Perfiles genómicos en pacientes con cáncer
8 de julio de 2026 actualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
El propósito de este estudio es determinar si ciertos genes en el cáncer pueden ser anormales. Cuando un gen es anormal, esto se denomina mutación. La mayoría de las mutaciones en las células cancerosas no se heredan (se transmiten de los padres), sino que ocurren después del nacimiento en el cáncer mismo. La mayoría de los cánceres tienen muchas mutaciones. Algunas de estas mutaciones son importantes para que las células cancerosas sobrevivan, mientras que otras no lo son. El objetivo de este estudio es evaluar el cáncer en busca de ciertas mutaciones usando tejido tumoral sobrante de una cirugía o biopsia previa. También se les pedirá a los participantes que proporcionen un hisopo de sangre en la mejilla (también conocido como bucal), o una muestra de saliva que contenga genes normales para comparar.
El propósito de la Parte B de este estudio es:
Comprender cómo los cambios genéticos en el tumor afectan la posibilidad de responder al tratamiento experimental contra el cáncer. Comprender cómo los genes en el tumor cambian con el tiempo en respuesta al tratamiento dirigido contra el cáncer.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: David Solit, MD
- Número de teléfono: 646-888-2641
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Zsofia Stadler, MD
- Número de teléfono: 646-888-4039
Ubicaciones de estudio
-
-
Connecticut
-
Bridgeport, Connecticut, Estados Unidos, 06606
- Aún no reclutando
- St. Vincent (Data Collection Only)
-
Contacto:
- Christopher Iannuzzi, MD
- Número de teléfono: 203-576-6000
-
Hartford, Connecticut, Estados Unidos, 06102
- Aún no reclutando
- Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
-
Contacto:
- Andrew Salner, MD
- Número de teléfono: 860-972-2803
-
Norwalk, Connecticut, Estados Unidos, 06850
- Reclutamiento
- Norwalk Hospital
-
Contacto:
- Linda Vahdat, MD
- Número de teléfono: 203-845-4811
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Estados Unidos, 33143
- Reclutamiento
- Baptist Alliance MCI
-
Contacto:
- John Diaz, MD
- Número de teléfono: 786-596-2000
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Estados Unidos, 07920
- Reclutamiento
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
-
Contacto:
- David Solit, MD
- Número de teléfono: 646-888-2641
-
Middletown, New Jersey, Estados Unidos, 07748
- Reclutamiento
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
-
Contacto:
- David Solit, MD
- Número de teléfono: 646-888-2641
-
Montvale, New Jersey, Estados Unidos, 07645
- Reclutamiento
- Memorial Sloan Kettering Bergen
-
Contacto:
- David Solit, MD
- Número de teléfono: 646-888-2641
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Estados Unidos, 11203
- Reclutamiento
- Kings County Hopsital Center
-
Contacto:
- Jason Gonsky, MD
- Número de teléfono: 718-245-2847
-
Commack, New York, Estados Unidos, 11725
- Reclutamiento
- Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
-
Contacto:
- David Solit, MD
- Número de teléfono: 646-888-2641
-
Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
- Reclutamiento
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
Contacto:
- David Solit, MD
- Número de teléfono: 646-888-2641
-
Jamaica, New York, Estados Unidos, 11432
- Reclutamiento
- Queens Cancer Center of Queens Hospital
-
Contacto:
- Debra Ferman, MD
- Número de teléfono: 718-579-6021
-
New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Reclutamiento
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Contacto:
- David Solit, MD
- Número de teléfono: 646-888-2641
-
Contacto:
- Zsofia Stadler, MD
- Número de teléfono: 646-888-4039
-
Investigador principal:
- David Solit, MD
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Reclutamiento
- Metropolitan Hospital Center
-
Contacto:
- Anitha Srinivasan, MD
- Número de teléfono: 212-423-6262
-
New York, New York, Estados Unidos, 10035
- Reclutamiento
- Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
-
Contacto:
- Lewis P. Kampel, MD
- Número de teléfono: 646-422-4474
-
Richmond Hill, New York, Estados Unidos, 11418
- Reclutamiento
- Medisys Health Network (Data Collection Only)
-
Contacto:
- Rosa Nouvini, MD
- Número de teléfono: 718-206-6000
-
The Bronx, New York, Estados Unidos, 10451
- Reclutamiento
- NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
-
Contacto:
- Monica Reddy Muppidi, MD
- Número de teléfono: 718-579-4977
-
Investigador principal:
- Monica Reddy Muppidi, MD
-
Uniondale, New York, Estados Unidos, 11553
- Reclutamiento
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
Contacto:
- David Solit, MD
- Número de teléfono: 646-888-2641
-
-
Pennsylvania
-
Allentown, Pennsylvania, Estados Unidos, 18103
- Reclutamiento
- Lehigh Valley Health Network
-
Contacto:
- Suresh Nair, MD
- Número de teléfono: 610-402-7880
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes con cánceres sólidos o hematológicos que puedan ser considerados candidatos potenciales para un protocolo terapéutico serán reclutados para la Parte A de este estudio. La inscripción en ensayos clínicos terapéuticos no dependerá de la inscripción en este protocolo.
Parte B: Colección de investigación Cohorte Los pacientes potencialmente apropiados serán identificados por su médico tratante en cada Equipo de Manejo de Enfermedades participante.
Descripción
Criterios de inclusión:
Parte A:
- Pacientes con antecedentes de cáncer o pacientes sin antecedentes documentados de cáncer que se someten a un procedimiento quirúrgico, biopsia o biopsia líquida (por ejemplo, prueba de ADN libre de células) para confirmar o descartar un diagnóstico de cáncer.
Parte B:
- Los pacientes deben estar correctamente registrados en la Parte A de MSKCC IRB n.º 12-245. Se debe obtener la aprobación previa por escrito del consentimiento del paciente del investigador principal/coprincipal de MSKCC IRB n.º 12-245.
Parte C:
- El paciente debe recibir atención continua en MSK o en un sitio de CHERPn/Alliance/Afiliado o haber consultado previamente con un médico de MSK.
- El paciente debe haber dado su consentimiento con éxito a la Parte A de este estudio.
Parte D:
- Pacientes sin antecedentes personales de cáncer con mayor riesgo de desarrollar cáncer debido a antecedentes familiares, marcador molecular de cáncer, estado de portador conocido de un gen asociado con un mayor riesgo de cáncer o exposiciones ambientales previas o en curso o factores de estilo de vida.
Criterio de exclusión:
Todas las partes:
- No quiere o no puede dar su consentimiento informado.
Parte C y D:
- Pacientes que han tenido un trasplante alogénico de médula ósea/células madre.
- Pacientes con una neoplasia mieloide aguda o crónica, una neoplasia histiocítica u otra enfermedad mieloproliferativa (p. MDS, MPN, MDS/MPN) que impediría el uso de sangre o saliva como fuente de ADN de línea germinal. Por ejemplo, pacientes con una neoplasia maligna hematológica con una alta carga de enfermedad circulante (definida como >10 % de glóbulos blancos de citometría de flujo o diferencial de CBC).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Pts con tumores sólidos
Los pacientes deben tener cáncer sólido o hematológico.
para el tratamiento en un .
Los pacientes deben haberse sometido a una confirmación patológica de su tumor en el MSKCC y tener: 1) tejido de archivo disponible para el análisis, 2) tener planeada la recolección de tejido fresco como biopsia estándar de atención de rutina o como parte de una biopsia de investigación en otro ensayo clínico (o biopsia de sangre periférica). / colección de médula ósea en el caso de cánceres hematológicos) fuera del contexto de este protocolo, o 3) tejido de archivo .disponible en una instalación externa.
Para especímenes de tejido de genotipado prospectivo del sitio primario, se utilizará una metástasis o una recurrencia según la disponibilidad y la calidad del tejido.
|
La parte A es el perfil molecular de los tumores.
No se realizarán nuevas biopsias de tumores en el contexto de la Parte A. Si un pt tiene una cirugía o una biopsia de tumor, el tejido sobrante (o un núcleo adicional) de este procedimiento se puede usar para el perfil molecular.
Ensayo(s) clínico(s): Esta prueba se realizará en el laboratorio del Servicio de Diagnóstico Molecular certificado por CLIA.
Ensayo(s) de investigación: este protocolo también se utilizará como plataforma para pilotar el uso de tecnologías de creación de perfiles de investigación de "próxima generación".
secuenciación del exoma completo, secuenciación del genoma completo, secuenciación del ARN, secuenciación del ADN/ARN del tumor libre de células, proteómica y otros.
Para confirmar los hallazgos obtenidos en estos ensayos utilizando un ensayo ortogonal, se pueden utilizar pruebas de secuenciación adicionales, como Sanger, Sequenom, MiSeq o IMPACT, ya sea en el entorno CLIA o no CLIA. estudio será elegible para recolección de riesgo mínimo y biopsias de investigación.
Parte C: Análisis clínico de la línea germinal A los participantes que hayan donado una muestra de sangre periférica normal compatible para compararla con la secuencia somática se les ofrecerá la oportunidad de analizar esa muestra de ADN de la línea germinal para detectar la presencia de mutaciones perjudiciales o probablemente perjudiciales en los genes del panel MSK-IMPACT que se sabe que están relacionados con la susceptibilidad heredada o que están incluidos en listas de consenso de genes que deben someterse a un análisis secundario (p. ej., la "lista ACMG"). Parte D: perfilado de línea germinal para personas con riesgo elevado de cáncer |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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frecuencia de mutaciones oncogénicas "procesables"
Periodo de tiempo: 1 año
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Las mutaciones "procesables" se definirán como 1) una mutación que predice la sensibilidad o la resistencia a un fármaco aprobado por la FDA para su uso en otra indicación de cáncer o 2) una mutación que predice la sensibilidad o la resistencia en modelos preclínicos a una clase de investigación de drogas
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1 año
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Determinar el impacto de los resultados del perfil molecular realizados en el entorno CLIA en el tratamiento de los pacientes.
Periodo de tiempo: 1 año
|
El Núcleo de Bioinformática ayudará a interpretar los datos generados por las técnicas de secuenciación de última generación, como WES y WGS.
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1 año
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interrogar a los mecanismos
Periodo de tiempo: 1 año
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respuesta subyacente y resistencia (de novo y adquirida) a la terapia dirigida.
Los ensayos de investigación utilizados para lograr esto variarán según el entorno clínico y el tejido disponible y pueden incluir Sanger, Sequenom, MiSeq, captura de exón (es decir, IMPACT), exoma completo y secuenciación del genoma completo.
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1 año
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Explorar los mecanismos genéticos de la tumorigénesis.
Periodo de tiempo: 2
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en un subconjunto de muestras sin alteraciones genómicas culpables identificables en la secuenciación de próxima generación altamente multiplexada (es decir, prueba IMPACT) mediante el uso de técnicas de perfilado de investigación aún más completas, como la secuenciación del exoma completo, la secuenciación del genoma completo o la secuenciación del ARN
|
2
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Seldon CS, Meiyappan K, Hoffman H, Guo JA, Goel N, Hwang WL, Nguyen PL, Mahal BA, Alshalalfa M. Genomic alterations predictive of poor clinical outcomes in pan-cancer. Oncotarget. 2022 Sep 28;13:1069-1077. doi: 10.18632/oncotarget.28276. eCollection 2022.
- Rosenzweig J, Pillai PM, Prockop S, Benayed R, Eidenschink Brodersen L, Najfeld V, Loken MR, Zhang Y, Shukla N. Acute myeloid leukemia with an MN1-ETV6 fusion in a young child with Down syndrome. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2022 Apr 28;8(3):a006167. doi: 10.1101/mcs.a006167. Print 2022 Apr.
- Lin AL, Tabar V, Young RJ, Cohen M, Cuaron J, Yang TJ, Rosenblum M, Rudneva VA, Geer EB, Bodei L. Synergism of Checkpoint Inhibitors and Peptide Receptor Radionuclide Therapy in the Treatment of Pituitary Carcinoma. J Endocr Soc. 2021 Aug 7;5(10):bvab133. doi: 10.1210/jendso/bvab133. eCollection 2021 Oct 1.
- Fiala EM, Jayakumaran G, Mauguen A, Kennedy JA, Bouvier N, Kemel Y, Fleischut MH, Maio A, Salo-Mullen EE, Sheehan M, Arnold AG, Latham A, Carlo MI, Cadoo K, Murkherjee S, Slotkin EK, Trippett T, Glade Bender J, Meyers PA, Wexler L, Dela Cruz FS, Cheung NK, Basu E, Kentsis A, Ortiz M, Francis JH, Dunkel IJ, Khakoo Y, Gilheeney S, Farouk Sait S, Forlenza CJ, Sulis M, Karajannis M, Modak S, Gerstle JT, Heaton TE, Roberts S, Yang C, Jairam S, Vijai J, Topka S, Friedman DN, Stadler ZK, Robson M, Berger MF, Schultz N, Ladanyi M, O'Reilly RJ, Abramson DH, Ceyhan-Birsoy O, Zhang L, Mandelker D, Shukla NN, Kung AL, Offit K, Zehir A, Walsh MF. Prospective pan-cancer germline testing using MSK-IMPACT informs clinical translation in 751 patients with pediatric solid tumors. Nat Cancer. 2021 Mar;2:357-365. doi: 10.1038/s43018-021-00172-1. Epub 2021 Feb 15.
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- Mandelker D, Zhang L, Kemel Y, Stadler ZK, Joseph V, Zehir A, Pradhan N, Arnold A, Walsh MF, Li Y, Balakrishnan AR, Syed A, Prasad M, Nafa K, Carlo MI, Cadoo KA, Sheehan M, Fleischut MH, Salo-Mullen E, Trottier M, Lipkin SM, Lincoln A, Mukherjee S, Ravichandran V, Cambria R, Galle J, Abida W, Arcila ME, Benayed R, Shah R, Yu K, Bajorin DF, Coleman JA, Leach SD, Lowery MA, Garcia-Aguilar J, Kantoff PW, Sawyers CL, Dickler MN, Saltz L, Motzer RJ, O'Reilly EM, Scher HI, Baselga J, Klimstra DS, Solit DB, Hyman DM, Berger MF, Ladanyi M, Robson ME, Offit K. Mutation Detection in Patients With Advanced Cancer by Universal Sequencing of Cancer-Related Genes in Tumor and Normal DNA vs Guideline-Based Germline Testing. JAMA. 2017 Sep 5;318(9):825-835. doi: 10.1001/jama.2017.11137.
- Borio M, Sheehan M, Katabi N, Sacca RE, Maio A, Kemel Y, Khurram A, Mandelker D, Birsoy O, Solit D, Carlo MI, Liu Y, Abbass M, Banaszak L, Kesserwan C, Murciano-Goroff YR, Latham A, Offit K, Wong RJ, Ghossein R, Boucai L, Tuttle M, Stadler ZK. Prevalence of Germline Pathogenic RET Variants in a Pan-Cancer Patient Population. JCO Precis Oncol. 2026 May;10(5):e2500737. doi: 10.1200/PO-25-00737. Epub 2026 May 22.
- Gelfer R, Gulla A, Kalvin HL, Song Y, Harding J, Abou-Alfa GK, O'Reilly EM, Park W, Chandwani R, Wei A, Kingham P, Drebin J, Balachandran V, D'Angelica M, Soares K, Gonen M, Jarnagin WR. KRAS Variants Are Associated With Survival Outcomes and Genomic Alterations in Biliary Tract Cancers. JCO Precis Oncol. 2024 Dec;8:e2400263. doi: 10.1200/PO.24.00263. Epub 2024 Dec 6.
- Mondaca S, Walch H, Sepulveda S, Schultz N, Munoz G, Yaqubie A, Macanas P, Pareja C, Garcia P, Chatila W, Nervi B, Li B, Harding JJ, Viviani P, Roa JC, Abou-Alfa GK. Clinical and Genomic Characterization of ERBB2-Altered Gallbladder Cancer: Exploring Differences Between an American and a Chilean Cohort. JCO Glob Oncol. 2024 Oct;10:e2400090. doi: 10.1200/GO.24.00090. Epub 2024 Oct 10.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de enero de 2013
Finalización primaria (Estimado)
1 de enero de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de enero de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de enero de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de enero de 2013
Publicado por primera vez (Estimado)
24 de enero de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 12-245
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