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Metilfenidato nella sindrome KBG: serie N-of-1 (KBGS_N_of_1)

24 dicembre 2024 aggiornato da: Radboud University Medical Center

Efficacia del metilfenidato nei bambini e negli adolescenti con sindrome KBG: una serie N-of-1

L'obiettivo di questo studio clinico] è conoscere l'effetto del metilfenidato nei bambini e negli adolescenti con sindrome KBG. La domanda principale a cui si intende rispondere è:

• Qual è l'efficacia del metilfenidato sul deficit di attenzione e sui sintomi correlati all'ADHD nei bambini e negli adolescenti con sindrome KBG?

I partecipanti riceveranno più blocchi di trattamento con metilfenidato e placebo e compileranno vari questionari.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome KBG (KBGS) è un disturbo dello sviluppo neurologico (NDD) caratterizzato da ritardo dello sviluppo e/o disabilità intellettiva, caratteristiche facciali tipiche e anomalie scheletriche e congenite.

I problemi comportamentali sono una caratteristica frequente, segnalata nel 50-94% delle persone con KBGS. I problemi comportamentali sono diversi e includono disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), disturbo dello spettro autistico (ASD), disturbo ossessivo-compulsivo, ansia e difficoltà nelle situazioni sociali. Van Dongen et al. hanno studiato sistematicamente il fenotipo comportamentale e cognitivo dei pazienti KBGS. Questo studio ha mostrato un alto livello di distraibilità, impulsività e comportamento irrequieto nei pazienti con KBGS. In quanto centro di riferimento terziario per KBGS nei Paesi Bassi, i ricercatori notano che esiste un bisogno insoddisfatto di interventi basati sull'evidenza per i problemi comportamentali legati al KBGS. Un precedente sondaggio tra gli assistenti del KBGS ha confermato che (le caratteristiche del) disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) sono i problemi comportamentali più frequentemente riportati nei bambini con KBGS. Inoltre, i risultati dello studio indicano che il metilfenidato (MPH) ha un buon effetto sui sintomi correlati all'ADHD nella KBGS, come riportato dalla maggior parte dei genitori. I risultati promettenti di questa prima esplorazione sull'MPH nel KBGS indicano che sembra ancora più efficace rispetto alla popolazione generale di bambini con ADHD. Tuttavia, mancano dati basati sull’evidenza sul dosaggio ottimale e sugli eventi avversi. Sorprendentemente, solo 2/12 pazienti KBGS trattati con stimolanti come MPH avevano una diagnosi ufficiale di ADHD. Ciò indica che anche i pazienti con sintomi correlati all’ADHD che corrispondono a una diagnosi probabile di ADHD, ma che non necessariamente soddisfano tutti i criteri del Manuale diagnostico e statistico 5 (DSM-5) per l’ADHD, possono beneficiare del trattamento farmacologico.

I ricercatori esamineranno l'efficacia dell'MPH nei bambini e negli adolescenti con KBGS e (una diagnosi di probabilità di) ADHD, utilizzando un disegno di sperimentazione di serie N-di-1 (aggregato N-di-1).

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

15

Fase

  • Fase 4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età 6-20 anni
  • Diagnosi molecolarmente confermata della sindrome KBG (variante patogena ANKRD11 o delezione del cromosoma 16q24 inclusa ANKRD11)
  • Deficit di attenzione o sintomi correlati all'ADHD o diagnosi formale di ADHD, con un impatto significativo sulla vita quotidiana*
  • Presenza di un caregiver o di un supervisore per delega-report

Criteri di esclusione:

  • Storia familiare di morte cardiaca acuta che richiede ulteriori indagini cardiache
  • Malattie cardiovascolari nell'anamnesi (ipertensione grave, insufficienza cardiaca, malattia occlusiva arteriosa, aritmie potenzialmente pericolose per la vita, angina pectoris, difetto cardiaco congenito emodinamicamente significativo, cardiomiopatia, infarto miocardico e canalopatia)
  • Presenza attuale o precedente di ipertiroidismo, glaucoma o feocromocitoma
  • Uso di farmaci (psicotropi/stimolanti) che interagiscono con MPH
  • Disturbo schizofrenico o psicotico nella storia della medicina
  • Epilessia instabile (non controllata con i farmaci)
  • Storia di abuso frequente di droghe e/o alcol
  • Uso eccessivo di alcol/droghe e/o intossicazione da uno o entrambi durante lo studio
  • Donne in gravidanza o in allattamento
  • Incapacità di capire o parlare olandese

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Metilfenidato
Metilfenidato cloridrato in capsule
Droga: Metilfenidato cloridrato
Metilfenidato cloridrato in capsule
Comparatore placebo: Placebo
Cellulosa microcristallina in capsule
Droga: Placebo
Cellulosa microcristallina in capsule

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario sui punti di forza e sulle difficoltà, sottoscala ADHD
Lasso di tempo: Basale e giornaliero nelle settimane 1,3,5,7,9,11
Punteggio minimo 1, punteggio massimo 10 (il punteggio più alto corrisponde al risultato peggiore).
Basale e giornaliero nelle settimane 1,3,5,7,9,11

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario sui punti di forza e sulle difficoltà, sottoscala dei problemi emotivi
Lasso di tempo: Basale e giornaliero nelle settimane 1,3,5,7,9,11
Punteggio minimo 1, punteggio massimo 10 (il punteggio più alto corrisponde al risultato peggiore).
Basale e giornaliero nelle settimane 1,3,5,7,9,11
Versione abbreviata olandese dell'indice di reattività dell'Emotion Dysregulation Inventory (EDI).
Lasso di tempo: Basale e giornaliero nelle settimane 1,3,5,7,9,11
Punteggio minimo 0, punteggio massimo 28 (il punteggio più alto corrisponde al risultato peggiore)
Basale e giornaliero nelle settimane 1,3,5,7,9,11
Punteggio raggiungimento obiettivo (GAS)
Lasso di tempo: Baseline e alla fine della settimana 1,3,5,7,9,11
Obiettivi personali, nessun punteggio minimo o massimo
Baseline e alla fine della settimana 1,3,5,7,9,11
Questionario Personale (PQ)
Lasso di tempo: Baseline e alla fine della settimana 1,3,5,7,9,11
Obiettivi personali, nessun punteggio minimo o massimo
Baseline e alla fine della settimana 1,3,5,7,9,11
Lista di controllo degli effetti avversi del metilfenidato
Lasso di tempo: Basale e giornaliero nelle settimane 1,3,5,7,9,11
Lista di controllo degli effetti avversi
Basale e giornaliero nelle settimane 1,3,5,7,9,11
McMaster Dispositivo per la valutazione della Famiglia (FAD), sottoscala Funzionamento Generale
Lasso di tempo: Baseline e alla fine della settimana 1,3,5,7,9,11
10 item, scala a 4 punti, punteggio massimo 40
Baseline e alla fine della settimana 1,3,5,7,9,11
Scala di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS-2)
Lasso di tempo: Linea di base
Punteggio minimo 15, punteggio massimo 60 (il punteggio limite per l'autismo è 30)
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 novembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 giugno 2024

Primo Inserito (Effettivo)

20 giugno 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 dicembre 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 113883

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati dei singoli pazienti che sono alla base dei risultati dopo la deidentificazione, il protocollo di studio e il piano di analisi statistica saranno condivisi, su richiesta, dopo la pubblicazione, ai ricercatori che forniranno una proposta metodologicamente valida.

Periodo di condivisione IPD

Dopo la pubblicazione, nessuna data di fine

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Ricercatori che forniscono una proposta metodologicamente valida.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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