Desarrollo de la Herramienta "iPSC" para el Estudio Funcional de Mutaciones Responsables del Retraso Mental (Rementips)
9 de octubre de 2018 actualizado por: University Hospital, Grenoble
Desarrollo de la Herramienta "iPSC" (Células Madre Pluripotentes Inducidas) para el Estudio Funcional de Mutaciones Responsables de Retraso Mental - Aplicación al Estudio Familiar de Mutaciones del Gen MYT1L
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el retraso mental (RM) se define por un cociente intelectual (CI) < 70 y alcanza entre el 1 y el 3 % de la población general. El retraso mental profundo (QI <25), severo (CI: 25-40) y moderado (QI: 40-50) tienen una prevalencia de 0,3-0,5% mientras que la prevalencia de RM leve, definida por un CI entre 50 y 70 se evalúa alrededor del 1,5 %.
El origen de la RM puede ser infeccioso, tóxico, traumático, genético o ambiental. Las causas genéticas de la RM recogen las anomalías de número y estructura de los cromosomas, la microreorganización genómica, las enfermedades monogénicas y más raramente otras anomalías no heredadas mendelianas como anomalías de impresión o epigenéticas, mutaciones del genoma mitocondrial, etc... Las causas genéticas representan el 50% de las moderado a severo, mientras que los factores ambientales (desnutrición, deprivación cultural,...) juegan un papel importante en la IM leve.
El principal objetivo de este estudio es conseguir una herramienta innovadora (distinción neuronal de iPSC) que permita estudiar el impacto funcional de mutaciones en genes probablemente implicados en RM como MYT1L. El principal criterio asociado a la caracterización de la herramienta por parte del ensayo es el estudio de la pluripotencialidad de las iPSC obtenidas y destacar la mutación del gen MYT1L en las iPSC.
Las neuronas de las iPSC del paciente y de su padre del paciente también serán caracterizadas morfológicamente, pero también gracias a la expresión de genes específicamente neurales.
Se compararán las características de iPSC y neuronas de d'iPSC con mutación MYT1L entre el paciente y su padre, en relación con las mismas células provenientes de los dos testigos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
4
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
La Tronche, Francia, 38700
- UniversityHospitalGrenoble
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión :
- Paciente con deficiencia intelectual y/o signos asociados que recibió un análisis cromosómico por CGH-array que reveló una variante de significado desconocido que involucra uno o más genes candidatos a retraso mental.
- Certificado de consejo genético genético y consentimiento firmado.
- Pueden ser necesarias personas menores de 18 años porque la deficiencia intelectual a menudo se diagnostica antes de la edad adulta.
- El número de casos es muy limitado en este estudio preliminar y solo se estudiará un paciente que presente una mutación rara del gen MYT1L y su padre (portador asintomático de la misma mutación).
- Afiliación a un sistema de seguridad social
Criterio de exclusión :
- Personas mencionadas L1121-5 a L1121-8 de CSP (todas las personas protegidas)
- Personas que padezcan infecciones agudas para la práctica de biopsia cutánea bajo anestesia local.
- Personas que presenten un trastorno de la hemostasia adquirido o inducido
- Anticoagulante antiagrégant de Persons sous traitement
- Personas con una mutación en el gen MYT1L
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: Paciente
|
Bajo anestesia local
|
|
Otro: Portador asintomático
Padre del paciente: portador asintomático de la misma mutación
|
Bajo anestesia local
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|
Otro: Dos pacientes de control
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Bajo anestesia local
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Caracterización de iPSC a partir de fibroblastos humanos con mutación MYT1L
Periodo de tiempo: Media hora
|
Muestreo de piel bajo anestesia local.
Evaluación de la expresión del gen iPSC por su pluripotencia.
|
Media hora
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Pierre Simon Jouk, Professor, Grenoble Hospital University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2015
Finalización primaria (Actual)
1 de junio de 2017
Finalización del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de julio de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de noviembre de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
2 de diciembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
12 de octubre de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de octubre de 2018
Última verificación
1 de octubre de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 38RC14.181
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