Los efectos de la metreleptina en la deficiencia congénita de leptina
Un estudio observacional de los efectos de la metreleptina en adultos jóvenes con deficiencia congénita de leptina
Este estudio ha sido diseñado para 1) brindar acceso a la metreleptina a las únicas dos personas en los EE. UU. que se sabe que tienen deficiencia congénita de leptina (CLD, por sus siglas en inglés) y 2) explorar una variedad de preguntas sin respuesta sobre la fisiología de la leptina en general y la terapia con metreleptin en la CLD específicamente.
Los criterios de valoración primarios del estudio incluyen las siguientes medidas: composición corporal, medidas de esteatosis hepática, medidas de sensibilidad a la insulina y medidas de arquitectura del sueño.
Los criterios de valoración secundarios del estudio incluyen la evaluación de la expresión del gen del reloj, la temperatura corporal, la función tiroidea, la función gonadal, la función cognitiva, la conducta alimentaria, la actividad física, el estado de ánimo, la calidad de vida y la imagen corporal.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La deficiencia congénita de leptina (CLD, por sus siglas en inglés) es una rara afección autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la leptina (LEP). Esta mutación conduce a una deficiencia grave de leptina, una hormona secretada principalmente por los adipocitos. La leptina también es secretada por las células de la mucosa gástrica, en respuesta a estímulos como la ingesta de alimentos. La leptina tiene muchas funciones fisiológicas importantes, incluida la de servir como una señal para el hipotálamo del almacenamiento de energía tanto a largo plazo (adipocitos) como a corto plazo (gástrico). Las personas con CLD tienen hiperfagia y obesidad mórbida con un inicio en la primera infancia. El hipogonadismo hipogonadotrópico, la resistencia a la insulina y la disfunción inmunitaria también se observan a menudo en pacientes con CLD, pero estas características pueden tener diversos grados de gravedad.
La leptina humana recombinante (metreleptina; Myalept®) fue aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. en 2014 para tratar las complicaciones de la deficiencia de leptina en pacientes con lipodistrofia generalizada (GL). El uso comercial de metreleptina está restringido a pacientes con deficiencia de leptina debido a GL. Sin embargo, ~3 docenas de pacientes en todo el mundo que se sabe que tienen deficiencia congénita de leptina (CLD, por sus siglas en inglés) han sido tratados de manera segura y exitosa con metreleptina en el entorno de investigación durante dos décadas. Se ha demostrado que la terapia con metreleptina reduce el hambre y el deseo de comer en humanos con deficiencia de leptina, y es típica una pérdida de peso significativa.
Quedan algunas preguntas con respecto a los efectos pluripotentes de la metreleptina en pacientes con CLD. Los aspectos poco estudiados de la fisiología en estos pacientes incluyen el papel de la leptina (independientemente del peso) en la sensibilidad a la insulina, la esteatosis hepática y el sueño. Para cada una de estas áreas, existe evidencia preliminar de humanos o del modelo de ratón ob/ob (leptina deficiente) de un papel beneficioso de la leptina, pero aún quedan lagunas importantes en el conocimiento.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Northwestern University Feinberg School of Medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de deficiencia congénita de leptina
- 18 años o más
- Debe aceptar usar métodos anticonceptivos durante la duración del tratamiento con metreleptina y durante los 6 meses posteriores a la finalización del tratamiento.
Criterio de exclusión:
- Presencia de una condición médica clínicamente significativa que podría afectar significativamente la relación riesgo/beneficio del tratamiento con metreleptina, según lo juzgado por el PI
- Alergias conocidas a proteínas derivadas de E. coli o hipersensibilidad a cualquier componente del tratamiento con metreleptina
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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cambio en la esteatosis hepática
Periodo de tiempo: medidas repetidas al inicio, 1 semana, 1 mes, 3 meses, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
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elastografía ultrasónica con imágenes de dispersión
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medidas repetidas al inicio, 1 semana, 1 mes, 3 meses, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
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cambio en la sensibilidad a la insulina
Periodo de tiempo: medidas repetidas al inicio, 1 semana, 3 meses
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HOMA (laboratorios de ayuno)
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medidas repetidas al inicio, 1 semana, 3 meses
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cambio en la arquitectura del sueño
Periodo de tiempo: medidas repetidas al inicio, 3 meses, 6 meses, 12 meses
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polisomnografía
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medidas repetidas al inicio, 3 meses, 6 meses, 12 meses
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cambio en la composición corporal
Periodo de tiempo: medidas repetidas al inicio, 3 meses, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
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DXA de cuerpo completo
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medidas repetidas al inicio, 3 meses, 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Lisa Neff, MD, Dr.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 00209730
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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