Detección genómica de eritrocitosis hereditaria y enfermedades relacionadas (GENRED)
25 de agosto de 2017 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Las policitemias inexplicables son enfermedades raras, por lo que la recogida de datos inherentes a estas enfermedades no solo mejorará su caracterización, sino que permitirá estratificarlas según los riesgos y el curso de la enfermedad. El objetivo de este proyecto es constituir una base de datos sobre la enfermedad que nos permita conocerla mejor y en su momento mejorar su manejo.
El proyecto GENRED, por tanto, incide de forma única en la recogida de información, que se recogerá a lo largo del manejo habitual de los pacientes de este tipo de enfermedades.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Desconocido
Condiciones
Condiciones
Tipo de estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
Inscripción
150
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
Estudio Contacto
- Nombre: François GIRODON
- Número de teléfono: +33 0380293031
- Correo electrónico: francois.girodon@chu-dijon.fr
Ubicaciones de estudio
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Dijon, Francia, 21079
- Reclutamiento
- CHU Dijon Bourgogne
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Contacto:
- François GIRODON
- Número de teléfono: +33 03 80 29 30 31
- Correo electrónico: francois.girodon@chu-dijon.fr
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Nantes, Francia, 44093
- Reclutamiento
- Chu de Nantes
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Contacto:
- Stéphane BEZIEAU
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Eritrocitosis hereditaria/Eritrocitosis idiopática
Descripción
Criterios de inclusión:
Las características de los pacientes incluidos en la base de datos se describirán en términos de números y porcentajes para variables cualitativas y en términos de medias y desviaciones estándar o medianas e intervalos intercuartílicos para variables cuantitativas.
Criterio de exclusión:
El primer paso será descartar causas secundarias adquiridas (pulmonares, renales y cardíacas) o primarias adquiridas (policitemia vera por mutaciones en JAK2). La historia familiar y la determinación de los niveles séricos de EPO son de gran utilidad para decidir qué pruebas moleculares se deben realizar primero.
- pacientes sin eritrocitosis absoluta (es decir, sin un aumento de la masa de glóbulos rojos > 125 % del valor medio predicho, o si el hematocrito es < 60 % en hombres o < 56 % en mujeres.
- eritrocitosis relacionada con policitemia vera según los criterios de la OMS (Organización Mundial de la Salud) de 2008
- Eritrocitosis secundaria relacionada con una causa evidente (lesiones renales, enfermedades pulmonares o cardíacas crónicas, lesiones endocrinas, tumores misceláneos productores de EPO, fármacos como los andrógenos, lesiones hepáticas…)
- P50 en sangre venosa baja: la determinación de p50 (porcentaje en el que la Hb está medio saturada de oxígeno) es muy útil para establecer la presencia de una variante de hemoglobina con alta afinidad por el oxígeno o un raro 2,3-difosfoglicerato (2,3-DPG) deficiencia. En tal situación, se examinará una mutación específica de HBB, HBA1 y HBA2 mediante la secuenciación de Sanger (estos genes no se incluyen en el análisis NGS debido a la redundancia de pseudogenes).
Para descartar casos de eritrocitosis no informativos, se debe completar un formulario que incluye pruebas adicionales obligatorias para un paso de selección. Las pruebas requeridas son: hemogramas completos
- electrolitos en sangre
- Miradas arteriales y venosas
- Dosis de eritropoyetina sérica
- Pruebas de función hepática
- Mutaciones JAK2 (tanto V617F como exón 12)
- Aspirado de médula ósea y/o biopsia y/o cultivo BFU-E endógeno
- Ultrasonido abdominal
- Pruebas de función pulmonar
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Mutaciones de la línea germinal que causan eritrocitosis hereditaria/eritrocitosis idiopática
Periodo de tiempo: en la línea de base
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en la línea de base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Inicio del estudio
1 de octubre de 2016
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización primaria
1 de octubre de 2020
Finalización del estudio (Anticipado)
Finalización del estudio
1 de octubre de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
23 de agosto de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de agosto de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
Publicado por primera vez
28 de agosto de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización publicada
28 de agosto de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de agosto de 2017
Última verificación
Última verificación
1 de agosto de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- GIRODON PRTS 2015
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .