Colección de muestras biológicas humanas para investigación básica y clínica de variantes de globina

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN DE PARTICIPANTES:

  1. Edad 18-70 años.
  2. Capaz de proporcionar consentimiento informado.
  3. Dispuesto a permitir el almacenamiento de muestras biológicas para futuras investigaciones.
  4. Dispuesto a proporcionar uno o más de los siguientes tejidos: muestras de saliva, orina, sangre, tejido adiposo, cepillado bronquial y/o LBA.

  5. Dispuesto a permitir pruebas genéticas en muestras biológicas recolectadas.

     CRITERIOS DE EXCLUSIÓN DE PARTICIPANTES:

• Criterios de exclusión solo para la recolección de muestras de saliva

Cualquier condición que, a juicio del investigador principal (IP), contraindique la participación en este estudio, será motivo de exclusión. Sin embargo, no existen criterios de exclusión explícitos para la recolección de muestras de saliva solamente.

-Criterios de exclusión para todos los demás participantes

Los siguientes criterios de exclusión se aplican a todos los participantes que proporcionarán cualquiera de las siguientes muestras en persona en el NIH CC: muestras de orina, sangre, tejido adiposo, cepillado bronquial y/o BAL:

1. El embarazo.
2. Pruebas positivas para el virus de la hepatitis B, el virus de la hepatitis C o el VIH (según lo determinado por pruebas de detección en suero o estudios cuantitativos virales relevantes).
3. Cualquier condición que requiera una intervención médica activa o un control para evitar un peligro grave para la salud o el bienestar de la persona.

4. Cualquier condición que, a juicio del IP, contraindique la participación en este estudio.

   • Criterios de exclusión adicionales para personas que donan sangre para investigación

1. Hemoglobina < 10 g/dL para voluntarias sanas, < 12 g/dL para voluntarios sanos o < 6 g/dL para participantes con enfermedad de células falciformes u otras anemias crónicas.

-Criterios de exclusión adicionales para biopsia de tejido adiposo

Las personas que cumplan con cualquiera de los siguientes criterios serán excluidas de someterse a una biopsia de tejido adiposo. Si el participante ya no cumple con ninguno de estos criterios en un momento posterior, se le permitirá someterse a este procedimiento.

1. Actualmente toma medicación anticoagulante.
2. Plaquetas < 100.000/microL.
3. Antecedentes de formación de queloides (o tejido fibroso irregular formado en el sitio de una cicatriz o lesión).
4. Antecedentes de reacciones adversas a la lidocaína u otros anestésicos locales.

Se permite el uso de aspirina (o ácido acetilsalicílico) y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE).

-Criterios de exclusión adicionales para broncoscopia

Las personas que cumplan con cualquiera de los siguientes criterios serán excluidas de someterse a una broncoscopia. Si el participante ya no cumple con ninguno de estos criterios en un momento posterior, se le permitirá someterse a este procedimiento.

1. Tiempo de protrombina (PT) > 1 segundo por encima del límite superior de la normalidad (LSN) o índice internacional normalizado > 1,3.
2. Tiempo de tromboplastina parcial (PTT) > 1 segundo por encima del ULN.
3. Plaquetas < 150.000/microL.
4. Actualmente toma medicación anticoagulante.
5. Uso de aspirina dentro de las 2 semanas posteriores a la broncoscopia o AINE dentro de los 2 días posteriores a la broncoscopia.
6. Diagnóstico de un trastorno pulmonar (p. ej., asma, bronquitis crónica, fibrosis quística o bronquiectasias).
7. Infección del tracto respiratorio en las últimas 4 semanas.
8. Antecedentes de reacciones adversas a la lidocaína u otros anestésicos locales.
9. Antecedentes de tabaquismo en los últimos 3 meses.
10. Antecedentes de uso crónico de opioides.
11. Antecedentes de abuso de drogas o alcohol.
12. FEV1 posbroncodilatador < 40 % del valor teórico o FEV1 prebroncodilatador < 35 % del valor teórico.
13. Broncoespasmo activo al examen físico.
14. Antecedentes de alergia a la lidocaína.
15. Cualquier condición que, a juicio del PI, contraindique este procedimiento.

Pautas de inscripción conjunta: los participantes pueden participar en otros estudios. Sin embargo, el PI debe ser notificado de la inscripción conjunta.