Caracterización genética e inmunológica de IEI
Caracterización genética e inmunológica de errores congénitos de la inmunidad
Los errores congénitos de la inmunidad (IEI) incluyen enfermedades genéticas raras clínicamente heterogéneas que dependen de mutaciones en alrededor de 300 genes diferentes. Clínicamente, este grupo de enfermedades se caracteriza por la presencia de síntomas infecciosos, inflamatorios, autoinmunes y linfoproliferativos. Comprender la patogénesis de estas enfermedades puede guiar la implementación de terapias dirigidas y mejorar el pronóstico.
En los últimos años se han descrito IEI que no necesariamente se presentan con síntomas infecciosos repetidos sino con manifestaciones autoinmunes, linfoproliferativas, autoinflamatorias o con formas de inmunodeficiencia con un espectro de susceptibilidad a uno o pocos agentes infecciosos. En este caso, las simples pruebas de laboratorio no son suficientes para caracterizar la enfermedad ya que no se evidencian cambios inmunofenotípicos particulares. Para clasificar correctamente a los pacientes y mejorar el conocimiento sobre la patogenia de las enfermedades, se requieren estudios inmunológicos-funcionales complejos. Estos estudios deben iniciarse antes del análisis genético, con el objetivo de focalizarlo y acotarlo. Aunque los costos cada vez menores de los métodos de secuenciación de próxima generación (NGS) hacen que sea conveniente analizar muchos genes o incluso todo el exoma simultáneamente, el análisis de los datos resultantes de NGS puede ser complejo y proporcionar resultados de interpretación incierta. En estos casos, los estudios inmunológico-funcionales pueden esclarecer el papel causal real de las variantes genéticas identificadas.
La identificación de la correlación genotipo-fenotipo es crucial para establecer nuevas dianas terapéuticas para enfermedades huérfanas de tratamientos etiológicos específicos. Los modelos de enfermedad in vitro e in vivo son herramientas clave para probar el reposicionamiento de fármacos, como fue el caso de Lapaquistat en el tratamiento de fiebres periódicas causadas por la desregulación de la vía metabólica del colesterol.
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Trieste, Italia, 34137
- IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos con sospecha de IEI
Criterio de exclusión:
- Sin consentimiento de los tutores de los pacientes
- Sujetos sometidos a trasplante de células madre hematopoyéticas.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar las características inmunológicas-funcionales de los sujetos IEI
Periodo de tiempo: Dentro de los 30 días de la inscripción
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Se realizarán varias pruebas en muestras de sangre periférica (es decir, evaluación de subpoblaciones de linfocitos, ensayo de degranulación de células asesinas naturales, análisis de expresión de proteínas intracelulares, firma de interferón en PCR en tiempo real).
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Dentro de los 30 días de la inscripción
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Identificar las características genéticas de los sujetos IEI
Periodo de tiempo: Dentro de los 30 días de la inscripción
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Usando NGS y análisis de exoma
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Dentro de los 30 días de la inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Alberto Tommasini, MD, IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RC 24/17
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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