Caracterización y resultado de niños con leucodistrofia: un estudio observacional en el Hospital Universitario de Sohag
2 de marzo de 2021 actualizado por: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University
Las leucodistrofias son trastornos genéticos heterogéneos caracterizados por la afectación selectiva de la sustancia blanca en el sistema nervioso central (SNC) (1, 2). Las leucodistrofias hereditarias son enfermedades de la mielina, incluido el desarrollo anormal de mielina, la hipomielinización o la degeneración de la mielina (3, 4).
La mayoría de estos trastornos se clasifican en una de tres categorías; enfermedades de depósito lisosomal, trastornos peroxisomales y enfermedades causadas por disfunción mitocondrial y cada leucodistrofia tiene características clínicas, bioquímicas, patológicas y radiológicas distintivas (5).
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Nagat Mohamed, Master
- Número de teléfono: 01093952921
- Correo electrónico: ngat_mohamed_post@med.sohag.edu.eg
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Abdelraheem Abdrabu, Professor
- Número de teléfono: 01065067057
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 segundo a 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El estudio incluirá a niños con leucodistrofia diagnosticados y seguidos en la clínica de neurología pediátrica del Hospital Universitario de Sohag durante el período del estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
Se incluirán los pacientes que cumplan todos los criterios siguientes:
- Edad ≤ 18 años.
- La presencia de características clínicas, bioquímicas y de neuroimagen típicas de las leucodistrofias.
Criterio de exclusión:
- 1- Niños que tienen trastornos genéticos coexistentes. 2- Niños que tienen malformaciones cerebrales. 3- Historia de asfixia perinatal. 4- Historia de traumatismo craneoencefálico o hemorragia intracraneal. 5- Trastornos adquiridos de la mielina del SNC, como esclerosis múltiple y procesos desmielinizantes adquiridos relacionados, daño infeccioso y posinfeccioso de la sustancia blanca, lesiones tóxicas y lesiones vasculares no genéticas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cambios en la sustancia blanca en la resonancia magnética
Periodo de tiempo: 2 años
|
Se revisarán sistemáticamente las resonancias magnéticas cerebrales de todos los pacientes, en particular las secuencias sagital T1, Axial T1, ponderada en T2 y de inversión-recuperación atenuada por líquido (FLAIR).
También se revisarán otras secuencias, si están disponibles, como la espectroscopia de RM (MRS) (para trastornos mitocondriales o la enfermedad de Canavan para investigar anomalías en el lactato o el aspartato de N-acetilo (NAA) respectivamente) y la ponderación de difusión (útil en trastornos como AARS2 -leucoencefalopatía relacionada).
|
2 años
|
|
Cambios bioquímicos
Periodo de tiempo: 2 años
|
|
2 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cambios electrofisiológicos
Periodo de tiempo: 2 años
|
incluir estudios de conducción nerviosa y electromiografía será útil para identificar la afectación de los nervios periféricos (p. ej., en AMN, MLD, Krabbe) o miopatía con o sin neuropatía (p. ej., en enfermedades mitocondriales) o leucodistrofia metacromática.
Además, se evaluarán los datos electroencefalográficos, especialmente en pacientes con convulsiones.
|
2 años
|
|
Hallazgo de espectrometría de masas en tándem (MS/MS)
Periodo de tiempo: 2 años
|
Obtendremos muestras de sangre de los pacientes en una tarjeta Glutheric, las acilcarnitinas y los aminoácidos se analizarán utilizando ACQUTIY TQD Tandem quadrupole UPLC/MS/MS con una propina de ionización por electrospray positivo de acuerdo con las instrucciones del fabricante.
|
2 años
|
|
Análisis de ácidos orgánicos urinarios
Periodo de tiempo: 2 años
|
por GC/MS utilizando los sistemas agilent 7890 y 5975.
Los resultados se calcularán en mol/mmol de creatinina utilizando una curva de calibración del ácido orgánico de interés que se procesará en las mismas condiciones.
|
2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Parikh S, Bernard G, Leventer RJ, van der Knaap MS, van Hove J, Pizzino A, McNeill NH, Helman G, Simons C, Schmidt JL, Rizzo WB, Patterson MC, Taft RJ, Vanderver A; GLIA Consortium. A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies. Mol Genet Metab. 2015 Apr;114(4):501-515. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.12.434. Epub 2014 Dec 29.
- Berger J, Moser HW, Forss-Petter S. Leukodystrophies: recent developments in genetics, molecular biology, pathogenesis and treatment. Curr Opin Neurol. 2001 Jun;14(3):305-12. doi: 10.1097/00019052-200106000-00007.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
1 de marzo de 2021
Finalización primaria (Anticipado)
31 de marzo de 2023
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de marzo de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de febrero de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de marzo de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
4 de marzo de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
4 de marzo de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de marzo de 2021
Última verificación
1 de marzo de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- Soh-Med-21-02-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .