Biomarcadores en el síndrome de Rett (BIRS)

El estudio tiene como objetivo recopilar y analizar datos clínico-instrumentales de pacientes afectados por el síndrome de Rett a través de un programa de seguimiento prolongado destinado a identificar biomarcadores de la enfermedad.

El estudio es de tipo observacional prospectivo, con inscripción multicéntrica (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Centro Regional de Referencia del Hospital Versilia para el Síndrome de Rett-USL Toscana Nord-Ovest), sin fines de lucro. Se inscribirán pacientes de nuevo diagnóstico y pacientes ya incluidos en las bases de datos de cada centro. El estudio observacional de cohorte se completará, cuando sea posible, mediante un estudio de casos y controles que implique la inscripción de hermanos del probando incluido en la cohorte del estudio.

Los datos relacionados con el registro de la actividad eléctrica cerebral mediante EEG tanto de la cohorte como de los hermanos de los pacientes, y las adquisiciones mediante Eye Tracker de los pacientes únicamente, serán analizados por el grupo de estudio de la Dra. Daniela Tropea en el Trinity College Dublin (Instituto de Neuropsiquiatría y Neurociencia Genética). ).

Se espera que el estudio se inicie inmediatamente después de la aprobación del protocolo por parte de este Comité de Ética.

Se espera que el estudio dure cuatro años. El estudio implica la inscripción de cada caso de síndrome de Rett en la edad de desarrollo que asiste a uno de los centros italianos y un seguimiento anual con controles clínicos e instrumentales proporcionados por una ruta dedicada.

Tamaño de la muestra El tamaño de la muestra se ha estimado según la prevalencia del síndrome en la población general y en función del número de muestras retrospectivas de pacientes afectados por el síndrome de Rett.

El estudio prevé inscribir aproximadamente a 100 pacientes de forma consecutiva, según un cronograma preestablecido que incluye observaciones y evaluaciones proporcionadas por el protocolo.

PROCEDIMIENTO DE SEGUIMIENTO El seguimiento de cada paciente se realizará anualmente mediante monitorización clínica y aplicación instrumental de lo recogido en el criterio de valoración principal a excepción de la RM cerebral, cuya repetición en caso de ser necesario se acordará en función de la evolución del paciente. cuadro clinico.

DEFINICIÓN DE CONCLUSIÓN DEL ESTUDIO Se espera el final del seguimiento de los pacientes al cumplir los 18 años.

GESTIÓN DE DATOS Para cada paciente reclutado, previa deliberación mediante consentimiento informado, se recopilarán los datos contenidos en la historia clínica. En el momento del reclutamiento, se tendrán en cuenta los datos relacionados con el diagnóstico, la edad gestacional al nacer, los parámetros auxológicos al nacer, la puntuación de Apgar, los principales datos anamnésicos clínicos relacionados con el período perinatal y el resultado de las evaluaciones de neuroimagen realizadas (por ejemplo, resonancia magnética cerebral, ecografía cerebral transfontanelar). ser adquiridos y registrados en una base de datos específica.

Para proteger la privacidad, a cada paciente se le asignará un código numérico, por lo tanto, la base de datos no contendrá ningún dato demográfico y el acceso estará protegido por una contraseña y limitado al personal involucrado en el estudio únicamente. La base de datos se irá implementando progresivamente con los resultados de las evaluaciones, adquiridos sistemáticamente, según el código de correspondencia de la asignatura individual. Los datos de grabación de video EEG serán accesibles desde la documentación clínica y codificados sistemáticamente. Los datos del EEG y las adquisiciones a través de Eye Tracker obtenidos en los centros de inscripción italianos se analizarán en el Trinity College Dublin de forma anónima mediante identificación mediante código numérico y sólo después del consentimiento firmado de los padres.

CONSERVACIÓN DE LOS DATOS Los gestores de datos y las medidas de anonimización serán responsabilidad de los principales experimentadores del estudio. Todos los datos se almacenarán en lugares seguros y en archivos protegidos con contraseña, en el instituto de origen del paciente.

CONSIDERACIONES ÉTICAS El estudio se ajusta a los principios éticos reconocidos para la experimentación clínica, a los principios de la buena práctica clínica.

El protocolo ha sido presentado para su aprobación al comité de ética y/o autoridad competente.

ADQUISICIÓN DEL CONSENTIMIENTO INFORMADO Y TRATAMIENTO DE DATOS En el momento de la entrevista directa con las familias se proporcionará una explicación detallada de forma oral y una nota informativa escrita (que quedará en manos de los padres). También se explicará la importancia del estudio y los datos utilizados para los fines de nuestro estudio, especificando la solicitud de liberación para la compilación de la base de datos, pero bajo un código de identificación.

Los documentos en papel relacionados con el consentimiento informado se entregarán a la familia para que puedan ser leídos y comprendidos en su totalidad y recuperados tras una posterior entrevista en la que los padres podrán hacer preguntas aclaratorias y confirmar definitivamente su consentimiento al estudio.