Lupus monogénico en el lupus eritematoso sistémico de inicio en la infancia
6 de marzo de 2024 actualizado por: Children's Hospital of Fudan University
Detección de lupus monogénico en pacientes con lupus eritematoso sistémico de inicio en la infancia
El objetivo de este estudio es desentrañar la proporción de lupus monogénico en niños de aparición de lupus eritematoso sistémico (LES), y conocer la estrategia diagnóstica para la detección precoz del lupus monogénico.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El lupus eritematoso sistémico infantil (LES) es una enfermedad autoinmune común en niños, con una alta incidencia en Asia. En comparación con el LES del adulto, es más probable que el LES infantil involucre múltiples sistemas, el tratamiento es más difícil y la mortalidad es relativamente alta. Con la mejora del diagnóstico y tratamiento del LES, el pronóstico de los niños con LES continúa mejorando, pero todavía hay un pequeño número de pacientes que son ineficaces a los tratamientos existentes. La patogénesis del LES es complicada, y cada vez más evidencias confirman que los factores genéticos están involucrados en la patogénesis del LES. En los últimos años, se ha propuesto internacionalmente el concepto de "lupus monogénico" y se han encontrado más de 30 variantes de un solo gen relacionadas con la aparición del LES. Dichos pacientes están clínicamente en línea con el típico LES o síndrome similar al lupus, con características comunes de una edad de inicio muy temprana (principalmente en bebés y niños pequeños) y/o antecedentes familiares de enfermedades inmunológicas reumáticas. En la actualidad, es una gran dificultad identificar tempranamente a estos pacientes, y no ha sido generalmente aceptado en el campo de la reumatología en China.
En esta investigación, se analizaron los genes de unos 200 pacientes con LES de inicio en la infancia que cumplían los criterios de inclusión y exclusión, y se recopilaron datos clínicos y se ingresaron en la base de datos de cohortes de LES. Se desentrañará la incidencia del lupus monogénico en el LES de inicio en la infancia. Sobre la base de palabras clave clínicas, como inicio temprano, masculino, antecedentes familiares de enfermedades reumáticas, compromiso del sistema sanguíneo, compromiso renal, se calculará y comparará la incidencia de lupus monogénico en estas combinaciones de palabras clave únicas o múltiples para obtener una evaluación temprana y rentable. estrategia diagnóstica eficaz para el lupus monogénico.
Tipo de estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
Inscripción
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
Estudio Contacto
- Nombre: YINV GONG
- Número de teléfono: +8615921439339
- Correo electrónico: gongyinv@163.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Li SUN, PI
- Número de teléfono: 86-21-64932829
- Correo electrónico: lillysun@263.net
Ubicaciones de estudio
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, Porcelana, 201102
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Fudan University
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Contacto:
- Li Sun
- Número de teléfono: 86-21-64932829
- Correo electrónico: lillysun@263.net
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Los participantes de este grupo procedían de pacientes diagnosticados de LES menores de 18 años, y estos pacientes estaban hospitalizados en nuestro centro.
Descripción
Criterios de inclusión:
Los sujetos que cumplan con los siguientes criterios podrán participar en el estudio:
- edad de inicio: desde el nacimiento hasta los 18 años;
- cumplir con los criterios diagnósticos de LES según ACR(1997), o SLICC(2012), o EULAR/ACR (2019);
- obtener el consentimiento de los padres.
Criterio de exclusión:
- Falta de datos clínicos;
- No se puede terminar el seguimiento.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Número de grupos/cohortes
1
Cohortes e Intervenciones
Grupo / CohorteGrupo / Cohorte |
Intervención / TratamientoIntervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con LES de inicio en la infancia
Los participantes de este grupo procedían de pacientes diagnosticados de LES menores de 18 años, y estos pacientes estaban hospitalizados en nuestro centro.
Se recolectó sangre periférica del paciente y de sus padres biológicos para realizar análisis genéticos a fin de obtener la incidencia general de lupus monogénico en la cohorte.
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Este es un estudio observacional, y no hay intervención.
Este estudio pretende obtener la incidencia de lupus monogénico en LES de inicio en la infancia a través de pruebas génicas y análisis bioinformáticos.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incidencia de lupus monogénico en LES de inicio en la infancia
Periodo de tiempo: La prueba genética se realizará en el momento de la inscripción.
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El concepto de "lupus monogénico" se ha propuesto internacionalmente, diagnosticado mediante prueba genética entre pacientes con LES típico o síndrome similar al lupus, y actualmente se han encontrado más de 30 variantes de un solo gen relacionadas con la aparición de LES.
Este estudio pretende detectar lupus monogénico en pacientes con LES de inicio en la infancia a través de pruebas génicas y análisis bioinformáticos.
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La prueba genética se realizará en el momento de la inscripción.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Inicio del estudio
25 de noviembre de 2020
Finalización primaria (Estimado)
Finalización primaria
30 de septiembre de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
Finalización del estudio
30 de septiembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
26 de agosto de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de agosto de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
Publicado por primera vez
31 de agosto de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización publicada
8 de marzo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de marzo de 2024
Última verificación
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- Sunli-1
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .