Frecuencia de enfermedades de la piel en niños con errores innatos de inmunidad

El sistema inmune es una red compleja de células y órganos que cooperan para proteger a los individuos contra microorganismos infecciosos. Los linfocitos B y T, las células fagocíticas y los factores solubles como el complemento son algunos de los componentes principales del sistema inmune y tienen funciones críticas específicas en la defensa inmune. Cuando falta parte del sistema inmune o no funciona correctamente, se produce inmunodeficiencia; Puede ser congénito (primario) o adquirido (secundario). Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria (PID), también conocidas como errores innatos del sistema inmune (IEI), son un grupo heterogéneo de trastornos heredados causados ​​por mutaciones genéticas que alteran el sistema inmune.

IEI individual es raro, es decir, como grupo no, y representan una carga de salud significativa. La clasificación actualizada de los errores innatos de la inmunidad (IEI), que abarca un total de 555 IEI y 17 fenocopias debido a mutaciones en 504 genes diferentes. IEIS se clasifica actualmente en 10 categorías, con fenotipos superpuestos. Estas categorías son inmunodeficiencias combinadas, inmunodeficiencias combinadas con características síndrómicas, predominantemente deficiencias de anticuerpos, enfermedades de desregulación inmune, defectos congénitos de fagocitos, defectos en la inmunidad intrínseca e innata, las enfermedades autoinflamatorias, los deficiencias de los complementos, las errores de la médula hueca y las fenocopias de la injunidad de la inmunidad de la inmunidad de la inmunidad de la inmunidad de la inmunidad de la inmunidad.

IEIS se presenta clínicamente como una mayor susceptibilidad a las infecciones, la autoinmunidad, la autoinflamación, la alergia, la insuficiencia de la médula ósea y/o la malignidad. Se debe sospechar IEI si existe infecciones recurrentes u oportunistas, inflamación específica de órganos, autoinmunidad o activación inmune sistémica continua y/o benignas o malignas, se observan linfoproliferación o tumores inducidos potencialmente viralmente, en varias combinaciones.

La piel es un órgano de gran importancia a nivel inmunológico y se ve comúnmente afectada en IEI. Aunque las infecciones son el hallazgo cutáneo más común en pacientes con IEI, las enfermedades de la piel no infecciosas también son bastante frecuentes entre esos pacientes. Estos incluyen manifestaciones alérgicas, inflamatorias autoinmunes y malignas. Además, los cambios pigmentarios, el angioedema, la urticaria, la vasculitis junto con los hallazgos inespecíficos de eccema, eritroderma, granuloma y displasia ectodérmica se encuentran entre los primeros síntomas de presentación en IEI.

Los pacientes con inmunodeficiencia combinada severa (SCID) presentan infecciones graves, virales y bacterianas recurrentes, así como infecciones oportunistas muy temprano en la vida (antes de los 6 meses de edad). La IEI se asocia con la atopia comúnmente incluye dermatitis atópica severa como una característica distintiva de la enfermedad debido a una desregulación inmune que afecta la función de barrera de la piel.

Hasta donde sabemos, faltan datos sobre las manifestaciones cutáneas de IEI entre los pacientes que asisten al Hospital de Niños de la Universidad de Assiut. Por lo tanto, el objetivo de este estudio es describir las características clínicas de las manifestaciones de la piel de los pacientes pediátricos diagnosticados con IEI, esto puede profundizar el conocimiento y aumentar la conciencia de los médicos sobre el hallazgo cutáneo alarmante para IEI, ayudando en un diagnóstico más temprano y un mejor manejo de esos pacientes.