Seguridad y eficacia de Ataluren (PTC124) para la fibrosis quística

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico de FQ basado en evidencia documentada de una prueba de sudor definitivamente anormal (cloruro en sudor >60 miliequivalentes/litro [mEq/litro]).
• Secreción anormal de cloruro medida por TEPD (una evaluación TEPD de menos de -5 mV de secreción de cloruro con amilorida libre de cloruro e isoproterenol).
• Presencia de una mutación sin sentido en uno de los alelos del gen CFTR.
• Edad ≥18 años.
• Peso corporal ≥40 kg.
• Volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1) ≥40 % del previsto para la edad, el sexo y la altura (estándares de Knudson).
• Saturación de oxígeno (medida por oximetría de pulso) ≥92% en aire ambiente.
• Voluntad de los participantes masculinos y femeninos, si no están estériles quirúrgicamente, de abstenerse de tener relaciones sexuales o emplear un método anticonceptivo médico o de barrera durante la administración del fármaco del estudio y los períodos de seguimiento.
• Prueba de embarazo negativa (para mujeres en edad fértil).
• Voluntad y capacidad para cumplir con las visitas programadas, el plan de administración de medicamentos, los procedimientos del estudio y las restricciones del estudio.
• Capacidad para proporcionar consentimiento informado por escrito.

Criterio de exclusión:

• Condición médica previa o en curso, historial médico, hallazgos físicos, hallazgos de ECG o anormalidad de laboratorio que, en opinión del Investigador, podría afectar negativamente la seguridad del participante, hace que sea poco probable que se complete el curso del tratamiento o seguimiento, o podría afectar la evaluación de los resultados del estudio.
• Enfermedad aguda en curso, incluidas infecciones agudas de las vías respiratorias superiores o inferiores en las 2 semanas anteriores al inicio del tratamiento del estudio.
• Antecedentes de complicaciones importantes de enfermedad pulmonar en los 2 meses anteriores al inicio del tratamiento del estudio.
• Anomalías en la radiografía de tórax de detección que sugieran una enfermedad pulmonar activa clínicamente significativa distinta de la FQ, o anomalías nuevas y significativas que puedan ser indicativas de una afectación pulmonar activa clínicamente significativa secundaria a la FQ.
• Antígeno de superficie de hepatitis B positivo, prueba de anticuerpos contra la hepatitis C o prueba del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
• Hemoglobina <10 gramos por decilitro (g/dL).
• Albúmina sérica <2,5 g/dL.
• Función hepática anormal (alanina aminotransferasa [ALT] sérica, aspartato aminotransferasa [AST], gamma-glutamil transferasa [GGT], fosfatasa alcalina, lactato deshidrogenasa [LDH] o bilirrubina total > límite superior de lo normal).
• Función renal anormal (creatinina sérica >1,5 veces el límite superior de lo normal).
• Embarazo o lactancia.
• Antecedentes de trasplante de órgano sólido o hematológico.
• Exposición a otro fármaco en investigación en los 14 días anteriores al inicio del tratamiento del estudio.
• Participación en curso en cualquier otro ensayo clínico terapéutico.
• Uso continuo de agonistas del receptor gamma activado por el proliferador de peroxisomas de tiazolidinediona (PPAR γ), por ejemplo, rosiglitazona (Avandia® o equivalente) o pioglitazona (Actos® o equivalente)
• Cambio en los medicamentos intranasales (incluido el uso de corticosteroides, cromolín, bromuro de ipratropio, fenilefrina u oximetazolina) dentro de los 14 días anteriores al inicio del tratamiento del estudio.
• Cambio en el tratamiento con corticosteroides sistémicos o inhalados dentro de los 14 días anteriores al inicio del tratamiento del estudio.
• Uso o requisito de gentamicina o amikacina inhaladas dentro de los 14 días anteriores al inicio del tratamiento del estudio o durante el tratamiento del estudio.
• Requerimiento de antibióticos aminoglucósidos sistémicos dentro de los 14 días anteriores al inicio del tratamiento del estudio.