Efectos de SomatoKine (Iplex) Factor de crecimiento similar a la insulina humana recombinante 1/Proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina humana recombinante 3 (rhIGF-I/rhIGFBP-3) en la distrofia miotónica tipo 1 (DM1)

Criterios de inclusión:

• Un diagnóstico clínico de DM-1 de acuerdo con los criterios de investigación clínica aceptados.23 Los criterios de investigación clínica requieren cada uno de los siguientes: (1) miotonía clínicamente evidente; (2) debilidad muscular en una distribución característica (predominante distal); y (3) hallazgos similares en un familiar de primer grado.
• Edad de 21 a 60 años (inclusive).
• Capacidad para caminar 30 pies sin ayuda (se permite el uso de bastones y piernas).

• Debilidad de suficiente gravedad para justificar el tratamiento y proporcionar una oportunidad razonable para observar un efecto terapéutico. En la evaluación de elegibilidad, los pacientes elegibles deben mostrar ambos de los siguientes:

  1. fuerza muscular en un grupo de músculos distales (dorsiflexores del tobillo o flexores profundos de los dedos) que es menor o igual al grado 4 (grado del Medical Research Council).
  2. fuerza muscular en un grupo muscular proximal o medio de las extremidades (flexores o extensores de la rodilla, el codo, el hombro o la cadera) que es mayor o igual a 4- (grado del Medical Research Council).
• Para los pacientes que no se encuentran a poca distancia en automóvil de Rochester, un proveedor de atención médica local en su área debe poder completar sus visitas domiciliarias.
• Competente, dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado.
• Capaz de autoadministrarse la medicación del estudio mediante inyección subcutánea o cuidador disponible para administrar la medicación del estudio.

Criterio de exclusión:

• DM-1 congénita. La enfermedad congénita constituye ~10% de todos los casos de DM-1. Temprano en la vida, la debilidad en individuos con DM-1 congénita se deriva del mal desarrollo del músculo esquelético más que de la degeneración muscular. Más adelante en la vida, estas personas también están sujetas a los efectos adicionales de un proceso de desgaste similar al de la DM-1 clásica. Sin embargo, es difícil determinar cuál de estos fenómenos es el principal culpable de la debilidad en un paciente en particular. Además, más del 75% de los pacientes con DM-1 congénita tienen retraso mental.
• Tratamiento previo con glucocorticoides, esteroides anabólicos, testosterona, hormona de crecimiento o IGF-I dentro del año anterior al ingreso; o cualquier agente de investigación dentro de los 60 días de la entrada.
• Cualquier antecedente de malignidad excepto cáncer de piel curado quirúrgicamente o pilomatricoma (tumor benigno del folículo piloso asociado con DM-1).
• Mujeres en edad fértil que no utilizan métodos anticonceptivos efectivos; mujeres embarazadas o lactantes.
• Enfermedad médica que impediría la evaluación de la fuerza o función muscular. Esta exclusión incluiría a las personas con trastornos ortopédicos, cardíacos o pulmonares que impiden la colocación adecuada en la mesa de pruebas de miometría o restringen su capacidad para tolerar contracciones musculares máximas repetidas.
• Alergia conocida a la tetraciclina.
• Debilidad diafragmática tal que los pacientes no pueden tolerar la posición supina, o deterioro de la deglución tal que los pacientes no pueden mantener la nutrición sin el uso de gastrostomía.
• Enfermedad hepática o renal sintomática, diabetes que requiere insulina o diabetes tipo 2 que requiere agentes antidiabéticos orales.
• Enfermedad tiroidea no tratada (hipo o hipertiroidismo)
• Enfermedad psiquiátrica mayor (depresión mayor, trastorno bipolar o esquizofrenia) dentro de los doce meses posteriores al ingreso.
• Antecedentes de incumplimiento de otras terapias.
• Abuso de drogas o alcohol dentro de los 12 meses posteriores a la inscripción.
• En los hombres, evidencia de una lesión masiva en el examen clínico realizado por su médico de atención primaria dentro de los doce meses anteriores al ingreso al estudio (específicamente masa prostática o testicular en el examen clínico u otros signos de lesión masiva) o evidencia de lesión masiva en el tórax x- rayo. En hombres de 50 años o más, elevación del antígeno prostático específico (PSA) por encima de lo normal.
• En mujeres, evidencia de lesión masiva en el examen clínico realizado por su médico de atención primaria o ginecólogo (específicamente examen pélvico y de mamas) dentro de los 12 meses posteriores al ingreso al estudio o evidencia de lesión masiva en la radiografía de tórax. En mujeres de 40 años o más, evidencia de lesión masiva en la mamografía. Las mujeres con puntuaciones de Gail > 1,7 serán excluidas debido a su mayor riesgo de desarrollar cáncer.
• fibrilación/aleteo auricular; Bloqueo cardíaco de segundo o tercer grado sin tratamiento con marcapasos
• Peso superior a 100 kilogramos (kg).
• Índice de masa corporal superior a 30.
• Antecedentes de diátesis hemorrágica o uso de medicamentos anticoagulantes. A los pacientes que toman agentes antiinflamatorios no esteroideos se les pedirá que suspendan estos medicamentos 3 días antes de la biopsia muscular.