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Estudio del cannabidiol en el síndrome de Sanfilippo

10 de septiembre de 2026 actualizado por: Lynda E Polgreen, Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Estudio cruzado aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para evaluar los efectos del cannabidiol en los resultados neuroconductuales y funcionales en el síndrome de Sanfilippo

El objetivo de este ensayo clínico es probar el cannabidiol en el síndrome de Sanfilippo. Las principales preguntas que pretende responder son: 1) determinar la seguridad del cannabidiol en el síndrome de Sanfilippo y 2) explorar la eficacia del cannabidiol en el tratamiento de los síntomas neuroconductuales y los resultados funcionales del síndrome de Sanfilippo.

Se pedirá al cuidador de cada participante que complete encuestas relacionadas con el comportamiento, el estado de ánimo, el sueño, las deposiciones, el dolor y el estrés del cuidador de forma intermitente durante todo el estudio. Todos los participantes se inscribirán en una de dos cohortes según el orden de inscripción:

  1. Cohorte de seguridad centinela (primeros 5 participantes): todos los participantes tratados con Epidiolex (cannabidiol)
  2. Cohorte controlada (siguientes 30 participantes): los participantes fueron asignados al azar 1:1 (igual oportunidad) para comenzar el tratamiento con Epidiolex (cannabidiol) o placebo durante 16 semanas, seguido de un período de lavado de 8 semanas (sin tratamiento). Luego, los participantes cambian al grupo de tratamiento opuesto durante 16 semanas, seguido de todos los participantes tratados durante 52 semanas con Epidiolex (cannabidiol).

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

El síndrome de Sanfilippo, o mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), es una rara enfermedad genética de almacenamiento lisosomal caracterizada por la acumulación de heparán sulfato debido a una producción insuficiente de enzimas lisosomales. En consecuencia, una acumulación de heparán sulfato provoca una neurodegeneración progresiva, lo que lleva a importantes problemas neuroconductuales. Estos síntomas neuroconductuales son muy perturbadores y angustiantes para las familias, tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias y probablemente interfieren con los intentos terapéuticos complementarios para apoyar al niño. Hasta la fecha, no existen terapias aprobadas para el tratamiento de los síntomas neuroconductuales del síndrome de Sanfilippo. Se ha demostrado que el cannabidiol (CBD), un compuesto derivado de la planta de cannabis pero sin efectos psicoactivos, es seguro y eficaz en el tratamiento de niños con trastornos graves de epilepsia. Los estudios han demostrado que el CBD mejora el comportamiento en niños con autismo. Este estudio utilizará Epidiolex, una solución oral purificada de cannabidiol de calidad farmacéutica que fue aprobada por la FDA para el tratamiento de trastornos graves de epilepsia pediátrica. Los sujetos del estudio incluirán aproximadamente 35 participantes con síndrome de Sanfilippo. Los participantes se someterán a evaluaciones clínicas de referencia y se recopilarán resultados neuroconductuales y funcionales a partir de cuestionarios informados por los padres. Luego, los participantes recibirán Epidiolex o placebo durante 16 semanas. Después de este período y un lavado de 8 semanas, los participantes cruzarán y recibirán el tratamiento opuesto durante 16 semanas. Se recopilarán cuestionarios y laboratorios de seguridad a lo largo de estos períodos para evaluar la seguridad y la eficacia. Los participantes y el personal del estudio estarán cegados al estado del tratamiento de cada participante. Cuando se complete esta parte ciega del ensayo, todos los participantes recibirán Epidiolex de etiqueta abierta durante 52 semanas para medir la seguridad a largo plazo. Se recopilará el tipo y la gravedad de los eventos adversos para medir la seguridad, y se recopilarán diferentes resultados funcionales y de comportamiento para medir la eficacia.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
35

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • Fase 2
  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Torrance, California, Estados Unidos, 90502
        • Reclutamiento
        • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center
        • Investigador principal:
          • Lynda Polgreen, MD, MS
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de MPS III confirmado mediante pruebas genéticas
  • ≥ 4 años de edad
  • El paciente o padre/tutor legal puede y está dispuesto a dar su consentimiento informado. Para pacientes de 7 a 16 años de edad, también se debe brindar consentimiento cuando sea cognitivamente posible.

  • Si toma alguno de los siguientes, no cambie la dosis durante las últimas 8 semanas:

    1. anakinra
    2. fluoxetina
    3. Suplemento probiótico

  • Se cumple uno de los siguientes criterios:

    1. Participación previa en un ensayo clínico de terapia génica/celular o de restauración enzimática.
    2. Anteriormente no era elegible para participar en una terapia genética/celular o en un ensayo clínico de restauración enzimática debido al estado avanzado de la enfermedad.
    3. La edad funcional, medida por Vineland, es ≤ 0,5 edad cronológica

Criterio de exclusión:

Se utilizará una selección equitativa al elegir a los participantes. Una persona que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluida de participar en este estudio:

  • Mutación que se sabe que causa una enfermedad de progresión lenta.
  • Consumido cualquier forma de cannabis, incluido cannabidiol, en las últimas 8 semanas.
  • Actualmente inscrito en otro ensayo clínico en curso.

  • Uso concomitante de cualquiera de las siguientes terapias:

    • Rifampicina
    • Diazepam (excepto para uso intermitente según sea necesario para el tratamiento de un episodio convulsivo prolongado)
    • Clobazam
    • estiripentol
    • Everolimus, sirolimus, tacrolimus
    • digoxina
    • Valproato
    • Tetrahidrocannabinol (THC) recreativo o médico o medicamentos con cannabinoides sintéticos (incluido Sativex) en los últimos tres meses
    • Felbamato (si se toma durante menos de un año)
  • Terapias no farmacológicas (p. ej. dieta cetogénica) debe permanecer estable durante hasta cuatro semanas antes de la inscripción
  • Evidencia clínica de enfermedad hepática o lesión hepática indicada por la presencia de pruebas anormales (AST o ALT > 2 x LSN; Bilirrubina > 2 x LSN)
  • Hipersensibilidad conocida a cualquier componente de Epidiolex (cannabidiol)
  • Mujeres embarazadas o lactantes
  • Cualquier otra condición social o médica que el investigador crea que representaría un peligro significativo para el sujeto si se iniciara la terapia en investigación o sería perjudicial para el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Epidiolex (cannabidiol)

Epidiolex oral (cannabidiol) administrado dos veces al día (BID) Semana 1: 5 mg/kg/día BID Semanas 2-8: 10 mg/kg/día BID Semanas 9-16: 20 mg/kg/día BID

lavado de 8 semanas; cruce al comparador de placebo a partir de la semana 24.
Droga: Epidiolex
La solución oral de Epidiolex (cannabidiol) es un líquido transparente, de incoloro a amarillo, que contiene cannabidiol en una concentración de 100 mg/ml. Los ingredientes inactivos incluyen alcohol deshidratado (7,9% p/v), aceite de semilla de sésamo, sabor a fresa y sucralosa.
Otros nombres:
  • Cannabidiol; CDB
Comparador de placebos: Placebo (PBO)

Semana 1: aumento de la dosis hasta la dosis máxima de placebo tolerada Semanas 2 a 16: dosis máxima de placebo tolerada

lavado de 8 semanas; cruce al grupo experimental a partir de la semana 24, siguiendo el mismo aumento de dosis que el grupo experimental.
Droga: Placebo
La solución oral de placebo es una solución oleosa de color amarillo que contiene los excipientes aceite de sésamo y etanol anhidro con edulcorante añadido (sucralosa) y aroma de fresa.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala de calificación de comportamiento de Sanfilippo (SBRS): puntuación de estado de ánimo/ira/agresión
Periodo de tiempo: Cambios durante 16 semanas de tratamiento versus 16 semanas de placebo
La Escala de Calificación del Comportamiento de Sanfilippo es un cuestionario de 68 ítems, desarrollado por Shapiro et al para evaluar el fenotipo conductual de niños con síndrome de Sanfilippo y su progresión a lo largo del tiempo. El grupo de estado de ánimo/ira/agresión de la Escala de Calificación de Comportamiento de Sanfilippo es uno de los cuatro grupos y dos dominios que componen la Escala de Calificación de Comportamiento de Sanfilippo. Una puntuación más alta indica síntomas de estado de ánimo/ira/agresión más graves. Cada pregunta dentro del grupo de estado de ánimo/ira/agresión se califica en una escala de 0 a 6 y se calcula una puntuación media total. La puntuación media del estado de ánimo/ira/agresión se estandariza utilizando la media y la desviación estándar de una cohorte de pacientes de Sanfilippo, categorizados como "progresores lentos", de edades comprendidas entre 81 y 220 meses. Esta cohorte de referencia fue elegida para coincidir mejor con la distribución de edades de nuestros participantes.
Cambios durante 16 semanas de tratamiento versus 16 semanas de placebo

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de abril de 2026

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de abril de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
20 de marzo de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
20 de marzo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
27 de marzo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
15 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
10 de septiembre de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 32977-01-00

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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