Investigación de la base genética del síndrome de pseudoexfoliación, el glaucoma de ángulo cerrado y el glaucoma primario de ángulo abierto

A medida que las poblaciones de todo el mundo envejecen debido a los cambios en la demografía, la PXF puede convertirse en un motivo de mayor preocupación. La búsqueda de genes responsables de PXF puede conducir a la identificación de moléculas clave en vías críticas para el funcionamiento normal del ojo. Una mejor comprensión de la función ocular normal puede, a su vez, conducir a un diagnóstico y pronóstico más precisos del desarrollo ocular e, inevitablemente, a la aparición de clasificaciones novedosas basadas en el conocimiento de la patología molecular. Dicho conocimiento puede conducir a una clasificación de enfermedades más racional, mejores pruebas de diagnóstico y una mejor precisión del pronóstico. Esto es de particular relevancia para la PXF, ya que hay escasez de pruebas de diagnóstico tempranas confiables y mucha evidencia de que el inicio temprano del tratamiento puede detener la pérdida de visión asintomática progresiva debido al glaucoma relacionado con la PXF.

La búsqueda de genes responsables de PACG puede conducir a la identificación de moléculas clave en vías críticas para el desarrollo normal del ojo. Una mejor comprensión del desarrollo ocular puede, a su vez, conducir a un diagnóstico y pronóstico más precisos del desarrollo ocular e, inevitablemente, a la aparición de clasificaciones novedosas basadas en el conocimiento de la patología molecular. Dicho conocimiento puede conducir a una clasificación de enfermedades más racional, mejores pruebas de diagnóstico y una mejor precisión del pronóstico. Esto es de particular relevancia para el glaucoma, ya que hay escasez de pruebas de diagnóstico tempranas confiables y mucha evidencia de que el comienzo temprano del tratamiento puede detener la pérdida de visión asintomática progresiva por la cual la enfermedad es conocida.

La identificación de genes responsables del desarrollo de GPAA puede, por un lado, ampliar nuestro conocimiento sobre la fisiopatología de la enfermedad y, por otro lado, abrir nuevas puertas en la búsqueda de modificaciones farmacológicas de la enfermedad. Esto último se necesita especialmente con urgencia, ya que la PIO ha sido durante muchos años el único objetivo farmacológico y no logra prevenir la progresión de la enfermedad en una determinada proporción de pacientes con GPAA.