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Características dos Distúrbios Idiopáticos da Fala Familiar

Segundo estudos, os distúrbios da fala de causa desconhecida (idiopática) afetam aproximadamente 5% da população em algum momento da vida. Alguns desses distúrbios, como gagueira e taquifemia, são conhecidos por serem detectados precocemente, durante o desenvolvimento da fala.

A gagueira é caracterizada por repetições de sons e sílabas e prolongamentos de consoantes/vogais. Quando a gagueira é moderada a grave, ela pode interferir no trabalho e nas atividades sociais de uma pessoa.

Os distúrbios da articulação da fala são caracterizados por omissões ou substituições dos sons da fala. A fala de uma pessoa desordenada costuma ser difícil de entender. Muitas vezes, as pessoas não têm consciência dos erros que cometem ao falar, tornando o tratamento da doença muito difícil.

O objetivo desta pesquisa é estudar uma família extensa cujos membros exibem uma forma pura de distúrbios da articulação da fala

Além disso, o estudo usará os dados e informações coletados no estudo e os usará para desenvolver diretrizes (critérios) para definir e diferenciar pacientes com distúrbios da fala.

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

Objetivo:

Nosso objetivo é determinar quais fatores estão envolvidos no desenvolvimento da gagueira e do transtorno do processamento fonológico familiar e estão associados a um padrão familiar de herança.

População do estudo: A população do estudo é composta por 8 grupos:

  1. Crianças e adultos com gagueira desenvolvimental persistente;
  2. Irmãos não afetados de indivíduos afetados com gagueira do desenvolvimento ou recuperados da gagueira
  3. Crianças e adultos que se recuperaram da gagueira do desenvolvimento;
  4. Crianças e adultos com transtorno persistente do processamento fonológico familiar (FPPD);
  5. Irmãos não afetados dos indivíduos afetados com FPPD ou se recuperaram de FPPD
  6. Crianças e adultos que se recuperaram de FPPD;
  7. irmãos não afetados dos indivíduos que se recuperaram da FPPD;
  8. Crianças e adultos com desenvolvimento normal de fala e linguagem que comporão os grupos controle.

Projeto: Um projeto de história natural será usado para comparar membros da família afetados e não afetados com voluntários saudáveis ​​com fala e linguagem normais.

Medidas de resultado: Marcadores genéticos e análises de pedigree serão usados ​​para testar padrões de herança familiar. O desenvolvimento da fala e da linguagem será comparado por meio de índices de percepção da fala, percepção auditiva, automonitoramento da própria fala, complexidade da linguagem, complexidade motora, aprendizagem da fala, processamento fonológico e memória verbal/não verbal.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição

375

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Maryland
      • College Park, Maryland, Estados Unidos
        • University of Maryland, College Park
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
        • University of Wisconsin

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • ADULTO
  • OLDER_ADULT
  • CRIANÇA

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

-CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

eu. Desenvolvimento Normal da Linguagem, Audição e Cognição

ii. Os seguintes testes de triagem previamente publicados com normas mostraram ter uma boa distribuição para determinar o funcionamento normal em adolescentes e adultos, pois todos os indivíduos não atingiram o teto e todos tiveram pontuações maiores ou iguais ao 80º percentil. Esses testes estão sendo usados ​​para garantir que os indivíduos afetados pela gagueira ou FPPD não tenham outros distúrbios, como perda auditiva, atraso na linguagem ou retardo mental.

Peabody Picture Vocabulary Test III (PPVT-III)

Teste de Vocabulário Expressivo (EVT)

Exame de triagem do mecanismo da fala oral

Teste de token revisado; Teste de token para crianças

Teste de inteligência não verbal (TONI-2)

Subteste de extensão de dígitos do WICS-R

Triagem Audiométrica

Teste de Articulação de Goldman Fristoe

Teste WUG de Codificação Morfológica

Teste de Compreensão Auditiva da Linguagem (TACL)

Khan-Lewis Análise Fonológica

CRITÉRIOS DE INCLUSÃO PARA IDENTIFICAR E QUANTIFICAR A GAGUE:

O Índice de Gravidade da Gagueira -3 (Riley, 1981) foi considerado preciso para identificar e avaliar a gravidade da gagueira durante a fala conversacional. Para a inclusão de um sujeito gago exigimos:

eu. Uma pontuação geral total de 11 ou mais entre 3 e 17 anos,

ii. Uma pontuação geral total de 18 ou mais a partir dos 18 anos de idade.

CRITÉRIOS DE INCLUSÃO PARA IDENTIFICAR FPPD:

eu. Uma história familiar de um padrão autossômico dominante de herança do distúrbio da fala ao longo de várias gerações com persistência na idade adulta em alguns casos,

ii. Os sintomas de fala durante a fala conversacional incluem: exclusão de consoantes finais; redução de sílaba e supressão de sílaba; exclusão de marcadores gramaticais como cópulas, auxiliares, preposições, conectivos; baixa capacidade de autocorreção; falta de consciência dos erros; e redução do encontro consonantal.

iii. Erros de discurso superiores a 9% durante a análise de uma amostra de 300 sílabas.

4. Uma discrepância de 30 pontos (desvio padrão de 1 e 1/2) entre a pontuação do percentil receptivo (a pontuação mais alta) e expressiva no PPVT III e Teste de Vocabulário Expressivo.

v. Para indivíduos com mais de 7 anos de idade, uma classificação do processo fonológico de 3 ou mais para qualquer processo fonológico na Análise Fonológica de Khan-Lewis. Para indivíduos com menos de 7 anos de idade, uma classificação do processo fonológico de 3 ou mais em 2 processos fonológicos na Análise Fonológica de Khan-Lewis. Finalmente, quaisquer sujeitos com um erro de processo fonológico não desenvolvimental serão identificados como potencialmente tendo FPPD.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

eu. Qualquer pessoa com perda auditiva será excluída da participação durante o teste de diagnóstico.

ii. Serão excluídas crianças com linguagem atrasada, mais de 1 ano de atraso das normas em testes de linguagem receptiva e de expressão.

iii. Deficiência de linguagem: pontua mais de 2 desvios padrão abaixo da pontuação apropriada para a idade nos testes de linguagem padronizados listados nos critérios de inclusão.

4. Deficiência cognitiva: pontua mais de 2 desvios padrão abaixo da pontuação apropriada para a idade nos testes cognitivos padronizados listados nos critérios de inclusão.

v. Falantes bilíngues não nativos de inglês - Estudos demonstraram que a organização do cérebro para fala e linguagem pode diferir em pessoas bilíngues. Supõe-se que isso possa alterar a aprendizagem motora da fala e, portanto, os dados cinemáticos de falantes não nativos de inglês difeririam dos falantes nativos de inglês. Portanto, apenas falantes nativos de inglês americano, com apenas um idioma falado em casa, serão incluídos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

22 de maio de 1996

Conclusão Primária (REAL)

13 de novembro de 2009

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de novembro de 1999

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de novembro de 1999

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

4 de novembro de 1999

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

2 de julho de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de junho de 2017

Última verificação

13 de novembro de 2009

Mais Informações

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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