- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT00001551
Kenmerken van idiopathische familiale spraakstoornissen
Volgens studies treffen ongeveer 5% van de bevolking op een bepaald moment in hun leven spraakstoornissen met onbekende oorzaken (idiopathisch). Van sommige van deze stoornissen, zoals stotteren en broddelen, is bekend dat ze vroeg worden ontdekt, tijdens de spraakontwikkeling.
Stotteren wordt gekenmerkt door herhalingen van klanken en lettergrepen en verlengingen van medeklinkers/klinkers. Wanneer het stotteren matig tot ernstig is, kan het iemands baan en sociale activiteiten verstoren.
Spraakarticulatiestoornissen worden gekenmerkt door weglatingen of vervangingen van spraakklanken. De spraak van iemand die rommelt, is vaak moeilijk te verstaan. Mensen zijn zich vaak niet bewust van de fouten die ze maken bij het spreken, waardoor de behandeling van de aandoening erg moeilijk is.
Het doel van dit onderzoek is het bestuderen van een uitgebreide familie waarvan de leden een zuivere vorm van spraakarticulatiestoornissen vertonen
Bovendien zal het onderzoek gegevens en informatie gebruiken die uit het onderzoek zijn verzameld en deze gebruiken om richtlijnen (criteria) te ontwikkelen voor het definiëren en differentiëren van patiënten met spraakstoornissen.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Objectief:
Ons doel is om vast te stellen welke factoren een rol spelen bij de ontwikkeling van stotteren en familiale fonologische verwerkingsstoornis en die verband houden met een familiaal overervingspatroon.
Studiepopulatie: De studiepopulatie bestaat uit 8 groepen:
- Kinderen en volwassenen met aanhoudend ontwikkelingsstotteren;
- Onaangetaste broers en zussen van de personen met ontwikkelingsstotteren of hersteld van stotteren
- Kinderen en volwassenen die hersteld zijn van ontwikkelingsstotteren;
- Kinderen en volwassenen met aanhoudende familiale fonologische verwerkingsstoornissen (FPPD);
- Onaangetaste broers en zussen van de personen die getroffen zijn door FPPD of zijn hersteld van FPPD
- Kinderen en volwassenen die hersteld zijn van FPPD;
- Onaangetaste broers en zussen van de personen die hersteld zijn van FPPD;
- Kinderen en volwassenen met een normale spraak- en taalontwikkeling die de controlegroepen zullen vormen.
Design: Een Natural History design zal gebruikt worden om aangedane en niet aangedane familieleden te vergelijken met gezonde vrijwilligers met normale spraak en taal.
Uitkomstmaten: Genetische markers en stamboomanalyses zullen worden gebruikt om familiale overervingspatronen te testen. Spraak- en taalontwikkeling zullen worden vergeleken met behulp van indices van spraakperceptie, auditieve perceptie, zelfmonitoring van de eigen spraak, taalcomplexiteit, motorische complexiteit, spraakleren, fonologische verwerking en verbaal/non-verbaal geheugen.
Studietype
Inschrijving
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
College Park, Maryland, Verenigde Staten
- University of Maryland, College Park
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Verenigde Staten, 53792
- University of Wisconsin
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- VOLWASSEN
- OUDER_ADULT
- KIND
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
-OPNAMECRITERIA:
i. Normale taalontwikkeling, gehoor en cognitie
ii. De volgende screeningstests die eerder met normen zijn gepubliceerd, bleken een goede verdeling te hebben voor het bepalen van normaal functioneren bij adolescenten en volwassenen, aangezien alle proefpersonen het plafond niet bereikten en allemaal scores hadden die hoger waren dan of gelijk aan het 80e percentiel. Deze tests worden gebruikt om ervoor te zorgen dat proefpersonen met stotteren of FPPD geen andere stoornissen hebben, zoals gehoorverlies, taalachterstand of mentale retardatie.
Peabody Picture Woordenschat Test III (PPVT-III)
Expressieve Woordenschat Test (EVT)
Screeningonderzoek van het mondelinge spraakmechanisme
Herziene tokentest; Token-test voor kinderen
Test van non-verbale intelligentie (TONI-2)
Digit Span-subtest van de WICS-R
Audiometrische screening
Goldman Fristoe-test van articulatie
WUG-test van morfologische codering
Test van auditief begrip van taal (TACL)
Khan-Lewis fonologische analyse
INSLUITINGSCRITERIA VOOR HET IDENTIFICEREN EN KWANTIFICEREN VAN STUTTERING:
De Stuttering Severity Index -3 (Riley, 1981) is nauwkeurig bevonden voor het identificeren en beoordelen van de ernst van stotteren tijdens conversatie. Voor opname van een stotterend onderwerp hebben wij nodig:
i. Een totale totaalscore van 11 of hoger tussen 3 en 17 jaar,
ii. Een totale totaalscore van 18 of hoger vanaf 18 jaar en ouder.
INSLUITINGSCRITERIA VOOR IDENTIFICATIE VAN FPPD:
i. Een familiegeschiedenis van een autosomaal dominant overervingspatroon van de spraakstoornis gedurende meerdere generaties met in sommige gevallen persistentie tot in de volwassenheid,
ii. Spraaksymptomen tijdens conversatie zijn onder meer: verwijdering van eindmedeklinkers; lettergreepreductie en lettergreepverwijdering; verwijdering van grammaticale markeringen zoals copula's, hulpwerkwoorden, voorzetsels, connectieven; slecht vermogen om zichzelf te corrigeren; slecht besef van fouten; en medeklinkerclusterreductie.
iii. Meer dan 9% discoursfouten tijdens analyse van een steekproef van 300 lettergrepen.
iv. Een discrepantie van 30 punten (1 en 1/2 standaarddeviaties) tussen receptieve (de hoogste score) en expressieve percentielscore op de PPVT III en Expressieve Woordenschattest.
v. Voor proefpersonen ouder dan 7 jaar, een fonologische processcore van 3 of meer voor elk fonologisch proces op de Khan-Lewis fonologische analyse. Voor proefpersonen jonger dan 7 jaar, een fonologische processcore van 3 of meer op 2 fonologische processen op de Khan-Lewis fonologische analyse. Ten slotte zullen proefpersonen met een niet-ontwikkelingsfout in het fonologische proces worden geïdentificeerd als potentieel FPPD.
UITSLUITINGSCRITERIA:
i. Iedereen met gehoorverlies wordt uitgesloten van deelname aan het diagnostisch onderzoek.
ii. Kinderen met een taalachterstand die meer dan 1 jaar achterloopt op normen voor receptieve en expressieve taaltesten worden uitgesloten.
iii. Taalstoornis: scoort meer dan 2 standaarddeviaties onder de leeftijdsadequate score op de gestandaardiseerde taaltesten vermeld onder de inclusiecriteria.
iv. Cognitieve stoornis: scoort meer dan 2 standaarddeviaties onder de leeftijdsadequate score op de gestandaardiseerde cognitieve tests vermeld onder de inclusiecriteria.
v. Tweetalige niet-moedertaalsprekers Engels - Studies hebben aangetoond dat de hersenorganisatie voor spraak en taal kan verschillen bij tweetalige personen. Er wordt verondersteld dat dit het motorisch leren van spraak kan veranderen en dat kinematische gegevens van niet-moedertaalsprekers Engels zouden verschillen van moedertaalsprekers Engels. Daarom zullen alleen moedertaalsprekers Engels, met slechts één taal die thuis wordt gesproken, worden opgenomen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Medewerkers en onderzoekers
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Plomin R, Owen MJ, McGuffin P. The genetic basis of complex human behaviors. Science. 1994 Jun 17;264(5166):1733-9. doi: 10.1126/science.8209254.
- Cox NJ, Seider RA, Kidd KK. Some environmental factors and hypotheses for stuttering in families with several stutterers. J Speech Hear Res. 1984 Dec;27(4):543-8. doi: 10.1044/jshr.2704.543.
- Felsenfeld S, McGue M, Broen PA. Familial aggregation of phonological disorders: results from a 28-year follow-up. J Speech Hear Res. 1995 Oct;38(5):1091-107. doi: 10.1044/jshr.3805.1091.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (SCHATTING)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 960088
- 96-N-0088
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .