MUTACIONES DEL GEN MEVALONATO QUINASA Y SUS CORRELACIONES CLÍNICAS EN LA ENFERMEDAD DE BEHÇET
29 de enero de 2013 actualizado por: Didem Arslan Tas, Cukurova University
Antecedentes: se sugiere que la genética juega un papel fundamental en el desarrollo de la enfermedad de Behçet (EB).
Las características fenotípicas compartidas requieren un enfoque para el diagnóstico diferencial de los síndromes febriles periódicos, particularmente de las enfermedades relacionadas con la deficiencia de mevalonato quinasa.
Planeamos estudiar para evaluar la frecuencia de mutaciones y su significado clínico en el gen de la mevalonato quinasa en pacientes turcos con la enfermedad de Behçet.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Adana, Pavo, 01330
- Cukurova University
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Adana, Pavo, 01330
- Didem Arslan Tas
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Familia turca
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes de Behçet
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico de los síndromes de fiebre periódica
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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control S
frecuencia de la frecuencia del gen de la mevalonato quinasa
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Pacientes de Behçet
frecuencia de mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Frecuencia de frecuencia de mevalonato quinasa en la enfermedad de Behçet
Periodo de tiempo: Un año
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Un año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Gen de mevalonato quinasa y correlaciones clínicas en la enfermedad de Behçet
Periodo de tiempo: Un año
|
Un año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de enero de 2011
Finalización primaria (Actual)
1 de diciembre de 2011
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de enero de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de enero de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
31 de enero de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
31 de enero de 2013
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de enero de 2013
Última verificación
1 de enero de 2011
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades de la Boca
- Uveítis Anterior
- Panuveítis
- Uveítis
- Enfermedades uveales
- Vasculitis
- Enfermedades autoinflamatorias hereditarias
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedades De La Piel Vasculares
- Síndrome de Behçet
Otros números de identificación del estudio
- BH-MVK
- CUTFBAP25011138 (Otro identificador: CUTF)
- CUTFBAP2501201138 (Otro identificador: CUTFBAP)
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