Detección genómica de eritrocitosis hereditaria y enfermedades relacionadas (GENRED)
Las policitemias inexplicables son enfermedades raras, por lo que la recogida de datos inherentes a estas enfermedades no solo mejorará su caracterización, sino que permitirá estratificarlas según los riesgos y el curso de la enfermedad. El objetivo de este proyecto es constituir una base de datos sobre la enfermedad que nos permita conocerla mejor y en su momento mejorar su manejo.
El proyecto GENRED, por tanto, incide de forma única en la recogida de información, que se recogerá a lo largo del manejo habitual de los pacientes de este tipo de enfermedades.
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Dijon, Francia, 21079
- Reclutamiento
- CHU Dijon Bourgogne
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Contacto:
- François GIRODON
- Número de teléfono: +33 03 80 29 30 31
- Correo electrónico: francois.girodon@chu-dijon.fr
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Nantes, Francia, 44093
- Reclutamiento
- Chu de Nantes
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Contacto:
- Stéphane BEZIEAU
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Las características de los pacientes incluidos en la base de datos se describirán en términos de números y porcentajes para variables cualitativas y en términos de medias y desviaciones estándar o medianas e intervalos intercuartílicos para variables cuantitativas.
Criterio de exclusión:
El primer paso será descartar causas secundarias adquiridas (pulmonares, renales y cardíacas) o primarias adquiridas (policitemia vera por mutaciones en JAK2). La historia familiar y la determinación de los niveles séricos de EPO son de gran utilidad para decidir qué pruebas moleculares se deben realizar primero.
- pacientes sin eritrocitosis absoluta (es decir, sin un aumento de la masa de glóbulos rojos > 125 % del valor medio predicho, o si el hematocrito es < 60 % en hombres o < 56 % en mujeres.
- eritrocitosis relacionada con policitemia vera según los criterios de la OMS (Organización Mundial de la Salud) de 2008
- Eritrocitosis secundaria relacionada con una causa evidente (lesiones renales, enfermedades pulmonares o cardíacas crónicas, lesiones endocrinas, tumores misceláneos productores de EPO, fármacos como los andrógenos, lesiones hepáticas…)
- P50 en sangre venosa baja: la determinación de p50 (porcentaje en el que la Hb está medio saturada de oxígeno) es muy útil para establecer la presencia de una variante de hemoglobina con alta afinidad por el oxígeno o un raro 2,3-difosfoglicerato (2,3-DPG) deficiencia. En tal situación, se examinará una mutación específica de HBB, HBA1 y HBA2 mediante la secuenciación de Sanger (estos genes no se incluyen en el análisis NGS debido a la redundancia de pseudogenes).
Para descartar casos de eritrocitosis no informativos, se debe completar un formulario que incluye pruebas adicionales obligatorias para un paso de selección. Las pruebas requeridas son: hemogramas completos
- electrolitos en sangre
- Miradas arteriales y venosas
- Dosis de eritropoyetina sérica
- Pruebas de función hepática
- Mutaciones JAK2 (tanto V617F como exón 12)
- Aspirado de médula ósea y/o biopsia y/o cultivo BFU-E endógeno
- Ultrasonido abdominal
- Pruebas de función pulmonar
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Mutaciones de la línea germinal que causan eritrocitosis hereditaria/eritrocitosis idiopática
Periodo de tiempo: en la línea de base
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en la línea de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GIRODON PRTS 2015
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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