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Uma intervenção para aumentar o teste genético em famílias que podem compartilhar uma mutação genética relacionada ao risco de câncer

25 de agosto de 2026 atualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Alcance familiar eficaz via telegenética (EfFORT): um modelo sustentável para expandir o acesso aos serviços genéticos da MSK

O objetivo deste estudo é avaliar uma intervenção de testes genéticos em cascata. O teste em cascata é o processo de oferecer testes genéticos para pessoas que correm o risco de ter herdado uma alteração genética possivelmente prejudicial que foi encontrada em sua família. Esse processo é repetido à medida que mais pessoas dentro da família apresentam a alteração genética. O estudo analisará com que frequência os testes genéticos ocorrem quando os profissionais de saúde têm permissão para entrar em contato com os membros da família para recomendar testes genéticos e ajudar os interessados ​​a fazer o teste. O estudo analisará se essa intervenção de teste em cascata é prática e eficaz. O estudo gostaria de ver como essa abordagem dos profissionais de saúde que chegam diretamente aos familiares se compara à abordagem usual de pacientes que informam seus familiares sobre a recomendação de fazer testes genéticos.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
1000

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: Kenneth Offit, MD, MPH
  • Número de telefone: 646-888-4059
  • E-mail: offitk@mskcc.org

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Estados Unidos, 07920
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge (Limited Protocol Activities)
        • Contato:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-4059
      • Middletown, New Jersey, Estados Unidos, 07748
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth (Limited protocol activities)
        • Contato:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-4059
      • Montvale, New Jersey, Estados Unidos, 07645
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan Kettering Bergen (Limited Protocol Activity)
        • Contato:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-4059
    • New York
      • Commack, New York, Estados Unidos, 11725
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan Kettering Suffolk - Commack (Limited Protocol Activities)
        • Contato:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-4059
      • Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan Kettering Westchester (Limited protocol activities)
        • Contato:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-4059
      • New York, New York, Estados Unidos, 10021
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contato:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-4059
      • New York, New York, Estados Unidos, 10035
        • Recrutamento
        • MSK at Ralph Lauren (Limited Protocol Activities)
        • Contato:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-4059
      • Uniondale, New York, Estados Unidos, 11553
        • Recrutamento
        • Memorial Sloan Kettering Nassau (Limited Protocol Activity)
        • Contato:
          • Kenneth Offit, MD, MPH
          • Número de telefone: 646-888-4059

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

25 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

População do estudo

Os probandos elegíveis serão identificados através da revisão do prontuário médico, revisão do cronograma clínico do CGS e registros internos do paciente clínico do CGS. O estudo será apresentado aos participantes durante a sessão de aconselhamento genético ou por meio de um e-mail/telefonema/mensagem/e-mail/texto do portal MyMSK da equipe do estudo de pesquisa.

Descrição

Critério de inclusão:

Probands

  • Paciente MSK atual
  • Recebeu aconselhamento genético pós-teste do MSK Clinical Genetics Service nos últimos 3 meses
  • 25 anos de idade ou mais
  • Compreensão autorreferida da língua inglesa escrita e verbal
  • Tem pelo menos um ARR que atende aos critérios para inscrição no estudo (veja abaixo)
  • Primeiro na família a testar positivo para PV em MSK em qualquer um dos seguintes genes de suscetibilidade ao câncer, ou um ARR de um probando MSK que se converteu para o papel probando:

BRCA1 POLD1 CDKN2A (P16) BRCA2 POLE APC I1307K ATM MLH1 BARD1 MSH2 BRIP1 MSH6 CHEK2 PMS2 PALB2 EPCAM RAD51C BMPR1A RAD51D SMAD4 PTEN GREM1

O critério do investigador principal será usado para determinar se variantes específicas dentro dos genes acima atendem a um limite de acionabilidade clínica para justificar o teste genético familiar.

Parentes em risco (ARRs):

  • Parente biológico de primeiro, segundo ou terceiro grau do probando MSK inscrito
  • 25 anos de idade ou mais
  • Reside nos Estados Unidos
  • Seguro médico autodeclarado que pode estar dentro ou fora da rede com MSK
  • Compreensão autorreferida da língua inglesa escrita e verbal

Critério de exclusão:

Probands

  • Não quer ou não pode fornecer consentimento informado
  • Não quer ou não consegue criar uma conta no portal do paciente MyMSK (consulte a seção 3.0 sobre uso do paciente MyMSK no MSK e CGS)
  • Não tem um endereço de e-mail

Parentes em risco (ARRs):

  • Não quer ou não pode fornecer consentimento informado
  • Não quer ou não consegue criar uma conta no portal do paciente MyMSK
  • Já passou por testes genéticos para o PV familiar
  • Não tem um endereço de e-mail
  • Desativou o contato do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Pesquisa de serviços de saúde
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Comparador Ativo: Teste genético em cascata mediado por Proband
Braço de controle - Comportamental: De acordo com o padrão de atendimento, os probandos receberão uma Carta de Família de seu conselheiro genético que serão instruídos a compartilhar com seus parentes em risco (ARR). Além da recomendação de que a ARR seja submetida a aconselhamento genético e uma lista de clínicas genéticas locais, esta carta incluirá um link para o eDGP através do qual a ARR de controle pode ser incluída no presente estudo. Para estes ARR, o eDGP será usado apenas para obter consentimento eletrônico do estudo e para administrar pesquisas de estudo.
Comportamental: Padrão de atendimento
Os participantes receberão cuidados clínicos apropriados conforme descrito nas diretrizes padrão de atendimento
Experimental: Braço de intervenção experimental EfFORT: testes genéticos em cascata facilitados pelo provedor
Braço de intervenção-: Comportamental: Os Probands fornecerão informações de contato para seu ARR no eDGP e indicarão uma data até a qual discutirão a variante patogênica familiar com seu ARR (podem solicitar um adiamento/interrupção da divulgação). Após esta data, a equipe entrará em contato com o ARR para convidá-los a revisar a educação e o consentimento eletrônico para o estudo. A equipe de estudo facilitará os testes em cascata de ARR por meio de aconselhamento telegenético pré e pós-teste e testes domiciliares baseados em saliva por meio de MSK ou de um laboratório de referência.
Comportamental: Contatos de parente em risco/ARR do braço de intervenção
Os probandos fornecerão informações de contato para seu ARR no eDGP e indicarão uma data em que discutirão a variante patogênica familiar com seu ARR (podem solicitar um atraso/interrupção do contato). Após essa data, a equipe entrará em contato com o ARR para convidá-lo a revisar a educação e o consentimento eletrônico para o estudo. A equipe de estudo facilitará o teste em cascata de ARR por meio de aconselhamento telegenético pré e pós-teste e testes domiciliares baseados em saliva por meio do MSK ou de um laboratório de referência.
Comparador Ativo: Braço de controle do ensaio STRIVE: acompanhamento de VUS conduzido pelo paciente
Os pacientes receberão aconselhamento genético pós-teste padrão de atendimento e discussão das implicações para os parentes, se houver. Consistente com a prática padrão, a maioria dos pacientes provavelmente será desaconselhada a informar seus familiares para procurarem testes genéticos para a Variante de significado incerto/VUS porque não é clinicamente útil. Todos os participantes com uma VUS serão recomendados a entrar em contato novamente com o MSK CGS dentro de 1 a 2 anos para obter informações atualizadas relacionadas ao resultado da VUS
Comportamental: Padrão de atendimento
Os participantes receberão cuidados clínicos apropriados conforme descrito nas diretrizes padrão de atendimento
Experimental: Braço de intervenção do ensaio STRIVE: acompanhamento de VUS facilitado digitalmente
Seguindo o padrão de aconselhamento genético pós-teste, os pacientes terão acesso ao Portal MyGene. Através deste portal, os participantes poderão interagir continuamente com materiais educacionais interativos, incluindo informações sobre variantes de significância incerta/resultados e recomendações de VUS, acessar ferramentas para os participantes se comunicarem com a equipe CGS, acessar o pedigree interativo (FamGenix) para fornecer atualizações sobre histórico médico pessoal/familiar, receber notificações sobre reclassificação de VUS e receber lembretes para agendar uma consulta clínica de acompanhamento para discutir atualizações. Desta forma, os participantes terão um plano de acompanhamento transparente, contínuo e estruturado para a gestão do seu VUS.
Comportamental: Portal MyGene
Através do Portal MyGene, os participantes poderão acessar continuamente os resultados de seus testes genéticos, recomendações personalizadas de manejo médico da equipe de atendimento do MSK CGS, um pedigree interativo para atualizações de histórico pessoal/familiar e materiais educacionais personalizados para pacientes com VUS em um esforço para promover o envolvimento sustentado e a transparência.
Sem intervenção: Braço de controle não randomizado e desidentificado do ensaio EfFORT
Este braço de controle é comparável ao verdadeiro padrão de atendimento.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Comparação da aceitação de testes genéticos na intervenção de testes em cascata facilitada pelo provedor com o controle de testes em cascata mediado por probando
Prazo: 12 meses
O objetivo principal do ensaio EfFORT: avaliar a adesão ao teste genético por parentes de primeiro, segundo e terceiro grau na intervenção de teste em cascata facilitada pelo provedor em comparação com o controle de teste em cascata mediado por probando.
12 meses
Comparação da qualidade percebida do atendimento pelos participantes
Prazo: 12 meses
O objetivo principal do ensaio STRIVE: avaliar a qualidade percebida da variante de significância incerta/cuidados de acompanhamento de VUS e envolvimento contínuo com o Serviço de Genética Clínica/equipe de atendimento CGS na intervenção de acompanhamento de VUS facilitada digitalmente em comparação com a intervenção liderada pelo paciente Controle de acompanhamento de VUS. Um subconjunto modificado de itens com base em uma pesquisa existente sobre a qualidade do acompanhamento centrado no paciente para sobreviventes de câncer (α de Cronbach = 0,65-0,93) será usado para medir as percepções do paciente sobre a qualidade de seus cuidados de acompanhamento prestados pela equipe de atendimento do CGS (11 itens) e seus PCPs (6 itens). Os itens são medidos em uma escala do tipo Likert de 4 pontos, e as pontuações médias são calculadas de forma que pontuações mais altas indicam maior qualidade percebida do atendimento. Esta medida será coletada de pacientes participantes com VUS em ambos os braços do estudo e uma pontuação média calculada entre os itens.
12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Kenneth Offit, MD, MPH, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de dezembro de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
31 de maio de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
30 de novembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
6 de junho de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
14 de junho de 2022

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
15 de junho de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
27 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
25 de agosto de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 22-023

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

O Memorial Sloan Kettering Cancer Center apóia o comitê internacional de editores de revistas médicas (ICMJE) e a obrigação ética de compartilhamento responsável de dados de ensaios clínicos. O resumo do protocolo, um resumo estatístico e o formulário de consentimento informado serão disponibilizados em Clinicaltrials.gov quando exigido como condição de concessões federais, outros acordos de apoio à pesquisa e/ou conforme exigido de outra forma. Solicitações de dados de participantes individuais não identificados podem ser feitas a partir de 12 meses após a publicação e por até 36 meses após a publicação. Os dados de participantes individuais não identificados relatados no manuscrito serão compartilhados sob os termos de um Contrato de Uso de Dados e só podem ser usados ​​para propostas aprovadas. As solicitações podem ser feitas para: crdatashare@mskcc.org.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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