Metilfenidato en el síndrome KBG: serie N de 1 (KBGS_N_of_1)
Efectividad del metilfenidato en niños y adolescentes con síndrome KBG: una serie N de 1
El objetivo de este ensayo clínico] es conocer el efecto del metilfenidato en niños y adolescentes con síndrome de KBG. La principal pregunta que pretende responder es:
• ¿Cuál es la eficacia del metilfenidato sobre el déficit de atención y los síntomas relacionados con el TDAH en niños y adolescentes con síndrome KBG?
Los participantes recibirán múltiples bloques de tratamiento con metilfenidato y placebo y completarán varios cuestionarios.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El síndrome KBG (KBGS) es un trastorno del desarrollo neurológico (NDD) caracterizado por retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual, rasgos faciales típicos y anomalías esqueléticas y congénitas.
Los problemas de conducta son una característica frecuente, reportados en 50-94% de las personas con KBGS. Los problemas de conducta son diversos e incluyen trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno del espectro autista (TEA), trastorno obsesivo-compulsivo, ansiedad y dificultades. en situaciones sociales. Van Dongen et al. investigó sistemáticamente el fenotipo conductual y cognitivo de los pacientes con KBGS. Este estudio mostró un alto nivel de distracción, impulsividad y comportamiento inquieto en pacientes con KBGS. Como centro de referencia terciario para KBGS en los Países Bajos, los investigadores notan que existe una necesidad insatisfecha de intervenciones basadas en evidencia para los problemas de conducta relacionados con KBGS. Una encuesta anterior entre los cuidadores de KBGS confirmó que (las características del) trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) son los problemas de conducta reportados con más frecuencia en niños con KBGS. Además, los resultados del estudio indican que el metilfenidato (MPH) tiene un buen efecto sobre los síntomas relacionados con el TDAH en KBGS, como lo informa la mayoría de los padres. Los resultados prometedores de esta primera exploración sobre MPH en KBGS indican que parece incluso más eficaz que en la población general de niños con TDAH. Sin embargo, faltan datos basados en evidencia sobre la dosis óptima y los eventos adversos. Sorprendentemente, sólo 2 de 12 pacientes con KBGS que fueron tratados con estimulantes como MPH tuvieron un diagnóstico oficial de TDAH. Esto indica que los pacientes con síntomas relacionados con el TDAH que se ajustan a un diagnóstico de probabilidad de TDAH, pero que no necesariamente cumplen con todos los criterios del Manual diagnóstico y estadístico 5 (DSM-5) para el TDAH, también pueden beneficiarse del tratamiento farmacológico.
Los investigadores examinarán la eficacia de MPH en niños y adolescentes con KBGS y (un diagnóstico de probabilidad de) TDAH, utilizando un diseño de ensayo de serie N de 1 (N-de-1 agregado).
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- Fase 4
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Charlotte Ockeloen, MD
- Número de teléfono: +31243613946
- Correo electrónico: charlotte.ockeloen@radboudumc.nl
Ubicaciones de estudio
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Países Bajos, 6500 HB
- Reclutamiento
- Radboud University Medical Center
-
Contacto:
- Charlotte Ockeloen, MD
- Correo electrónico: charlotte.ockeloen@radboudumc.nl
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad 6-20 años
- Diagnóstico molecularmente confirmado del síndrome KBG (variante patógena de ANKRD11 o deleción del cromosoma 16q24 que incluye ANKRD11)
- Déficit de atención o síntomas relacionados con el TDAH o un diagnóstico formal de TDAH, con un impacto significativo en la vida diaria*
- Presencia del cuidador o supervisor de un sujeto para informes de poder
Criterio de exclusión:
- Antecedentes familiares de muerte cardíaca aguda que justifican una mayor investigación cardíaca
- Enfermedad cardiovascular en el historial médico (hipertensión grave, insuficiencia cardíaca, enfermedad arterial oclusiva, arritmias potencialmente mortales, angina de pecho, defecto cardíaco congénito hemodinámicamente significativo, miocardiopatía, infarto de miocardio y canalopatía)
- Presencia actual o previa de hipertiroidismo, glaucoma o feocromocitoma.
- Uso de drogas (psicotrópicas/estimulantes) que interactúan con MPH
- Trastorno esquizofrénico o psicótico en la historia médica.
- Epilepsia inestable (no controlada con medicamentos)
- Historial de abuso frecuente de drogas y/o alcohol.
- Uso excesivo de alcohol/drogas y/o intoxicación con uno o ambos durante el estudio
- Mujeres embarazadas o lactantes
- Incapacidad para entender o hablar holandés.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
- Enmascaramiento: Cuadruplicar
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Comparador activo: Metilfenidato
Clorhidrato de metilfenidato en cápsulas
|
Clorhidrato de metilfenidato en cápsulas
|
|
Comparador de placebos: Placebo
Celulosa microcristalina en cápsulas.
|
Celulosa microcristalina en cápsulas.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cuestionario de fortalezas y dificultades, subescala TDAH
Periodo de tiempo: Valor inicial y diario en la semana 1,3,5,7,9,11
|
Puntuación mínima 1, puntuación máxima 10 (una puntuación más alta es un resultado peor).
|
Valor inicial y diario en la semana 1,3,5,7,9,11
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cuestionario de fortalezas y dificultades, subescala de problemas emocionales.
Periodo de tiempo: Valor inicial y diario en la semana 1,3,5,7,9,11
|
Puntuación mínima 1, puntuación máxima 10 (una puntuación más alta es un resultado peor).
|
Valor inicial y diario en la semana 1,3,5,7,9,11
|
|
Versión holandesa abreviada del índice de reactividad del Emotion Dysregulation Inventory (EDI)
Periodo de tiempo: Valor inicial y diario en la semana 1,3,5,7,9,11
|
Puntuación mínima 0, puntuación máxima 28 (una puntuación más alta es un resultado peor)
|
Valor inicial y diario en la semana 1,3,5,7,9,11
|
|
Puntuación de consecución de objetivos (GAS)
Periodo de tiempo: Línea de base y al final de la semana 1,3,5,7,9,11
|
Metas personales, sin puntuación mínima ni máxima
|
Línea de base y al final de la semana 1,3,5,7,9,11
|
|
Cuestionario personal (PQ)
Periodo de tiempo: Línea de base y al final de la semana 1,3,5,7,9,11
|
Metas personales, sin puntuación mínima ni máxima
|
Línea de base y al final de la semana 1,3,5,7,9,11
|
|
Lista de verificación de efectos adversos del metilfenidato
Periodo de tiempo: Valor inicial y diario en la semana 1,3,5,7,9,11
|
Lista de verificación de efectos adversos
|
Valor inicial y diario en la semana 1,3,5,7,9,11
|
|
Dispositivo de evaluación familiar McMaster (FAD), subescala Funcionamiento general
Periodo de tiempo: Línea de base y al final de la semana 1,3,5,7,9,11
|
10 ítems, escala de 4 puntos, puntuación máxima 40
|
Línea de base y al final de la semana 1,3,5,7,9,11
|
|
Escala de observación diagnóstica del autismo (ADOS-2)
Periodo de tiempo: Base
|
Puntuación mínima 15, puntuación máxima 60 (la puntuación límite para autismo es 30)
|
Base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades de los dientes
- Enfermedad
- Manifestaciones neuroconductuales
- Anomalías del sistema estomatognático
- Anomalías congénitas
- Trastornos del neurodesarrollo
- Síndrome
- Discapacidad intelectual
- Facies
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Anomalías dentales
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica.
- Agentes neurotransmisores
- Moduladores de transporte de membrana
- Estimulantes del sistema nervioso central
- Inhibidores de la absorción de dopamina
- Inhibidores de la captación de neurotransmisores
- Agentes de dopamina
- Metilfenidato
Otros números de identificación del estudio
- 113883
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre TDAH - Tipo combinado
-
Nantes University HospitalReclutamiento