Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Kenmerken van idiopathische familiale spraakstoornissen

Volgens studies treffen ongeveer 5% van de bevolking op een bepaald moment in hun leven spraakstoornissen met onbekende oorzaken (idiopathisch). Van sommige van deze stoornissen, zoals stotteren en broddelen, is bekend dat ze vroeg worden ontdekt, tijdens de spraakontwikkeling.

Stotteren wordt gekenmerkt door herhalingen van klanken en lettergrepen en verlengingen van medeklinkers/klinkers. Wanneer het stotteren matig tot ernstig is, kan het iemands baan en sociale activiteiten verstoren.

Spraakarticulatiestoornissen worden gekenmerkt door weglatingen of vervangingen van spraakklanken. De spraak van iemand die rommelt, is vaak moeilijk te verstaan. Mensen zijn zich vaak niet bewust van de fouten die ze maken bij het spreken, waardoor de behandeling van de aandoening erg moeilijk is.

Het doel van dit onderzoek is het bestuderen van een uitgebreide familie waarvan de leden een zuivere vorm van spraakarticulatiestoornissen vertonen

Bovendien zal het onderzoek gegevens en informatie gebruiken die uit het onderzoek zijn verzameld en deze gebruiken om richtlijnen (criteria) te ontwikkelen voor het definiëren en differentiëren van patiënten met spraakstoornissen.

Studie Overzicht

Gedetailleerde beschrijving

Objectief:

Ons doel is om vast te stellen welke factoren een rol spelen bij de ontwikkeling van stotteren en familiale fonologische verwerkingsstoornis en die verband houden met een familiaal overervingspatroon.

Studiepopulatie: De studiepopulatie bestaat uit 8 groepen:

  1. Kinderen en volwassenen met aanhoudend ontwikkelingsstotteren;
  2. Onaangetaste broers en zussen van de personen met ontwikkelingsstotteren of hersteld van stotteren
  3. Kinderen en volwassenen die hersteld zijn van ontwikkelingsstotteren;
  4. Kinderen en volwassenen met aanhoudende familiale fonologische verwerkingsstoornissen (FPPD);
  5. Onaangetaste broers en zussen van de personen die getroffen zijn door FPPD of zijn hersteld van FPPD
  6. Kinderen en volwassenen die hersteld zijn van FPPD;
  7. Onaangetaste broers en zussen van de personen die hersteld zijn van FPPD;
  8. Kinderen en volwassenen met een normale spraak- en taalontwikkeling die de controlegroepen zullen vormen.

Design: Een Natural History design zal gebruikt worden om aangedane en niet aangedane familieleden te vergelijken met gezonde vrijwilligers met normale spraak en taal.

Uitkomstmaten: Genetische markers en stamboomanalyses zullen worden gebruikt om familiale overervingspatronen te testen. Spraak- en taalontwikkeling zullen worden vergeleken met behulp van indices van spraakperceptie, auditieve perceptie, zelfmonitoring van de eigen spraak, taalcomplexiteit, motorische complexiteit, spraakleren, fonologische verwerking en verbaal/non-verbaal geheugen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

375

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

    • Maryland
      • College Park, Maryland, Verenigde Staten
        • University of Maryland, College Park
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Verenigde Staten, 53792
        • University of Wisconsin

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

-OPNAMECRITERIA:

i. Normale taalontwikkeling, gehoor en cognitie

ii. De volgende screeningstests die eerder met normen zijn gepubliceerd, bleken een goede verdeling te hebben voor het bepalen van normaal functioneren bij adolescenten en volwassenen, aangezien alle proefpersonen het plafond niet bereikten en allemaal scores hadden die hoger waren dan of gelijk aan het 80e percentiel. Deze tests worden gebruikt om ervoor te zorgen dat proefpersonen met stotteren of FPPD geen andere stoornissen hebben, zoals gehoorverlies, taalachterstand of mentale retardatie.

Peabody Picture Woordenschat Test III (PPVT-III)

Expressieve Woordenschat Test (EVT)

Screeningonderzoek van het mondelinge spraakmechanisme

Herziene tokentest; Token-test voor kinderen

Test van non-verbale intelligentie (TONI-2)

Digit Span-subtest van de WICS-R

Audiometrische screening

Goldman Fristoe-test van articulatie

WUG-test van morfologische codering

Test van auditief begrip van taal (TACL)

Khan-Lewis fonologische analyse

INSLUITINGSCRITERIA VOOR HET IDENTIFICEREN EN KWANTIFICEREN VAN STUTTERING:

De Stuttering Severity Index -3 (Riley, 1981) is nauwkeurig bevonden voor het identificeren en beoordelen van de ernst van stotteren tijdens conversatie. Voor opname van een stotterend onderwerp hebben wij nodig:

i. Een totale totaalscore van 11 of hoger tussen 3 en 17 jaar,

ii. Een totale totaalscore van 18 of hoger vanaf 18 jaar en ouder.

INSLUITINGSCRITERIA VOOR IDENTIFICATIE VAN FPPD:

i. Een familiegeschiedenis van een autosomaal dominant overervingspatroon van de spraakstoornis gedurende meerdere generaties met in sommige gevallen persistentie tot in de volwassenheid,

ii. Spraaksymptomen tijdens conversatie zijn onder meer: ​​verwijdering van eindmedeklinkers; lettergreepreductie en lettergreepverwijdering; verwijdering van grammaticale markeringen zoals copula's, hulpwerkwoorden, voorzetsels, connectieven; slecht vermogen om zichzelf te corrigeren; slecht besef van fouten; en medeklinkerclusterreductie.

iii. Meer dan 9% discoursfouten tijdens analyse van een steekproef van 300 lettergrepen.

iv. Een discrepantie van 30 punten (1 en 1/2 standaarddeviaties) tussen receptieve (de hoogste score) en expressieve percentielscore op de PPVT III en Expressieve Woordenschattest.

v. Voor proefpersonen ouder dan 7 jaar, een fonologische processcore van 3 of meer voor elk fonologisch proces op de Khan-Lewis fonologische analyse. Voor proefpersonen jonger dan 7 jaar, een fonologische processcore van 3 of meer op 2 fonologische processen op de Khan-Lewis fonologische analyse. Ten slotte zullen proefpersonen met een niet-ontwikkelingsfout in het fonologische proces worden geïdentificeerd als potentieel FPPD.

UITSLUITINGSCRITERIA:

i. Iedereen met gehoorverlies wordt uitgesloten van deelname aan het diagnostisch onderzoek.

ii. Kinderen met een taalachterstand die meer dan 1 jaar achterloopt op normen voor receptieve en expressieve taaltesten worden uitgesloten.

iii. Taalstoornis: scoort meer dan 2 standaarddeviaties onder de leeftijdsadequate score op de gestandaardiseerde taaltesten vermeld onder de inclusiecriteria.

iv. Cognitieve stoornis: scoort meer dan 2 standaarddeviaties onder de leeftijdsadequate score op de gestandaardiseerde cognitieve tests vermeld onder de inclusiecriteria.

v. Tweetalige niet-moedertaalsprekers Engels - Studies hebben aangetoond dat de hersenorganisatie voor spraak en taal kan verschillen bij tweetalige personen. Er wordt verondersteld dat dit het motorisch leren van spraak kan veranderen en dat kinematische gegevens van niet-moedertaalsprekers Engels zouden verschillen van moedertaalsprekers Engels. Daarom zullen alleen moedertaalsprekers Engels, met slechts één taal die thuis wordt gesproken, worden opgenomen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

22 mei 1996

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

13 november 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 1999

Eerst geplaatst (SCHATTING)

4 november 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

2 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juni 2017

Laatst geverifieerd

13 november 2009

Meer informatie

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

3
Abonneren