- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT00001551
Características de los trastornos familiares idiopáticos del habla
Según estudios, los trastornos del habla de causa desconocida (idiopáticos) afectan aproximadamente al 5% de la población en algún momento de su vida. Algunos de estos trastornos, como la tartamudez y el desorden, son conocidos por detectarse temprano, durante el desarrollo del habla.
La tartamudez se caracteriza por repeticiones de sonidos y sílabas y prolongaciones de consonantes/vocales. Cuando la tartamudez es de moderada a severa, puede interferir con el trabajo y las actividades sociales de una persona.
Los trastornos de la articulación del habla se caracterizan por omisiones o sustituciones de los sonidos del habla. El habla de una persona que desordena a menudo es difícil de entender. Las personas a menudo no son conscientes de los errores que cometen al hablar, lo que hace que el tratamiento de la afección sea muy difícil.
El propósito de esta investigación es estudiar una familia extensa cuyos miembros presentan una forma pura de trastornos de la articulación del habla.
Además, el estudio utilizará los datos y la información recopilados del estudio y los usará para desarrollar pautas (criterios) para definir y diferenciar a los pacientes con trastornos del habla.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Objetivo:
Nuestro objetivo es determinar qué factores están implicados en el desarrollo de la tartamudez y el trastorno del procesamiento fonológico familiar y están asociados a un patrón de herencia familiar.
Población de estudio: La población de estudio está compuesta por 8 grupos:
- Niños y adultos con tartamudeo persistente en el desarrollo;
- Hermanos no afectados de las personas afectadas con tartamudez del desarrollo o recuperados de la tartamudez
- Niños y adultos que se han recuperado de la tartamudez del desarrollo;
- Niños y adultos con trastornos persistentes del procesamiento fonológico familiar (FPPD);
- Hermanos no afectados de las personas afectadas con FPPD o que se han recuperado de FPPD
- Niños y adultos que se han recuperado de FPPD;
- Hermanos no afectados de las personas que se han recuperado de FPPD;
- Niños y adultos con desarrollo normal del habla y el lenguaje que conformarán los grupos de control.
Diseño: se utilizará un diseño de historia natural para comparar a los miembros de la familia afectados y no afectados con voluntarios sanos con habla y lenguaje normales.
Medidas de resultado: se utilizarán marcadores genéticos y análisis de pedigrí para evaluar los patrones de herencia familiar. El desarrollo del habla y el lenguaje se comparará utilizando índices de percepción del habla, percepción auditiva, autocontrol del propio habla, complejidad del lenguaje, complejidad motora, aprendizaje del habla, procesamiento fonológico y memoria verbal/no verbal.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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College Park, Maryland, Estados Unidos
- University of Maryland, College Park
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
- University of Wisconsin
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
-CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
i. Desarrollo normal del lenguaje, audición y cognición
ii. Se encontró que las siguientes pruebas de detección publicadas previamente con normas tenían una buena distribución para determinar el funcionamiento normal en adolescentes y adultos, ya que todos los sujetos no alcanzaron el techo y todos tenían puntajes mayores o iguales al percentil 80. Estas pruebas se están utilizando para garantizar que los sujetos afectados por la tartamudez o el FPPD no tengan otros trastornos, como pérdida de la audición, retraso del lenguaje o retraso mental.
Prueba de vocabulario en imágenes de Peabody III (PPVT-III)
Prueba de vocabulario expresivo (EVT)
Examen de detección del mecanismo del habla oral
Prueba de token revisada; Prueba de fichas para niños
Test de Inteligencia No Verbal (TONI-2)
Subprueba de amplitud de dígitos del WICS-R
Cribado audiométrico
Prueba Goldman Fristoe de articulación
Prueba WUG de Codificación Morfológica
Prueba de Comprensión Auditiva del Lenguaje (TACL)
Análisis fonológico de Khan-Lewis
CRITERIOS DE INCLUSIÓN PARA LA IDENTIFICACIÓN Y CUANTIFICACIÓN DE LA TARTAMUDIA:
Se ha encontrado que el Índice de Severidad de la Tartamudez -3 (Riley, 1981) es preciso para identificar y evaluar la severidad de la tartamudez durante el habla conversacional. Para la inclusión de un sujeto tartamudo requerimos:
i. Una puntuación general total de 11 o más entre 3 y 17 años,
ii. Una puntuación general total de 18 o más a partir de los 18 años.
CRITERIOS DE INCLUSIÓN PARA IDENTIFICAR FPPD:
i. Antecedentes familiares de un patrón de herencia autosómico dominante del trastorno del habla durante varias generaciones con persistencia hasta la edad adulta en algunos casos,
ii. Los síntomas del habla durante el habla conversacional incluyen: eliminación de consonantes finales; reducción de sílabas y eliminación de sílabas; eliminación de marcadores gramaticales como cópulas, auxiliares, preposiciones, conectores; escasa capacidad de autocorrección; escasa conciencia de los errores; y reducción de grupos de consonantes.
iii. Más del 9% de errores de discurso durante el análisis de una muestra de 300 sílabas.
IV. Una discrepancia de 30 puntos (desviaciones estándar de 1 y 1/2) entre el percentil receptivo (la puntuación más alta) y el expresivo en la prueba de vocabulario expresivo y PPVT III.
v. Para sujetos mayores de 7 años, una calificación de proceso fonológico de 3 o más para cualquier proceso fonológico en el Análisis Fonológico de Khan-Lewis. Para sujetos menores de 7 años de edad, una calificación de proceso fonológico de 3 o más en 2 procesos fonológicos en el Análisis Fonológico de Khan-Lewis. Finalmente, cualquier sujeto con un error de proceso fonológico no relacionado con el desarrollo será identificado como potencialmente con FPPD.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
i. Cualquier persona con pérdida auditiva será excluida de la participación durante las pruebas de diagnóstico.
ii. Se excluirán los niños con retraso en el lenguaje, más de 1 año de retraso en las normas sobre las pruebas de lenguaje receptivo y de expresión.
iii. Deterioro del lenguaje: puntajes de más de 2 desviaciones estándar por debajo del puntaje apropiado para la edad en las pruebas de lenguaje estandarizadas enumeradas en los criterios de inclusión.
IV. Deterioro cognitivo: puntuaciones de más de 2 desviaciones estándar por debajo de la puntuación apropiada para la edad en las pruebas cognitivas estandarizadas enumeradas en los criterios de inclusión.
v. Hablantes bilingües no nativos de inglés: los estudios han demostrado que la organización del cerebro para el habla y el lenguaje puede diferir en las personas bilingües. Se plantea la hipótesis de que esto puede alterar el aprendizaje motor del habla y, por lo tanto, los datos cinemáticos de los hablantes no nativos de inglés serían diferentes de los de los hablantes nativos de inglés. Por lo tanto, solo se incluirán hablantes de inglés nativos americanos, con un solo idioma hablado en el hogar.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Plomin R, Owen MJ, McGuffin P. The genetic basis of complex human behaviors. Science. 1994 Jun 17;264(5166):1733-9. doi: 10.1126/science.8209254.
- Cox NJ, Seider RA, Kidd KK. Some environmental factors and hypotheses for stuttering in families with several stutterers. J Speech Hear Res. 1984 Dec;27(4):543-8. doi: 10.1044/jshr.2704.543.
- Felsenfeld S, McGue M, Broen PA. Familial aggregation of phonological disorders: results from a 28-year follow-up. J Speech Hear Res. 1995 Oct;38(5):1091-107. doi: 10.1044/jshr.3805.1091.
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- 960088
- 96-N-0088
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