El impacto del diagnóstico tardío de la deficiencia de alfa-1 antitripsina

El protocolo del estudio propone evaluar el estado clínico de los participantes en función de los resultados de las pruebas de espirometría realizadas por el médico tratante del paciente como parte rutinaria de la atención clínica de las personas con DAAT dentro de los +/- 6 meses posteriores al diagnóstico inicial. El Cuestionario Respiratorio de George (SGRQ) en el momento del diagnóstico inicial, y el resultado de la Prueba de Evaluación de la EPOC (CAT) en el momento del diagnóstico inicial de DAAT (en lo sucesivo denominado "tiempo cero" o T0 definido como el día en que la prueba del paciente muestra AATD de los análisis de sangre enviados para análisis a Biocerna LLC por los médicos encargados de los pacientes como parte de su manejo clínico de rutina). Después de dar su consentimiento verbal, los sujetos completarán una encuesta que evalúa varios dominios clínicos, incluidas las características demográficas, cómo se determinó la AATD, los síntomas iniciales atribuibles a la AATD, la cantidad de proveedores de atención médica (y tipos específicos de proveedores) vistos antes del diagnóstico inicial y la evaluación clínica. estado en T0 o dentro de una ventana temporal definida y relativamente estrecha (+/- 6 meses) de T0. Al igual que en estudios previos, el intervalo de diagnóstico se definirá como la duración entre el síntoma inicial autoinformado de DAAT (generalmente disnea en > 80% de los casos3) y el diagnóstico inicial confirmado de DAAT (T0).