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Características de los trastornos familiares idiopáticos del habla

Según estudios, los trastornos del habla de causa desconocida (idiopáticos) afectan aproximadamente al 5% de la población en algún momento de su vida. Algunos de estos trastornos, como la tartamudez y el desorden, son conocidos por detectarse temprano, durante el desarrollo del habla.

La tartamudez se caracteriza por repeticiones de sonidos y sílabas y prolongaciones de consonantes/vocales. Cuando la tartamudez es de moderada a severa, puede interferir con el trabajo y las actividades sociales de una persona.

Los trastornos de la articulación del habla se caracterizan por omisiones o sustituciones de los sonidos del habla. El habla de una persona que desordena a menudo es difícil de entender. Las personas a menudo no son conscientes de los errores que cometen al hablar, lo que hace que el tratamiento de la afección sea muy difícil.

El propósito de esta investigación es estudiar una familia extensa cuyos miembros presentan una forma pura de trastornos de la articulación del habla.

Además, el estudio utilizará los datos y la información recopilados del estudio y los usará para desarrollar pautas (criterios) para definir y diferenciar a los pacientes con trastornos del habla.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

Objetivo:

Nuestro objetivo es determinar qué factores están implicados en el desarrollo de la tartamudez y el trastorno del procesamiento fonológico familiar y están asociados a un patrón de herencia familiar.

Población de estudio: La población de estudio está compuesta por 8 grupos:

  1. Niños y adultos con tartamudeo persistente en el desarrollo;
  2. Hermanos no afectados de las personas afectadas con tartamudez del desarrollo o recuperados de la tartamudez
  3. Niños y adultos que se han recuperado de la tartamudez del desarrollo;
  4. Niños y adultos con trastornos persistentes del procesamiento fonológico familiar (FPPD);
  5. Hermanos no afectados de las personas afectadas con FPPD o que se han recuperado de FPPD
  6. Niños y adultos que se han recuperado de FPPD;
  7. Hermanos no afectados de las personas que se han recuperado de FPPD;
  8. Niños y adultos con desarrollo normal del habla y el lenguaje que conformarán los grupos de control.

Diseño: se utilizará un diseño de historia natural para comparar a los miembros de la familia afectados y no afectados con voluntarios sanos con habla y lenguaje normales.

Medidas de resultado: se utilizarán marcadores genéticos y análisis de pedigrí para evaluar los patrones de herencia familiar. El desarrollo del habla y el lenguaje se comparará utilizando índices de percepción del habla, percepción auditiva, autocontrol del propio habla, complejidad del lenguaje, complejidad motora, aprendizaje del habla, procesamiento fonológico y memoria verbal/no verbal.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción

375

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Maryland
      • College Park, Maryland, Estados Unidos
        • University of Maryland, College Park
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
        • University of Wisconsin

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • ADULTO
  • MAYOR_ADULTO
  • NIÑO

Acepta Voluntarios Saludables

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

-CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

i. Desarrollo normal del lenguaje, audición y cognición

ii. Se encontró que las siguientes pruebas de detección publicadas previamente con normas tenían una buena distribución para determinar el funcionamiento normal en adolescentes y adultos, ya que todos los sujetos no alcanzaron el techo y todos tenían puntajes mayores o iguales al percentil 80. Estas pruebas se están utilizando para garantizar que los sujetos afectados por la tartamudez o el FPPD no tengan otros trastornos, como pérdida de la audición, retraso del lenguaje o retraso mental.

Prueba de vocabulario en imágenes de Peabody III (PPVT-III)

Prueba de vocabulario expresivo (EVT)

Examen de detección del mecanismo del habla oral

Prueba de token revisada; Prueba de fichas para niños

Test de Inteligencia No Verbal (TONI-2)

Subprueba de amplitud de dígitos del WICS-R

Cribado audiométrico

Prueba Goldman Fristoe de articulación

Prueba WUG de Codificación Morfológica

Prueba de Comprensión Auditiva del Lenguaje (TACL)

Análisis fonológico de Khan-Lewis

CRITERIOS DE INCLUSIÓN PARA LA IDENTIFICACIÓN Y CUANTIFICACIÓN DE LA TARTAMUDIA:

Se ha encontrado que el Índice de Severidad de la Tartamudez -3 (Riley, 1981) es preciso para identificar y evaluar la severidad de la tartamudez durante el habla conversacional. Para la inclusión de un sujeto tartamudo requerimos:

i. Una puntuación general total de 11 o más entre 3 y 17 años,

ii. Una puntuación general total de 18 o más a partir de los 18 años.

CRITERIOS DE INCLUSIÓN PARA IDENTIFICAR FPPD:

i. Antecedentes familiares de un patrón de herencia autosómico dominante del trastorno del habla durante varias generaciones con persistencia hasta la edad adulta en algunos casos,

ii. Los síntomas del habla durante el habla conversacional incluyen: eliminación de consonantes finales; reducción de sílabas y eliminación de sílabas; eliminación de marcadores gramaticales como cópulas, auxiliares, preposiciones, conectores; escasa capacidad de autocorrección; escasa conciencia de los errores; y reducción de grupos de consonantes.

iii. Más del 9% de errores de discurso durante el análisis de una muestra de 300 sílabas.

IV. Una discrepancia de 30 puntos (desviaciones estándar de 1 y 1/2) entre el percentil receptivo (la puntuación más alta) y el expresivo en la prueba de vocabulario expresivo y PPVT III.

v. Para sujetos mayores de 7 años, una calificación de proceso fonológico de 3 o más para cualquier proceso fonológico en el Análisis Fonológico de Khan-Lewis. Para sujetos menores de 7 años de edad, una calificación de proceso fonológico de 3 o más en 2 procesos fonológicos en el Análisis Fonológico de Khan-Lewis. Finalmente, cualquier sujeto con un error de proceso fonológico no relacionado con el desarrollo será identificado como potencialmente con FPPD.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

i. Cualquier persona con pérdida auditiva será excluida de la participación durante las pruebas de diagnóstico.

ii. Se excluirán los niños con retraso en el lenguaje, más de 1 año de retraso en las normas sobre las pruebas de lenguaje receptivo y de expresión.

iii. Deterioro del lenguaje: puntajes de más de 2 desviaciones estándar por debajo del puntaje apropiado para la edad en las pruebas de lenguaje estandarizadas enumeradas en los criterios de inclusión.

IV. Deterioro cognitivo: puntuaciones de más de 2 desviaciones estándar por debajo de la puntuación apropiada para la edad en las pruebas cognitivas estandarizadas enumeradas en los criterios de inclusión.

v. Hablantes bilingües no nativos de inglés: los estudios han demostrado que la organización del cerebro para el habla y el lenguaje puede diferir en las personas bilingües. Se plantea la hipótesis de que esto puede alterar el aprendizaje motor del habla y, por lo tanto, los datos cinemáticos de los hablantes no nativos de inglés serían diferentes de los de los hablantes nativos de inglés. Por lo tanto, solo se incluirán hablantes de inglés nativos americanos, con un solo idioma hablado en el hogar.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

22 de mayo de 1996

Finalización primaria (ACTUAL)

13 de noviembre de 2009

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de noviembre de 1999

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de noviembre de 1999

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

4 de noviembre de 1999

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

2 de julio de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de junio de 2017

Última verificación

13 de noviembre de 2009

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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