Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Caracterización y resultado de niños con leucodistrofia: un estudio observacional en el Hospital Universitario de Sohag

2 de marzo de 2021 actualizado por: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Las leucodistrofias son trastornos genéticos heterogéneos caracterizados por la afectación selectiva de la sustancia blanca en el sistema nervioso central (SNC) (1, 2). Las leucodistrofias hereditarias son enfermedades de la mielina, incluido el desarrollo anormal de mielina, la hipomielinización o la degeneración de la mielina (3, 4).

La mayoría de estos trastornos se clasifican en una de tres categorías; enfermedades de depósito lisosomal, trastornos peroxisomales y enfermedades causadas por disfunción mitocondrial y cada leucodistrofia tiene características clínicas, bioquímicas, patológicas y radiológicas distintivas (5).

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Aún no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Anticipado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Abdelraheem Abdrabu, Professor
  • Número de teléfono: 01065067057

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

1 segundo a 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El estudio incluirá a niños con leucodistrofia diagnosticados y seguidos en la clínica de neurología pediátrica del Hospital Universitario de Sohag durante el período del estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Se incluirán los pacientes que cumplan todos los criterios siguientes:

    1. Edad ≤ 18 años.
    2. La presencia de características clínicas, bioquímicas y de neuroimagen típicas de las leucodistrofias.

Criterio de exclusión:

  • 1- Niños que tienen trastornos genéticos coexistentes. 2- Niños que tienen malformaciones cerebrales. 3- Historia de asfixia perinatal. 4- Historia de traumatismo craneoencefálico o hemorragia intracraneal. 5- Trastornos adquiridos de la mielina del SNC, como esclerosis múltiple y procesos desmielinizantes adquiridos relacionados, daño infeccioso y posinfeccioso de la sustancia blanca, lesiones tóxicas y lesiones vasculares no genéticas.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambios en la sustancia blanca en la resonancia magnética
Periodo de tiempo: 2 años
Se revisarán sistemáticamente las resonancias magnéticas cerebrales de todos los pacientes, en particular las secuencias sagital T1, Axial T1, ponderada en T2 y de inversión-recuperación atenuada por líquido (FLAIR). También se revisarán otras secuencias, si están disponibles, como la espectroscopia de RM (MRS) (para trastornos mitocondriales o la enfermedad de Canavan para investigar anomalías en el lactato o el aspartato de N-acetilo (NAA) respectivamente) y la ponderación de difusión (útil en trastornos como AARS2 -leucoencefalopatía relacionada).
2 años
Cambios bioquímicos
Periodo de tiempo: 2 años
  1. Los niveles de arilsulfatasa A se pueden medir en los leucocitos si se sospecha leucodistrofia metacromática.
  2. Nivel de la enzima galactocerebrosidasa (GALC) para la enfermedad de Krabbe.
  3. VLCFA plasmáticos para la adrenoleucodistrofia.
  4. Niveles de NAA en la orina para la enfermedad de Canavan.
  5. Beta galactosidasa en leucocitos deficientes en casos de gangliosidosis GM1 infantil y Hexosaminidasa para la enfermedad de Tay Sachs.
  6. Plasma FSH, LH marcadamente reducido en casos de 4 H (síndrome de hipomielinización, hipodoncia e hipogonadismo hipogonadotrópico).
  7. Pruebas genéticas para ciertas enfermedades.
2 años

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambios electrofisiológicos
Periodo de tiempo: 2 años
incluir estudios de conducción nerviosa y electromiografía será útil para identificar la afectación de los nervios periféricos (p. ej., en AMN, MLD, Krabbe) o miopatía con o sin neuropatía (p. ej., en enfermedades mitocondriales) o leucodistrofia metacromática. Además, se evaluarán los datos electroencefalográficos, especialmente en pacientes con convulsiones.
2 años
Hallazgo de espectrometría de masas en tándem (MS/MS)
Periodo de tiempo: 2 años
Obtendremos muestras de sangre de los pacientes en una tarjeta Glutheric, las acilcarnitinas y los aminoácidos se analizarán utilizando ACQUTIY TQD Tandem quadrupole UPLC/MS/MS con una propina de ionización por electrospray positivo de acuerdo con las instrucciones del fabricante.
2 años
Análisis de ácidos orgánicos urinarios
Periodo de tiempo: 2 años
por GC/MS utilizando los sistemas agilent 7890 y 5975. Los resultados se calcularán en mol/mmol de creatinina utilizando una curva de calibración del ácido orgánico de interés que se procesará en las mismas condiciones.
2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Sohag University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de marzo de 2021

Finalización primaria (Anticipado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
31 de marzo de 2023

Finalización del estudio (Anticipado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
31 de marzo de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
24 de febrero de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
2 de marzo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
4 de marzo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
4 de marzo de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
2 de marzo de 2021

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de marzo de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • Soh-Med-21-02-01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Configuración de cookies

Usamos cookies para asegurarnos de brindarle la mejor experiencia en nuestro sitio web. Para más detalles lea atentamente nuestra Política de Privacidad y Cookies. ...>>>Puede cambiar sus preferencias o retirar su consentimiento en cualquier momento eliminando las cookies de su sitio web o computadora como se describe en la política. Acéptelo y elija sus preferencias marcando las casillas correspondientes en la sección "Administrar configuración" a continuación. Lea atentamente nuestras Términos de servicio antes de continuar con el uso de cualquier parte de este sitio web.
«Administrar configuraciones