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Estudio Prospectivo Longitudinal de la Historia Natural y Estado Funcional de Pacientes con Miopatía Miotubular (MTM) (MTM)

6 de junio de 2018 actualizado por: Valerion Therapeutics, LLC
Este es un estudio longitudinal prospectivo, no intervencionista, de la historia natural y la función de aproximadamente 60 pacientes con MTM de los Estados Unidos, Canadá y Europa. La duración del estudio, incluido el período de inscripción, será de 36 meses. Los datos del estudio se utilizarán para caracterizar el curso de la enfermedad de MTM y determinar qué medidas de resultado serán las mejores para evaluar la eficacia de las posibles terapias.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Este es un estudio longitudinal prospectivo, no intervencionista, de la historia natural y la función de los pacientes con MTM. La duración del estudio es de 36 meses. El período de inscripción será de 12 meses y cada paciente será evaluado durante 24 meses. Los datos se analizarán en la línea de base y luego anualmente y se prepararán informes basados ​​en estos análisis. Un informe final resumirá los hallazgos después de que todos los pacientes hayan completado 24 meses de seguimiento. Las evaluaciones realizadas en este estudio se basarán en la edad y el estado ambulatorio del paciente. Las evaluaciones también se ajustarán para tener en cuenta la variabilidad tanto en los fenotipos como en la edad de los pacientes que puedan participar en este estudio. Los pacientes serán evaluados al inicio, el mes 6, el mes 12 y el mes 24. Se anticipa que aproximadamente 60 pacientes de los Estados Unidos, Canadá y Europa se incluirán en este estudio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
48

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Essen, Alemania, D-45147
        • university hospital of Essen
  • Bélgica
      • Liège, Bélgica, 4000
        • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
  • España
      • Cadiz, España, 21-11009
        • Hôpital Puertas de Mar
  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
  • Francia
      • Bron, Francia, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
      • Lille, Francia, 59000
        • Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
      • Lyon, Francia, 69004
        • Croix Rousse Hospital
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Francia, 75012
        • Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
      • Paris Cedex 13, Francia, 75651
        • Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
      • Toulon, Francia, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italia
      • Rome, Italia, 4-00165
        • Bambino Gesu Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Centros de investigación de investigación

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pueden participar pacientes de cualquier edad (incluidos los recién nacidos).
  • Pacientes mayores de 18 años y padre(s)/tutor(es) legal(es) de los pacientes
  • MTM resultante de una mutación en el gen MTM1.
  • Hombre o mujer sintomática. Una mujer sintomática se definirá por la evaluación de la función motora mediante la Medida de la función motora (MFM) o la Evaluación ambulatoria de North Star (NSAA) por debajo del 80 % de la puntuación total.
  • Dispuesto y capaz de cumplir con todos los requisitos y procedimientos del protocolo.

Criterio de exclusión:

  • Otra enfermedad que pueda interferir significativamente con la evaluación de MTM y que claramente no esté relacionada con la enfermedad.
  • Actualmente inscrito en un estudio de tratamiento; o tratamiento con una terapia experimental que no sea piridostigmina.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tiempo para caracterizar el curso de la enfermedad en pacientes con MTM
Periodo de tiempo: Hasta 24 Meses
Se utilizarán evaluaciones funcionales y cuestionarios de pacientes específicos del estudio y se basarán en la edad y el estado ambulatorio del participante.
Hasta 24 Meses

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la gravedad de la enfermedad y progresión de la enfermedad
Periodo de tiempo: Línea de base, Mes 3 (solo UE), Mes 6, Mes 12 y Mes 24
Se utilizarán evaluaciones funcionales y cuestionarios de pacientes específicos del estudio y se basarán en la edad y el estado ambulatorio del participante.
Línea de base, Mes 3 (solo UE), Mes 6, Mes 12 y Mes 24

Otras medidas de resultado

Otras medidas de resultado

Para ensayos clínicos, una medida planificada descrita en el protocolo que se utiliza para determinar el efecto de una intervención/tratamiento en los participantes. Para estudios de observación, una medida u observación que se utiliza para describir patrones de enfermedades o rasgos, o asociaciones con exposiciones, factores de riesgo o tratamiento. Los tipos de medidas de resultado incluyen la medida de resultado primaria y la medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes con una respuesta inmune contra el virus adenoasociado (AAV)
Periodo de tiempo: Visita de referencia
Se recolectará una muestra de 5 ml de sangre completa durante el estudio para evaluar la inmunidad contra varios serotipos de AAV.
Visita de referencia

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Valerion Therapeutics, LLC

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Institut de Myologie, France
Genethon

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Director de estudio: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de febrero de 2014

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
26 de junio de 2017

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
26 de junio de 2017

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
4 de febrero de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
5 de febrero de 2014

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
7 de febrero de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
7 de junio de 2018

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
6 de junio de 2018

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de junio de 2018

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • VAL-101-13

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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