Coleção de Bioespécimes Humanos para Pesquisa Básica e Clínica de Variantes de Globina

• CRITÉRIOS DE INCLUSÃO DO PARTICIPANTE:

  1. Idade 18-70 anos.
  2. Capaz de fornecer consentimento informado.
  3. Disposto a permitir que amostras biológicas sejam armazenadas para pesquisas futuras.
  4. Disposto a fornecer um ou mais dos seguintes tecidos: saliva, urina, sangue, tecido adiposo, escovação brônquica e/ou amostras de LBA.

  5. Disposto a permitir testes genéticos em amostras biológicas coletadas.

     CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO DO PARTICIPANTE:

• Critérios de Exclusão Apenas para Coleta de Amostra de Saliva

Qualquer condição que, na opinião do investigador principal (PI), contraindique a participação neste estudo, será motivo de exclusão. No entanto, não há critérios de exclusão explícitos para a coleta apenas de amostras de saliva.

-Critérios de exclusão para todos os outros participantes

Os seguintes critérios de exclusão se aplicam a todos os participantes que fornecerão qualquer uma das seguintes amostras pessoalmente no NIH CC: urina, sangue, tecido adiposo, escovação brônquica e/ou amostras de BAL:

1. Gravidez.
2. Teste positivo para vírus da hepatite B, vírus da hepatite C ou HIV (conforme determinado por testes de triagem de soro ou estudos quantitativos virais relevantes).
3. Qualquer condição que requeira intervenção médica ativa ou monitoramento para evitar perigo grave para a saúde ou bem-estar do indivíduo.

4. Qualquer condição que, na opinião do PI, contraindique a participação neste estudo.

   • Critérios de exclusão adicionais para indivíduos que doam sangue para pesquisa

1. Hemoglobina < 10 g/dL para voluntários saudáveis ​​do sexo feminino, < 12 g/dL para voluntários saudáveis ​​do sexo masculino ou < 6 g/dL para participantes com doença falciforme ou outras anemias crônicas.

-Critérios de exclusão adicionais para biópsia de tecido adiposo

Os indivíduos que atenderem a qualquer um dos seguintes critérios serão excluídos da biópsia de tecido adiposo. Se o participante não atender mais a nenhum desses critérios posteriormente, ele poderá se submeter a esse procedimento.

1. Atualmente tomando medicação anticoagulante.
2. Plaquetas < 100.000/microL.
3. História de formação de quelóide (ou tecido fibroso irregular formado no local de uma cicatriz ou lesão).
4. História de reações adversas à lidocaína ou outros anestésicos locais.

O uso de aspirina (ou ácido acetilsalicílico) e anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) é permitido.

- Critérios de Exclusão Adicionais para Broncoscopia

Indivíduos que atendam a qualquer um dos seguintes critérios serão excluídos da broncoscopia. Se o participante não atender mais a nenhum desses critérios posteriormente, ele poderá se submeter a esse procedimento.

1. Tempo de protrombina (PT) > 1 segundo acima do limite superior do normal (LSN) ou razão normalizada internacional > 1,3.
2. Tempo de tromboplastina parcial (PTT) > 1 segundo acima do LSN.
3. Plaquetas < 150.000/microL.
4. Atualmente tomando medicação anticoagulante.
5. Uso de aspirina dentro de 2 semanas após a broncoscopia ou AINEs dentro de 2 dias após a broncoscopia.
6. Diagnóstico de um distúrbio pulmonar (por exemplo, asma, bronquite crônica, fibrose cística ou bronquiectasia).
7. Infecção do trato respiratório nas últimas 4 semanas.
8. História de reações adversas à lidocaína ou outros anestésicos locais.
9. História de tabagismo nos últimos 3 meses.
10. Histórico de uso crônico de opioides.
11. Histórico de abuso de drogas ou álcool.
12. VEF1 pós-broncodilatador < 40% do previsto ou VEF1 pré-broncodilatador < 35% do previsto.
13. Broncoespasmo ativo ao exame físico.
14. História de alergia à lidocaína.
15. Qualquer condição que, na opinião do PI, contraindique este procedimento.

Diretrizes de co-inscrição: Os participantes podem ser co-inscritas em outros estudos. No entanto, o PI deve ser notificado sobre a co-inscrição.