Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pitkälle edennyt isovanhempien ikä autismin riskitekijänä

tiistai 6. marraskuuta 2007 päivittänyt: University of Mississippi Medical Center

Pitkälle edennyt isovanhempien ikä autismin ja muiden leviävien kehityshäiriöiden riskitekijänä

Mississippin yliopiston lääketieteellisen keskuksen lääketieteellisen genetiikan osasto rekrytoi sellaisten lasten vanhempia, joilla on leviävä kehityshäiriö (mukaan lukien autismi, autistinen kirjon häiriö, PDD-NOS, Aspergerin oireyhtymä, lapsuuden hajoamishäiriö ja Rett-oireyhtymä) osallistumaan tutkimukseen. auttaa määrittämään mahdollisia syitä näiden sairauksien lisääntymiseen. Tutkimus tehdään anonyymin verkkokyselyn avulla, joka on vanhempien saatavilla suojatun linkin kautta.

Tutkimus koostuu noin 90 kysymyksestä sairastuneesta lapsesta, sisaruksista, vanhemmista ja isovanhemmista, joiden vastaaminen vie noin 10-15 minuuttia. Myös useita perheitä kutsutaan osallistumaan puhelinhaastatteluun. Sekä kysely että puhelinhaastattelu suoritetaan käyttämällä itse määritettyä koodia anonymiteetin ja potilaan yksityisyyden suojaamiseksi. Mitään tunnistetietoja, kuten nimeä, syntymäaikaa, osoitetta tai puhelinnumeroa, ei kysytä. Vain perheenjäsenten syntymävuotta koskevat kysymykset esitetään.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Autismi on geneettisesti heterogeeninen kokonaisuus. Vaikka lukuisat tutkimukset ovat osoittaneet vahvan geneettisen perustan, selkeää etiologiaa ei ole toistaiseksi tunnistettu. Viime aikoina kaksi tutkimusta ovat osoittaneet lisääntyneen autismin riskin lapsilla, jotka ovat syntyneet yli 40-vuotiaille isille. Ottaen kuitenkin huomioon autismin suuren miesten ja naisten välisen vallitsevuuden, on todennäköistä, että uudet mutaatiot X-kromosomissa aiheuttavat merkittävän määrän sairastuneita tapauksia. Miehillä olevan X-kromosomin äidin alkuperän vuoksi oletamme, että pitkälle edennyt äiti-isoisä-ikä voi olla myös autismin riskitekijä. Tämän teorian etusijalla ovat muut X-kytketyt sairaudet, kuten Duchennen lihasdystrofia ja Rett-oireyhtymä. Lisäksi on osoitettu, että äidin psykiatrinen sairaus, mutta ei isän psykiatrinen sairaus, on yleisempää autististen lasten vanhempien keskuudessa. Käyttämällä anonyymejä kyselyjä perheistä, joissa on autistisia lapsia, pyrimme tunnistamaan isovanhempien iät vanhempien syntymähetkellä selvittääksemme, liittyykö pitkälle äiti-isoisän ikä lisääntyneeseen autismin riskiin, kun sitä mukautetaan edenneeseen äidin ja isän ikään. . Lisäksi etsimme sisarpareja, jotta voidaan tunnistaa tilastollinen merkitsevyys äidin isoisän iän välillä kunkin sisaren synnyttämisen yhteydessä. Jos pitkälle edennyt äidin ja isoisän ikä on itse asiassa riskitekijä, se auttaisi ohjaamaan molekyylitutkijat kohti X-kromosomin geenejä mahdollisina autismin etiologiana. Myös isovanhempien ympäristön mahdollisen mutageenisen altistumisen lisätutkimus voi auttaa selvittämään syyn lisääntyneeseen autismin ilmaantumiseen viime vuosikymmeninä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Yhdysvallat, 39216
        • University of Mississippi Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on mikä tahansa leviävä kehityshäiriö.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaiken ikäiset henkilöt, joilla on autismi, autistinen häiriö, autistinen kirjon häiriö, Aspergerin oireyhtymä, pervasiivinen kehityshäiriö, PDD-NOS, Rett-oireyhtymä tai lapsuuden hajoamishäiriö

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Mississippi Medical Center

Tutkijat

  • Päätutkija: Omar Abdul-Rahman, MD, University of Mississippi Medical Center

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. kesäkuuta 2007

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. lokakuuta 2007

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 20. huhtikuuta 2007

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 20. huhtikuuta 2007

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 23. huhtikuuta 2007

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 7. marraskuuta 2007

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. marraskuuta 2007

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. marraskuuta 2007

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2007-0023

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Autistinen häiriö

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa