Estudio Prospectivo Longitudinal de la Historia Natural y Estado Funcional de Pacientes con Miopatía Miotubular (MTM) (MTM)
6 de junio de 2018 actualizado por: Valerion Therapeutics, LLC
Este es un estudio longitudinal prospectivo, no intervencionista, de la historia natural y la función de aproximadamente 60 pacientes con MTM de los Estados Unidos, Canadá y Europa.
La duración del estudio, incluido el período de inscripción, será de 36 meses.
Los datos del estudio se utilizarán para caracterizar el curso de la enfermedad de MTM y determinar qué medidas de resultado serán las mejores para evaluar la eficacia de las posibles terapias.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Este es un estudio longitudinal prospectivo, no intervencionista, de la historia natural y la función de los pacientes con MTM.
La duración del estudio es de 36 meses.
El período de inscripción será de 12 meses y cada paciente será evaluado durante 24 meses.
Los datos se analizarán en la línea de base y luego anualmente y se prepararán informes basados en estos análisis.
Un informe final resumirá los hallazgos después de que todos los pacientes hayan completado 24 meses de seguimiento.
Las evaluaciones realizadas en este estudio se basarán en la edad y el estado ambulatorio del paciente.
Las evaluaciones también se ajustarán para tener en cuenta la variabilidad tanto en los fenotipos como en la edad de los pacientes que puedan participar en este estudio.
Los pacientes serán evaluados al inicio, el mes 6, el mes 12 y el mes 24.
Se anticipa que aproximadamente 60 pacientes de los Estados Unidos, Canadá y Europa se incluirán en este estudio.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
48
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Essen, Alemania, D-45147
- University Hospital of Essen
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Liège, Bélgica, 4000
- Centre Hospitalier Regional De La Citadelle
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
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Cadiz, España, 21-11009
- Hôpital Puertas de Mar
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
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Bron, Francia, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
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Lille, Francia, 59000
- Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
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Lyon, Francia, 69004
- Croix Rousse Hospital
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Paris, Francia, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Paris, Francia, 75012
- Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
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Paris Cedex 13, Francia, 75651
- Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
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Toulon, Francia, 83056
- Hôpital Sainte Musse
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Rome, Italia, 4-00165
- Bambino Gesù Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Centros de investigación de investigación
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pueden participar pacientes de cualquier edad (incluidos los recién nacidos).
- Pacientes mayores de 18 años y padre(s)/tutor(es) legal(es) de los pacientes
- MTM resultante de una mutación en el gen MTM1.
- Hombre o mujer sintomática. Una mujer sintomática se definirá por la evaluación de la función motora mediante la Medida de la función motora (MFM) o la Evaluación ambulatoria de North Star (NSAA) por debajo del 80 % de la puntuación total.
- Dispuesto y capaz de cumplir con todos los requisitos y procedimientos del protocolo.
Criterio de exclusión:
- Otra enfermedad que pueda interferir significativamente con la evaluación de MTM y que claramente no esté relacionada con la enfermedad.
- Actualmente inscrito en un estudio de tratamiento; o tratamiento con una terapia experimental que no sea piridostigmina.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tiempo para caracterizar el curso de la enfermedad en pacientes con MTM
Periodo de tiempo: Hasta 24 Meses
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Se utilizarán evaluaciones funcionales y cuestionarios de pacientes específicos del estudio y se basarán en la edad y el estado ambulatorio del participante.
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Hasta 24 Meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en la gravedad de la enfermedad y progresión de la enfermedad
Periodo de tiempo: Línea de base, Mes 3 (solo UE), Mes 6, Mes 12 y Mes 24
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Se utilizarán evaluaciones funcionales y cuestionarios de pacientes específicos del estudio y se basarán en la edad y el estado ambulatorio del participante.
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Línea de base, Mes 3 (solo UE), Mes 6, Mes 12 y Mes 24
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con una respuesta inmune contra el virus adenoasociado (AAV)
Periodo de tiempo: Visita de referencia
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Se recolectará una muestra de 5 ml de sangre completa durante el estudio para evaluar la inmunidad contra varios serotipos de AAV.
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Visita de referencia
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Herman GE, Finegold M, Zhao W, de Gouyon B, Metzenberg A. Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy. J Pediatr. 1999 Feb;134(2):206-14. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70417-8.
- Jungbluth H, Sewry CA, Buj-Bello A, Kristiansen M, Orstavik KH, Kelsey A, Manzur AY, Mercuri E, Wallgren-Pettersson C, Muntoni F. Early and severe presentation of X-linked myotubular myopathy in a girl with skewed X-inactivation. Neuromuscul Disord. 2003 Jan;13(1):55-9. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00194-3.
- McEntagart M, Parsons G, Buj-Bello A, Biancalana V, Fenton I, Little M, Krawczak M, Thomas N, Herman G, Clarke A, Wallgren-Pettersson C. Genotype-phenotype correlations in X-linked myotubular myopathy. Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):939-46. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00153-0.
- Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 25;3:26. doi: 10.1186/1750-1172-3-26.
- Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Che V, Schara U, Gangfuss A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais L. X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study. Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1852-e1867. doi: 10.1212/WNL.0000000000007319. Epub 2019 Mar 22.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de febrero de 2014
Finalización primaria (Actual)
26 de junio de 2017
Finalización del estudio (Actual)
26 de junio de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de febrero de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de febrero de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
7 de febrero de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de junio de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de junio de 2018
Última verificación
1 de junio de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- VAL-101-13
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
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