor riesgo de desarrollar cáncer debido a antecedentes familiares, marcador molecular de cáncer, estado de portador conocido de un gen asociado con un mayor riesgo de cáncer o exposiciones ambientales previas o en curso o factores de estilo de vida.

Criterio de exclusión:

Todas las partes:

  • No quiere o no puede dar su consentimiento informado.

Parte C y D:

  • Pacientes que han tenido un trasplante alogénico de médula ósea/células madre.
  • Pacientes con una neoplasia mieloide aguda o crónica, una neoplasia histiocítica u otra enfermedad mieloproliferativa (p. MDS, MPN, MDS/MPN) que impediría el uso de sangre o saliva como fuente de ADN de línea germinal. Por ejemplo, pacientes con una neoplasia maligna hematológica con una alta carga de enfermedad circulante (definida como >10 % de glóbulos blancos de citometría de flujo o diferencial de CBC).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Pts con tumores sólidos
Los pacientes deben tener cáncer sólido o hematológico. para el tratamiento en un . Los pacientes deben haberse sometido a una confirmación patológica de su tumor en el MSKCC y tener: 1) tejido de archivo disponible para el análisis, 2) tener planeada la recolección de tejido fresco como biopsia estándar de atención de rutina o como parte de una biopsia de investigación en otro ensayo clínico (o biopsia de sangre periférica). / colección de médula ósea en el caso de cánceres hematológicos) fuera del contexto de este protocolo, o 3) tejido de archivo .disponible en una instalación externa. Para especímenes de tejido de genotipado prospectivo del sitio primario, se utilizará una metástasis o una recurrencia según la disponibilidad y la calidad del tejido.
Genético: perfil molecular de tumores
La parte A es el perfil molecular de los tumores. No se realizarán nuevas biopsias de tumores en el contexto de la Parte A. Si un pt tiene una cirugía o una biopsia de tumor, el tejido sobrante (o un núcleo adicional) de este procedimiento se puede usar para el perfil molecular. Ensayo(s) clínico(s): Esta prueba se realizará en el laboratorio del Servicio de Diagnóstico Molecular certificado por CLIA. Ensayo(s) de investigación: este protocolo también se utilizará como plataforma para pilotar el uso de tecnologías de creación de perfiles de investigación de "próxima generación". secuenciación del exoma completo, secuenciación del genoma completo, secuenciación del ARN, secuenciación del ADN/ARN del tumor libre de células, proteómica y otros. Para confirmar los hallazgos obtenidos en estos ensayos utilizando un ensayo ortogonal, se pueden utilizar pruebas de secuenciación adicionales, como Sanger, Sequenom, MiSeq o IMPACT, ya sea en el entorno CLIA o no CLIA. estudio será elegible para recolección de riesgo mínimo y biopsias de investigación.
Genético: Análisis clínico de línea germinal

Parte C: Análisis clínico de la línea germinal A los participantes que hayan donado una muestra de sangre periférica normal compatible para compararla con la secuencia somática se les ofrecerá la oportunidad de analizar esa muestra de ADN de la línea germinal para detectar la presencia de mutaciones perjudiciales o probablemente perjudiciales en los genes del panel MSK-IMPACT que se sabe que están relacionados con la susceptibilidad heredada o que están incluidos en listas de consenso de genes que deben someterse a un análisis secundario (p. ej., la "lista ACMG").

Parte D: perfilado de línea germinal para personas con riesgo elevado de cáncer

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
frecuencia de mutaciones oncogénicas "procesables"
Periodo de tiempo: 1 año
Las mutaciones "procesables" se definirán como 1) una mutación que predice la sensibilidad o la resistencia a un fármaco aprobado por la FDA para su uso en otra indicación de cáncer o 2) una mutación que predice la sensibilidad o la resistencia en modelos preclínicos a una clase de investigación de drogas
1 año

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinar el impacto de los resultados del perfil molecular realizados en el entorno CLIA en el tratamiento de los pacientes.
Periodo de tiempo: 1 año
El Núcleo de Bioinformática ayudará a interpretar los datos generados por las técnicas de secuenciación de última generación, como WES y WGS.
1 año
interrogar a los mecanismos
Periodo de tiempo: 1 año
respuesta subyacente y resistencia (de novo y adquirida) a la terapia dirigida. Los ensayos de investigación utilizados para lograr esto variarán según el entorno clínico y el tejido disponible y pueden incluir Sanger, Sequenom, MiSeq, captura de exón (es decir, IMPACT), exoma completo y secuenciación del genoma completo.
1 año
Explorar los mecanismos genéticos de la tumorigénesis.
Periodo de tiempo: 2
en un subconjunto de muestras sin alteraciones genómicas culpables identificables en la secuenciación de próxima generación altamente multiplexada (es decir, prueba IMPACT) mediante el uso de técnicas de perfilado de investigación aún más completas, como la secuenciación del exoma completo, la secuenciación del genoma completo o la secuenciación del ARN
2

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de enero de 2013

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de enero de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de enero de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
21 de enero de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
21 de enero de 2013

Publicado por primera vez (Estimado)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
24 de enero de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
9 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
8 de julio de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 12-245

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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