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Una intervención para aumentar las pruebas genéticas en familias que pueden compartir una mutación genética relacionada con el riesgo de cáncer

25 de agosto de 2026 actualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Alcance familiar eficaz a través de la telegenética (EfFORT): un modelo sostenible para ampliar el acceso a los servicios genéticos de MSK

El propósito de este estudio es evaluar una intervención de pruebas genéticas en cascada. La prueba en cascada es el proceso de ofrecer pruebas genéticas a las personas que corren el riesgo de haber heredado un cambio genético posiblemente dañino que se ha encontrado en su familia. Este proceso se repite a medida que se descubre que más personas dentro de la familia tienen el cambio genético. El estudio analizará la frecuencia con la que se realizan las pruebas genéticas cuando los proveedores de atención médica tienen permiso para comunicarse con los miembros de la familia para recomendar pruebas genéticas y ayudar a aquellos que estén interesados ​​a hacerse la prueba. El estudio analizará si esta intervención de prueba en cascada es práctica y efectiva. Al estudio le gustaría ver cómo este enfoque de los proveedores de atención médica que se comunican directamente con los miembros de la familia se compara con el enfoque habitual de los pacientes que informan a sus familiares sobre la recomendación de hacerse pruebas genéticas.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
1000

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Número de teléfono: 646-888-4059
  • Correo electrónico: offitk@mskcc.org

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Zsofia Stadler, MD
  • Número de teléfono: 646-888-4039
  • Correo electrónico: stadlerz@mskcc.org

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Estados Unidos, 07920
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Contacto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Estados Unidos, 07748
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited protocol activities)
        • Contacto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Estados Unidos, 07645
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Contacto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Estados Unidos, 11725
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Contacto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited protocol activities)
        • Contacto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-4059
      • New York, New York, Estados Unidos, 10021
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contacto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-4059
      • New York, New York, Estados Unidos, 10035
        • Reclutamiento
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Contacto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Estados Unidos, 11553
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Contacto:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de teléfono: 646-888-4059

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

25 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Población de estudio

Los probandos elegibles se identificarán a través de la revisión de registros médicos, la revisión del horario de la clínica de CGS y los registros clínicos internos de pacientes de CGS. El estudio se presentará a los participantes ya sea durante su sesión de asesoramiento genético o a través de un correo electrónico de seguimiento/llamada telefónica/mensaje del portal MyMSK/correo/texto del personal del estudio de investigación.

Descripción

Criterios de inclusión:

probandos

  • Paciente actual con MSK
  • Recibió asesoramiento genético posterior a la prueba del Servicio de Genética Clínica de MSK en los últimos 3 meses
  • 25 años de edad o más
  • Comprensión autoinformada del idioma inglés escrito y verbal
  • Tiene al menos un ARR que cumple con los criterios para la inscripción en el estudio (ver más abajo)
  • Primero en la familia en dar positivo para PV en MSK en cualquiera de los siguientes genes de susceptibilidad al cáncer, o un ARR de un probando de MSK que se convirtió al papel de probando:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

Se usará la discreción del investigador principal para determinar si las variantes específicas dentro de los genes anteriores cumplen con un umbral de accionabilidad clínica para justificar las pruebas genéticas familiares.

Familiares en riesgo (ARR):

  • Pariente biológico de primer, segundo o tercer grado del probando MSK inscrito
  • 25 años de edad o más
  • Reside dentro de los Estados Unidos
  • Seguro médico autoinformado que puede estar dentro o fuera de la red con MSK
  • Comprensión autoinformada del idioma inglés escrito y verbal

Criterio de exclusión:

probandos

  • No quiere o no puede dar su consentimiento informado
  • No quiere o no puede crear una cuenta en el portal de pacientes de MyMSK (consulte la sección 3.0 sobre el uso de MyMSK por parte de los pacientes en MSK y CGS)
  • no tiene una dirección de correo electrónico

Familiares en riesgo (ARR):

  • No quiere o no puede dar su consentimiento informado
  • No quiere o no puede crear una cuenta en el portal de pacientes de MyMSK
  • Se ha sometido previamente a pruebas genéticas para la PV familiar.
  • no tiene una dirección de correo electrónico
  • Ha optado por no participar en el contacto del estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Investigación de servicios de salud
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Comparador activo: Pruebas genéticas en cascada mediadas por probandos
Brazo de control: conductual: según el estándar de atención, su asesor genético entregará a los probandos una carta familiar que se les indicará que compartan con sus parientes en riesgo (ARR). Además de la recomendación de que ARR se someta a asesoramiento genético y una lista de clínicas genéticas locales, esta carta incluirá un enlace al eDGP a través del cual el control ARR puede inscribirse en el presente estudio. Para estos ARR, el eDGP solo se utilizará para obtener el consentimiento electrónico del estudio y para administrar las encuestas del estudio.
Conductual: Estándar de cuidado
Los participantes recibirán atención clínica adecuada según lo establecido en las pautas de atención estándar.
Experimental: Grupo de intervención del ensayo EfFORT: pruebas genéticas en cascada facilitadas por el proveedor
Grupo de intervención: conductual: los probandos brindarán información de contacto de su ARR en el eDGP e indicarán una fecha antes de la cual discutirán la variante patógena familiar con su ARR (pueden solicitar un retraso o interrupción de la divulgación). Después de esta fecha, el equipo se comunicará con la ARR para invitarlos a revisar la educación y el consentimiento electrónico para el estudio. El equipo de estudio facilitará las pruebas en cascada de ARR a través de asesoramiento telegenético previo y posterior a la prueba y pruebas caseras basadas en saliva a través de MSK o un laboratorio de referencia.
Conductual: Brazo de intervención Familiar en riesgo/contactos ARR
Los probandos darán información de contacto para su ARR en el eDGP e indicarán una fecha para la cual discutirán la variante patógena familiar con su ARR (pueden solicitar una demora/detención de la divulgación). Después de esta fecha, el equipo se comunicará con el ARR para invitarlos a revisar la educación y el consentimiento electrónico para el estudio. El equipo de estudio facilitará las pruebas en cascada de ARR a través del asesoramiento previo y posterior a la prueba de telegenética y las pruebas caseras basadas en saliva a través de MSK o un laboratorio de referencia.
Comparador activo: Grupo de control del ensayo STRIVE: seguimiento de VUS dirigido por el paciente
Los pacientes recibirán asesoramiento genético estándar de atención posterior a la prueba y discusión de las implicaciones para los familiares, si corresponde. De acuerdo con la práctica estándar, es probable que a la mayoría de los pacientes se les recomiende no decirles a sus familiares que busquen pruebas genéticas para la variante de significado incierto/VUS porque no es clínicamente útil. Se recomendará a todos los participantes con un VUS que vuelvan a comunicarse con MSK CGS en 1 o 2 años para obtener información actualizada relacionada con el resultado de VUS.
Conductual: Estándar de cuidado
Los participantes recibirán atención clínica adecuada según lo establecido en las pautas de atención estándar.
Experimental: Grupo de intervención del ensayo STRIVE: seguimiento de VUS facilitado digitalmente
Siguiendo el asesoramiento genético posterior a la prueba estándar de atención, los pacientes tendrán acceso al Portal MyGene. A través de este portal, los participantes podrán interactuar continuamente con materiales educativos interactivos que incluyen información sobre los resultados y recomendaciones de la variante de significado incierto/VUS, acceder a herramientas para que los participantes se comuniquen con el equipo de CGS, acceder al pedigrí interactivo (FamGenix) para proporcionar actualizaciones sobre historial médico personal/familiar, recibir notificaciones sobre la reclasificación de VUS y recibir recordatorios para programar una visita clínica de seguimiento para discutir las actualizaciones. De esta manera, los participantes contarán con un plan de seguimiento transparente, continuo y estructurado para su gestión de VUS.
Conductual: Portal MiGene
A través del Portal MyGene, los participantes podrán acceder continuamente a los resultados de sus pruebas genéticas, recomendaciones de gestión médica personalizadas del equipo de atención de MSK CGS, un pedigrí interactivo para actualizaciones de antecedentes personales/familiares y materiales educativos personalizados para pacientes con VUS en un esfuerzo por para promover el compromiso sostenido y la transparencia.
Sin intervención: Brazo de control no identificado y no aleatorizado del ensayo EfFORT
Este brazo de control es comparable al verdadero estándar de atención.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Comparación de la aceptación de pruebas genéticas en la intervención de pruebas en cascada facilitada por el proveedor con el control de pruebas en cascada mediado por probandos
Periodo de tiempo: 12 meses
El objetivo principal del ensayo EfFORT: evaluar la aceptación de pruebas genéticas por parte de familiares de primer, segundo y tercer grado en la intervención de pruebas en cascada facilitada por el proveedor en comparación con el control de pruebas en cascada mediado por probandos.
12 meses
Comparación de la calidad de atención percibida por los participantes
Periodo de tiempo: 12 meses
El objetivo principal del ensayo STRIVE: evaluar la calidad percibida de la variante de significado incierto/atención de seguimiento de VUS y la participación continua con el equipo de atención del Servicio de Genética Clínica/CGS en la intervención de seguimiento de VUS facilitada digitalmente en comparación con la dirigida por el paciente. Control de seguimiento de VUS. Un subconjunto modificado de ítems basado en una encuesta existente sobre la calidad de la atención de seguimiento centrada en el paciente para los sobrevivientes de cáncer (α de Cronbach = 0,65-0,93) se utilizará para medir las percepciones de los pacientes sobre la calidad de la atención de seguimiento brindada tanto por el equipo de atención de CGS (11 ítems) como por sus PCP (6 ítems). Los ítems se miden en una escala tipo Likert de 4 puntos y las puntuaciones medias se calculan de modo que las puntuaciones más altas indican una mayor calidad percibida de la atención. Esta medida se recopilará de los pacientes participantes con VUS en ambos brazos del estudio y se calculará una puntuación media entre los ítems.
12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de diciembre de 2022

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
31 de mayo de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
30 de noviembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
6 de junio de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
14 de junio de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
15 de junio de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
27 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
25 de agosto de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 22-023

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

El Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering apoya al comité internacional de editores de revistas médicas (ICMJE) y la obligación ética de compartir de manera responsable los datos de los ensayos clínicos. El resumen del protocolo, un resumen estadístico y el formulario de consentimiento informado estarán disponibles en clinictrials.gov cuando se requiera como condición de adjudicaciones federales, otros acuerdos que respalden la investigación y/o según se requiera de otro modo. Las solicitudes de datos de participantes individuales no identificados se pueden realizar a partir de los 12 meses posteriores a la publicación y hasta 36 meses posteriores a la publicación. Los datos de los participantes individuales no identificados informados en el manuscrito se compartirán según los términos de un Acuerdo de uso de datos y solo se pueden usar para propuestas aprobadas. Las solicitudes se pueden realizar a: crdatashare@mskcc.org.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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