- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT00001551
Idiopaattisten perhepuhehäiriöiden ominaisuudet
Tutkimusten mukaan tuntemattomista syistä johtuvat puhehäiriöt (idiopaattiset) vaikuttavat jossain vaiheessa elämäänsä noin 5 %:lla väestöstä. Jotkut näistä häiriöistä, kuten änkytys ja sotkuisuus, tunnetaan havaittaviksi varhaisessa vaiheessa puhekehityksen aikana.
Änkistymiselle on ominaista ääni- ja tavutoistot sekä konsonantti-/vokaalipidennykset. Kun änkytys on kohtalaista tai vaikeaa, se voi häiritä henkilön työtä ja sosiaalista toimintaa.
Puheen artikulaatiohäiriöille on tyypillistä puheäänten poisjättäminen tai korvaaminen. Sekavan ihmisen puhetta on usein vaikea ymmärtää. Ihmiset eivät usein tiedä tekemissään virheitä puhuessaan, mikä tekee sairauden hoidosta erittäin vaikeaa.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia suurperhettä, jonka jäsenillä on puhtaasti puheen artikulaatiohäiriöitä.
Lisäksi tutkimuksessa hyödynnetään tutkimuksesta kerättyä dataa ja informaatiota sekä kehitetään ohjeistusta (kriteeriä) puhehäiriöpotilaiden määrittelyyn ja erottamiseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite:
Tavoitteenamme on selvittää, mitkä tekijät liittyvät änkytyksen ja familiaalisen fonologisen prosessointihäiriön kehittymiseen ja liittyvät suvulliseen perinnölliseen malliin.
Tutkimuspopulaatio: Tutkimuspopulaatio koostuu 8 ryhmästä:
- Lapset ja aikuiset, joilla on jatkuvaa kehityshäiriötä;
- änkytystä sairastavien tai änkytyksestä toipuneiden henkilöiden sisarukset, joilla ei ole vaikutusta
- Lapset ja aikuiset, jotka ovat toipuneet kehityshäiriöstä;
- Lapset ja aikuiset, joilla on pysyviä familiaalisia fonologisia prosessointihäiriöitä (FPPD);
- FPPD:tä sairastavien tai FPPD:stä toipuneiden henkilöiden sisarukset, joilla ei ole vaikutusta
- Lapset ja aikuiset, jotka ovat toipuneet FPPD:stä;
- FPPD:stä toipuneiden henkilöiden sisarukset, joilla ei ole vaikutusta;
- Vertailuryhmiin kuuluvat lapset ja aikuiset, joilla on normaali puhe- ja kielekehitys.
Suunnittelu: Luonnontieteellistä suunnittelua käytetään vertaamaan sairaita ja sairaita perheenjäseniä terveisiin vapaaehtoisiin, joilla on normaali puhe ja kieli.
Tulostoimenpiteet: Geneettisiä markkereita ja sukutauluanalyysejä käytetään perheen perinnöllisyysmallien testaamiseen. Puheen ja kielen kehitystä verrataan käyttämällä puhehavainnon, kuuloaistin, oman puheen itsevalvonnan, kielen kompleksisuuden, motorisen kompleksisuuden, puheen oppimisen, fonologisen käsittelyn ja verbaalisen/ei-verbaalisen muistin indeksejä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
College Park, Maryland, Yhdysvallat
- University of Maryland, College Park
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Yhdysvallat, 53792
- University Of Wisconsin
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
-SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
i. Normaali kielen kehitys, kuulo ja kognitio
ii. Seuraavilla aiemmin normeilla julkaistuilla seulontatesteillä havaittiin olevan hyvä jakauma normaalin toiminnan määrittämiseen nuorilla ja aikuisilla, koska kaikki koehenkilöt eivät saavuttaneet kattoa ja kaikkien pisteet olivat suurempia tai yhtä suuria kuin 80. persentiili. Näillä testeillä varmistetaan, että änkytystä tai FPPD:tä sairastavilla henkilöillä ei ole muita häiriöitä, kuten kuulon heikkenemistä, kielen viivettä tai henkistä jälkeenjääneisyyttä.
Peabody Picture Vocabulary Test III (PPVT-III)
Expressive Vocabulary Test (EVT)
Suullisen puhemekanismin seulontatutkimus
Tarkistettu Token Test; Token testi lapsille
Ei-verbaalisen älykkyyden testi (TONI-2)
WICS-R:n numerovälin osatesti
Audiometrinen seulonta
Goldman Fristoe Artikulaatiotesti
Morfologisen koodauksen WUG-testi
Kuulon kielen ymmärtämisen testi (TACL)
Khan-Lewisin fonologinen analyysi
SISÄLLYSkriteerit änkytyksen TUNNISTAMISEEN JA MÄÄRITTÄMISEEN:
Änkytyksen vakavuusindeksin -3 (Riley, 1981) on havaittu olevan tarkka änkytyksen vakavuuden tunnistamisessa ja arvioinnissa keskustelupuheen aikana. änkyttävän aiheen sisällyttämiseksi vaadimme:
i. kokonaispistemäärä 11 tai enemmän 3–17 vuoden välillä,
ii. Kokonaispistemäärä 18 tai enemmän 18-vuotiaasta ja sitä vanhemmasta.
SISÄLTÖPERUSTEET FPPD:n TUNNISTAMISEKSI:
i. Suvussa esiintynyt puhehäiriön autosomaalinen hallitseva perinnöllinen malli useiden sukupolvien ajalta, joissakin tapauksissa jatkunut aikuisikään asti,
ii. Puheoireita keskustelupuheen aikana ovat: lopullisten konsonanttien poistaminen; tavun vähentäminen ja tavun poistaminen; kielioppimerkkien, kuten kopulat, apusanat, prepositiot, konnektiivit, poistaminen; huono kyky korjata itseään; huono tietoisuus virheistä; ja konsonanttiklusterin vähentäminen.
iii. Yli 9 % keskusteluvirheitä analysoitaessa 300 tavun otosta.
iv. 30 pisteen (1 ja 1/2 standardipoikkeama) ero PPVT III:n ja Expressive Vocabulary Testin vastaanottavan (korkeampi pistemäärä) ja ekspressiivisen prosenttipistepisteen välillä.
v. Yli 7-vuotiaille koehenkilöille fonologisen prosessin arvosana 3 tai enemmän mille tahansa Khan-Lewisin fonologisen analyysin fonologiselle prosessille. Alle 7-vuotiaille koehenkilöille Khan-Lewisin fonologisen analyysin fonologisen prosessin luokitus vähintään 3 kahdessa fonologisessa prosessissa. Lopuksi, kaikki koehenkilöt, joilla on ei-kehitykseen liittyvä fonologinen prosessivirhe, tunnistetaan mahdollisesti kärsiviksi FPPD:stä.
POISTAMISKRITEERIT:
i. Kaikki, joilla on kuulon heikkeneminen, suljetaan pois diagnostisen testauksen aikana.
ii. Lapset, joilla on viivästynyt kieli, yli 1 vuoden viive normeista reseptiivisen ja ilmaisun kielen testauksessa, suljetaan pois.
iii. Kielivamma: saa yli 2 standardipoikkeamaa alle ikään sopivan pistemäärän standardoiduissa kielitesteissä, jotka on lueteltu sisällyttämiskriteerien alla.
iv. Kognitiivinen heikentyminen: saa yli 2 standardipoikkeamaa alle ikään sopivan pistemäärän standardoiduissa kognitiivisissa testeissä, jotka on lueteltu sisällyttämiskriteerien alla.
v. Kaksikieliset englannin äidinkielenään puhujat - Tutkimukset ovat osoittaneet, että puheen ja kielen aivoorganisaatio voi vaihdella kaksikielisillä henkilöillä. Oletuksena on, että tämä saattaa muuttaa puheen motorista oppimista, ja siten kinemaattiset tiedot, jotka eivät ole äidinkielenään englantia puhuvia, eroavat englannin äidinkielenään puhuvista. Siksi vain äidinkielenään puhuvat englantia puhuvat amerikkalaiset, joiden kotona puhutaan vain yhtä kieltä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Plomin R, Owen MJ, McGuffin P. The genetic basis of complex human behaviors. Science. 1994 Jun 17;264(5166):1733-9. doi: 10.1126/science.8209254.
- Cox NJ, Seider RA, Kidd KK. Some environmental factors and hypotheses for stuttering in families with several stutterers. J Speech Hear Res. 1984 Dec;27(4):543-8. doi: 10.1044/jshr.2704.543.
- Felsenfeld S, McGue M, Broen PA. Familial aggregation of phonological disorders: results from a 28-year follow-up. J Speech Hear Res. 1995 Oct;38(5):1091-107. doi: 10.1044/jshr.3805.1091.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 960088
- 96-N-0088
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .