SALT: Trasplante alternativo de médula ósea y sangre de cordón umbilical de donantes para la enfermedad de células falciformes de alto riesgo

Criterios de inclusión:

• Hemoglobina SS, hemoglobina SC o hemoglobina S0 talasemia
• Donante disponible: pariente compatible con HLA (PMRD) parcialmente (5/6), donante de médula no relacionado compatible (6/6) o cordón umbilical (5/6 o 6/6) de tamaño apropiado (ver 6.3.2), utilizando -Resolución tipificación HLA. El donante no debe ser homocigoto para HgbS y debe cumplir con los criterios estándar de elegibilidad de donantes del Programa de trasplante de sangre y médula ósea.
• SCD severa, definida por uno de los siguientes (criterios de Walters modificados):

oEvento previo (6 meses antes) del sistema nervioso central que duró más de 24 horas, más evidencia objetiva de vasculopatía del SNC en imágenes, con o sin hallazgos neurológicos residuales oFrecuentes (3 por año durante 2 años) episodios dolorosos vaso-oclusivos (definidos como episodios que duran 4 horas y que requieren hospitalización o tratamiento ambulatorio con narcóticos parenterales) o Eventos de síndrome torácico agudo recurrentes (3 en la vida) que han requerido exanguinotransfusión o terapia de transfusión crónica. Debe haber fracasado en un ensayo de buena fe de hidroxiurea (fracaso definido como una reducción de menos del 50 % en la incidencia de eventos vaso-oclusivos durante un período de al menos 18 meses) o haber demostrado incapacidad para tomar el fármaco debido a efectos secundarios. efectos

oCualquier combinación de 3 episodios de síndrome torácico agudo y episodios de dolor vasooclusivo (definidos como se indica arriba) anualmente durante 3 años. Debe haber fracasado en un ensayo de buena fe de hidroxiurea (fracaso definido como una reducción de menos del 50 % en la incidencia de eventos vaso-oclusivos durante un período de al menos 18 meses) o haber demostrado incapacidad para tomar el fármaco debido a efectos secundarios. efectos

o Enfermedad drepanocítica en estadio I o II o Aloinmunización de glóbulos rojos (2 anticuerpos) en terapia transfusional crónica

Criterio de exclusión:

oHay disponible un donante familiar compatible con HLA idéntico. oHepatitis activa crónica comprobada por biopsia, fibrosis portal o cirrosis, o evidencia serológica de hepatitis activa.

oSCD enfermedad pulmonar crónica estadio III (ver Apéndice) oDisfunción renal grave definida como <50% de la TFG normal predicha para la edad. o Disfunción cardíaca severa definida como fracción de acortamiento < 25%. o Deterioro neurológico residual grave que no sea hemiplejía sola, definido como coeficiente intelectual de escala completa de 70, cuadriplejía o paraplejía, incapacidad para deambular, incapacidad para comunicarse sin un dispositivo de asistencia o cualquier impedimento que resulte en una disminución de la puntuación de rendimiento de Lansky a <70 %.

oEvento del SNC ocurrido dentro de los 6 meses previos al trasplante oPuntuación de desempeño funcional de Karnofsky o Lansky < 70 % (consulte el Apéndice) oSeropositividad confirmada para el VIH. oPaciente con toxicidad crónica no especificada lo suficientemente grave como para afectar negativamente la capacidad del paciente para tolerar el trasplante de médula ósea.

oPaciente o tutor(es) del paciente incapaz de comprender la naturaleza y los riesgos inherentes al proceso de BMT.

oHistoria de falta de cumplimiento de la atención médica que pondría en peligro el curso del trasplante.