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Caratterizzazione e risultati dei bambini con leucodistrofia: uno studio osservazionale presso l'ospedale universitario di Sohag

2 marzo 2021 aggiornato da: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Le leucodistrofie sono malattie genetiche eterogenee caratterizzate dal coinvolgimento selettivo della sostanza bianca nel sistema nervoso centrale (SNC) (1, 2). Le leucodistrofie ereditarie sono malattie della mielina, compreso lo sviluppo anomalo della mielina, l'ipomielinizzazione o la degenerazione della mielina (3, 4).

La maggior parte di questi disturbi rientra in una delle tre categorie; malattie da accumulo lisosomiale, disturbi perossisomiali e malattie causate da disfunzione mitocondriale e ciascuna leucodistrofia ha caratteristiche cliniche, biochimiche, patologiche e radiologiche distintive (5).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non ancora reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Abdelraheem Abdrabu, Professor
  • Numero di telefono: 01065067057

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio includerà bambini con leucodistrofia diagnosticata e seguita presso la clinica di neurologia pediatrica dell'ospedale universitario di Sohag durante il periodo dello studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Saranno inclusi i pazienti che soddisfano tutti i seguenti criteri:

    1. Età ≤ 18 anni.
    2. La presenza di caratteristiche cliniche, biochimiche e di neuroimaging tipiche delle leucodistrofie.

Criteri di esclusione:

  • 1- Bambini con malattie genetiche coesistenti. 2- Bambini con malformazioni cerebrali. 3- Storia di asfissia perinatale. 4- Storia di trauma cranico o emorragia intracranica. 5- Disturbi acquisiti della mielina del SNC, come la sclerosi multipla e i relativi processi demielinizzanti acquisiti, danni infettivi e post-infettivi alla sostanza bianca, lesioni tossiche e insulti vascolari non genetici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti della materia bianca nella risonanza magnetica
Lasso di tempo: 2 anni
La risonanza magnetica cerebrale di tutti i pazienti sarà rivista sistematicamente, in particolare le sequenze sagittale T1, assiale T1, pesata in T2 e FLAIR (fluid-attenuated inversion-recovery). Altre sequenze saranno anche riviste, se disponibili, come la spettroscopia MR (MRS) (per i disturbi mitocondriali o la malattia di Canavan per studiare rispettivamente le anomalie nel lattato o nell'N-acetil aspartato (NAA)) e la pesatura in diffusione (utile in disturbi come AARS2 leucoencefalopatia correlata).
2 anni
Cambiamenti biochimici
Lasso di tempo: 2 anni
  1. I livelli di arilsulfatasi A possono essere misurati nei leucociti se si sospetta una leucodistrofia metacromatica.
  2. Livello dell'enzima galattocerebrosidasi (GALC) per la malattia di Krabbe.
  3. VLCFA plasmatici per l'adrenoleucodistrofia.
  4. Livelli di NAA nelle urine per la malattia di Canavan.
  5. Beta galattosidasi nei leucociti carenti nei casi di gangliosidosi GM1 infantile e esosaminidasi per la malattia di Tay Sachs.
  6. FSH plasmatico, LH marcatamente ridotto nei casi di 4 H (ipomielinizzazione, ipodonzia e sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo).
  7. Test genetici per alcune malattie
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Alterazioni elettrofisiologiche
Lasso di tempo: 2 anni
compresi gli studi sulla conduzione nervosa e l'elettromiografia saranno utili per identificare il coinvolgimento dei nervi periferici (ad esempio, in AMN, MLD, Krabbe) o miopatia con o senza neuropatia (ad esempio, nelle malattie mitocondriali) o leucodistrofia metacromatica. Inoltre, verranno valutati i dati elettroencefalografici, in particolare nei pazienti con convulsioni.
2 anni
Rilevamento della spettrometria di massa tandem (MS/MS).
Lasso di tempo: 2 anni
Otterremo i campioni di sangue dei pazienti su una carta gluterica, le acilcarnitine e gli amminoacidi saranno analizzati utilizzando ACQUTIY TQD Tandem quadrupolo UPLC/MS/MS con una prope di ionizzazione elettrospray positiva secondo le istruzioni del produttore.
2 anni
Analisi degli acidi organici urinari
Lasso di tempo: 2 anni
mediante GC/MS utilizzando i sistemi agili 7890 e 5975. I risultati saranno calcolati in mol/mmol di creatinina utilizzando la curva di acaliprazione dell'acido organico di interesse che sarà processato nelle stesse condizioni.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Sohag University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 marzo 2021

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 marzo 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 marzo 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
24 febbraio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
2 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
4 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
4 marzo 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
2 marzo 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • Soh-Med-21-02-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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