Utvikling av verktøyet "iPSC" for funksjonsstudier av mutasjoner med ansvar for mental retardasjon (Rementips)

I følge Verdens helseorganisasjon (WHO) er mental retardasjon (MR) definert av en intelligenskvotient (IQ) < 70 og berører mellom 1 og 3 % av befolkningen generelt. Sterk mental retardasjon (QI <25), alvorlig (IQ: 25-40) og moderat (QI: 40-50) har en prevalens på 0,3-0,5 % mens prevalensen av mild MR, definert ved en IQ mellom 50 og 70 er evaluert til ca. 1,5 %.

Opprinnelsen til MR kan være smittsom, giftig, traumatisk, genetisk eller miljømessig. genetiske årsaker til MR samler antall og strukturanomalier til kromosomene, den genomiske mikroreorganiseringen, monogene sykdommer og mer sjelden andre ikke-mendelsk-arvede anomalier som trykte eller epigenetiske anomalier, mutasjoner i mitokondriegenomet osv... Genetiske årsaker representerer 50 % av moderat til alvorlig, mens miljøfaktorer (underernæring, kulturell deprivasjon,...) spiller en viktig rolle ved mild MR.

Hovedmålet med denne studien er å få et innovativt verktøy (nevronal distinksjon av iPSC) som vil tillate å studere den funksjonelle effekten av mutasjoner på gener som sannsynligvis er involvert i MR som MYT1L. Hovedkriteriene knyttet til karakterisering av verktøyet ved forsøket er studiet av pluripotensen til iPSC oppnådd og å fremheve mutasjonen av genet MYT1L i iPSC.

Nevroner fra iPSC til pasienten og hans far du pasient vil også være morfologisk karakterisert, men også takket være uttrykket av spesifikt nevrale gener.

Kjennetegn på iPSC og nevroner fra d'iPSC med MYT1L-mutasjon vil bli sammenlignet mellom pasienten og hans far, i forhold til de samme cellene som kommer fra de to vitnene.