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Investigación de la base genética del síndrome de pseudoexfoliación, el glaucoma de ángulo cerrado y el glaucoma primario de ángulo abierto

20 de mayo de 2025 actualizado por: Gerhard Garhofer, Medical University of Vienna
Cada vez hay más pruebas de que existen factores de riesgo genéticos para varias formas de glaucoma, como el glaucoma causado por el síndrome de pseudoexfoliación (PXF), el glaucoma primario de ángulo cerrado (PACG) y el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA). El objetivo del presente estudio prospectivo, multicéntrico, de casos y controles es identificar genes/loci de susceptibilidad para PXF, PACG y POAG utilizando un enfoque de asociación de genoma completo (WGA).

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

A medida que las poblaciones de todo el mundo envejecen debido a los cambios en la demografía, la PXF puede convertirse en un motivo de mayor preocupación. La búsqueda de genes responsables de PXF puede conducir a la identificación de moléculas clave en vías críticas para el funcionamiento normal del ojo. Una mejor comprensión de la función ocular normal puede, a su vez, conducir a un diagnóstico y pronóstico más precisos del desarrollo ocular e, inevitablemente, a la aparición de clasificaciones novedosas basadas en el conocimiento de la patología molecular. Dicho conocimiento puede conducir a una clasificación de enfermedades más racional, mejores pruebas de diagnóstico y una mejor precisión del pronóstico. Esto es de particular relevancia para la PXF, ya que hay escasez de pruebas de diagnóstico tempranas confiables y mucha evidencia de que el inicio temprano del tratamiento puede detener la pérdida de visión asintomática progresiva debido al glaucoma relacionado con la PXF.

La búsqueda de genes responsables de PACG puede conducir a la identificación de moléculas clave en vías críticas para el desarrollo normal del ojo. Una mejor comprensión del desarrollo ocular puede, a su vez, conducir a un diagnóstico y pronóstico más precisos del desarrollo ocular e, inevitablemente, a la aparición de clasificaciones novedosas basadas en el conocimiento de la patología molecular. Dicho conocimiento puede conducir a una clasificación de enfermedades más racional, mejores pruebas de diagnóstico y una mejor precisión del pronóstico. Esto es de particular relevancia para el glaucoma, ya que hay escasez de pruebas de diagnóstico tempranas confiables y mucha evidencia de que el comienzo temprano del tratamiento puede detener la pérdida de visión asintomática progresiva por la cual la enfermedad es conocida.

La identificación de genes responsables del desarrollo de GPAA puede, por un lado, ampliar nuestro conocimiento sobre la fisiopatología de la enfermedad y, por otro lado, abrir nuevas puertas en la búsqueda de modificaciones farmacológicas de la enfermedad. Esto último se necesita especialmente con urgencia, ya que la PIO ha sido durante muchos años el único objetivo farmacológico y no logra prevenir la progresión de la enfermedad en una determinada proporción de pacientes con GPAA.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Austria
      • Vienna, Austria, 1090
        • Reclutamiento
        • Department of Clinical Pharmacology, Medical University of Vienna
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

21 años a 105 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

  1. Grupo normal saludable
  2. Pacientes con Glaucoma de Pseudoexfoliación
  3. Pacientes con Glaucoma de ángulo cerrado
  4. Pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Para pacientes con PXF:

    • Pacientes con síndrome de pseudoexfoliación confirmado (glaucoma por exfoliación/pseudoexfoliación del cristalino) en la historia clínica
    • Consentimiento informado
    • Edad 50 años o más

  2. Para pacientes con GPAC:

    • Pacientes con cierre de ángulo primario agudo (PAC) o glaucoma de ángulo cerrado primario (PACG) confirmado en el historial médico
    • Consentimiento informado
    • Edad 21 años o más

  3. Para controles saludables:

    • Sin evidencia de PXF, glaucoma o uveítis durante el examen clínico o en el historial médico
    • Sin evidencia de enfermedad ocular importante como retinopatía diabética, degeneración macular relacionada con la edad o condiciones con antecedentes genéticos durante el examen clínico o en el historial médico
    • Edad mayor de 60 años
    • Consentimiento informado

  4. Para pacientes con GPAA:

    • Pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) confirmado
    • Sin evidencia de glaucoma por exfoliación/pseudoexfoliación del cristalino o glaucoma pigmentario
    • Consentimiento informado
    • 30 años o más

Criterio de exclusión:

  • Los pacientes y sujetos serán excluidos si se aplica uno o más de los siguientes criterios:
  • Glaucoma neovascular
  • Activa o antecedentes de uveítis
  • Cierre de ángulo secundario como glaucoma neovascular o uveítis/enfermedad ocular inflamatoria
  • Incapacidad para dar consentimiento informado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Controles saludables
Sujetos sanos con edad superior a 60 años.
Otro: Muestra de sangre
Muestra de sangre
Pseudoexfoliación Glaucoma
Pacientes con glaucoma por pseudoexfoliación ya diagnosticados con edad superior a 50 años
Otro: Muestra de sangre
Muestra de sangre
Glaucoma de ángulo cerrado
Pacientes con glaucoma de ángulo cerrado ya diagnosticados con edad superior a 21 años
Otro: Muestra de sangre
Muestra de sangre
Glaucoma primario de ángulo abierto
Glaucoma primario de ángulo abierto ya diagnosticado con más de 30 años de edad
Otro: Muestra de sangre
Muestra de sangre

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Marcadores genéticos
Periodo de tiempo: 1 día
Para identificar los marcadores genéticos en una pantalla de asociación de genoma completo que muestran una asociación muy fuerte con PXF, ACG y POAG. Las regiones genómicas identificadas a partir de los análisis anteriores se analizarán utilizando chips de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) de alta densidad y/o secuenciación de genes candidatos posicionales para identificar variantes causales.
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Medical University of Vienna

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
30 de mayo de 2017

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
30 de enero de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
30 de enero de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
8 de enero de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
5 de febrero de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
6 de febrero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
23 de mayo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
20 de mayo de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de abril de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • OPHT-271016

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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