Prenataalinen Microarray-seurantatutkimus
torstai 21. maaliskuuta 2019 päivittänyt: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Prenataalinen sytogeneettinen diagnoosi taulukkopohjaisella kopionumeroanalyysillä: seuranta
Tämän monikeskustutkimuksen tavoitteena on varmistaa synnytystä edeltäneiden tiettyjen kopiolukuvarianttien (CNV) esiintymistiheys ja arvioida yksityiskohtaisesti lasten jatkuvan seurannan avulla fenotyypit, jotka liittyvät tunnettuun tai epävarmaan kliiniseen merkitykseen CNV:iin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Erityisesti tavoitteet ovat seuraavat:
- Selvitä lasten älyllinen toiminta 3-vuotiaana
- Selvitä 3-vuotiaiden lasten fenotyyppiset ominaisuudet kuin älyllinen toiminta
- Määritä rutiininomaisen prenataalisen diagnostisen testauksen aikana löydettyjen tiettyjen kopiolukuvarianttien esiintymistiheys
- Arvioi microarray-testauksen kasvatukselliset, neuvonta- ja psykososiaaliset vaikutukset, kun se otetaan käyttöön tavanomaisena synnytystä edeltävänä diagnostisena menettelynä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
184
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
- Center for Fetal Medicine
-
-
Maryland
-
Rockville, Maryland, Yhdysvallat, 20852
- George Washington University Biostatistics Center
-
-
New York
-
Larchmont, New York, Yhdysvallat, 10538
- Montefiore Medical Center
-
Manhasset, New York, Yhdysvallat, 11030
- North Shore LIJ
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Mt. Sinai Medical Center
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10075
- OB/GYN Services PC
-
-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17822
- Geisinger Health System
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Naiset, joille tehdään synnytystä edeltävä mikrosirutesti raskauden aikana.
Kuvaus
Kelpoisuuskriteerit 3 vuoden seurantakohorttiin ilmoittautumiselle
Sisällyttämiskriteerit
Yksittäinen tai monisikiöinen raskaus, jossa on synnytystä edeltävä invasiivinen toimenpide, joka johtaa mikrosiruanalyysillä diagnoosiin alle 10 Mbs:n mikrodeleetiosta/dublikaatiosta, joko patogeenisesta tai epävarmasta merkityksestä ja joka ilmoitetaan potilaalle. Tämä sisältää:
- Lapset, jotka on diagnosoitu synnytystä edeltävien diagnostisten tutkimusten aikana 10 ennalta määritellyssä synnytystä edeltävässä diagnostiikassa
- Pikkulapset, jotka on diagnosoitu yhteistyölaboratorioissa tehdyn mikrosiruanalyysin perusteella
- Imeväiset lähetettiin Prenatal Microarray Resource Centerin verkkosivuston kautta
- Lapset, jotka ovat tammikuussa 2018 vähintään 3-vuotiaita ja joilla on synnytystä edeltävä CNV <10 Mbs, joko patogeeninen tai epävarma merkitys TAI
Lapset, joiden äidit olivat mukana alkuperäisessä tutkimuksessa (heinäkuuhun 2011 asti) ja jotka täyttivät osallistumiskriteerit seurantaan tässä vaiheessa, joita kutsutaan "indeksikohortiksi". Tämä sisältää:
- Epävarmat tai tunnetut CNV:t, joista osaa ei raportoitu potilaalle
- Mosaiikkilöydöt karyotyypin ja/tai mikrosirun perusteella.
Poissulkemiskriteerit
- Potilas kieltäytyy sallimasta vauvan seurantaa kolmen vuoden ikään asti
- Potilas ei osaa sujuvasti englantia
- Alle 18-vuotias potilas
- Sijaisraskauksissa "kasvattavat vanhemmat" eivät voi antaa suostumusta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
3 vuoden seurantakohortti
Kun vauvat saavuttavat 24 kuukauden iän, tutkimuksen seurantaasiantuntija lähettää kaikille osallistujille iänmukaisen Ikä- ja vaihekyselylomakkeen (ASQ) täytettäväksi. Mahdollisimman lähellä 3-vuotiasta suoritetaan seuraavat kokeet, jotka kuvataan alla:
|
Kun vauvat saavuttavat 24 kuukauden iän, tutkimuksen seurantaasiantuntija lähettää kaikille osallistujille iänmukaisen Ikä- ja vaihekyselylomakkeen (ASQ) täytettäväksi. 3-vuotiaana suoritetaan seuraavat kokeet, jotka kuvataan alla:
|
|
Rajoitettu seurantakohortti
Naiset, joilla on lapsia, jotka eivät täytä 2 vuoden 6 kuukauden ikää tutkimuksemme loppuun mennessä, mutta joilla on synnytystä edeltävä CNV, otetaan mukaan rajoitettuun seurantatutkimukseen.
Jokainen keskus kuvailee tutkimusta kelvollisille naisille ja saa suullisesti luvan olla yhteydessä tutkimuksen seurantaasiantuntijaan.
Tutkimuksen seurantaasiantuntija ottaa yhteyttä potilaaseen, selittää tutkimuksen ja hankkii täyden kirjallisen suostumuksen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Full Scale Intelligence Quotient (IQ) -pisteet
Aikaikkuna: ikä 3 vuotta
|
Full Scale IQ -pisteet Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV -asteikosta tai Wechsler Intelligence Scale for Children -asteikosta 5. painos
|
ikä 3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Prosenttiosuus koehenkilöistä, joilla on tiettyjä yleisesti esiintyviä CNV:itä
Aikaikkuna: havaittu synnytystä edeltävästi
|
havaittu synnytystä edeltävästi
|
|
|
Prosenttiosuus potilaista, joilla on kohtaushäiriöitä
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
|
ikä: enintään 3 vuotta
|
|
|
Prosenttiosuus koehenkilöistä, joilla on aivovamma
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
|
ikä: enintään 3 vuotta
|
|
|
Prosenttiosuus potilaista, joilla on dysmorfologin diagnosoimia dysmorfisia piirteitä
Aikaikkuna: ikä 3 vuotta
|
ikä 3 vuotta
|
|
|
Prosenttiosuus koehenkilöistä, joilla on rakenteellisia poikkeamia
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
|
ikä: enintään 3 vuotta
|
|
|
Sanallisen ymmärtämisen yhdistelmäpisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
|
Verbaalisen ymmärtämisen yhdistelmäpisteet Wechslerin esikoulusta ja primaarisesta älykkyyden asteikosta IV
|
ikä: enintään 3 vuotta
|
|
Visuaalinen spatiaalinen yhdistelmäpistemäärä
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
|
Visual Spatial yhdistelmäpisteet Wechslerin esikoulusta ja Primary Scale of Intelligence IV:stä
|
ikä: enintään 3 vuotta
|
|
Työmuistin yhdistelmäpisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
|
Working Memory yhdistelmäpisteet Wechslerin esikoulusta ja primaarisesta älykkyyden asteikosta IV
|
ikä: enintään 3 vuotta
|
|
Viestintäalueen pisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
|
Viestintäalueen pisteet Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikosta
|
ikä: enintään 3 vuotta
|
|
Daily Living Skills -verkkotunnuksen pisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
|
Daily Living Skills -verkkotunnuksen pisteet Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikosta
|
ikä: enintään 3 vuotta
|
|
Sosialisointiverkkotunnuksen pisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
|
Sosialisaatioverkkotunnuksen pisteet Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikosta
|
ikä: enintään 3 vuotta
|
|
Motor Skills verkkotunnuksen pisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
|
Motor Skills -verkkotunnuksen pisteet Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikosta
|
ikä: enintään 3 vuotta
|
|
Adaptive Behavior Composite -pisteet
Aikaikkuna: ikä: enintään 3 vuotta
|
Adaptive Behavior Composite -pisteet Vineland Adaptive Behavior Scale -asteikosta
|
ikä: enintään 3 vuotta
|
|
Ikäkorjatut Z-pisteet syntymäpainolle
Aikaikkuna: syntymästä
|
syntymästä
|
|
|
Ikäkorjatut Z-pisteet syntymän pituudesta
Aikaikkuna: syntymästä
|
syntymästä
|
|
|
Pään ympärysmitan ikäkorjatut Z-pisteet
Aikaikkuna: syntymästä
|
syntymästä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
- Bernhardt BA, Soucier D, Hanson K, Savage MS, Jackson L, Wapner RJ. Women's experiences receiving abnormal prenatal chromosomal microarray testing results. Genet Med. 2013 Feb;15(2):139-45. doi: 10.1038/gim.2012.113. Epub 2012 Sep 6.
- Bernhardt BA, Kellom K, Barbarese A, Faucett WA, Wapner RJ. An exploration of genetic counselors' needs and experiences with prenatal chromosomal microarray testing. J Genet Couns. 2014 Dec;23(6):938-47. doi: 10.1007/s10897-014-9702-y. Epub 2014 Feb 27.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. helmikuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. joulukuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. joulukuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 10. kesäkuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 10. kesäkuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 11. kesäkuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 25. maaliskuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 21. maaliskuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AAAL0100
- 5U01HD055651 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .