Oftalmologiset poikkeavuudet perinnöllisissä iktyoosissa (ICHTYO-KERATO)
Oftalmologisten poikkeavuuksien esiintyvyys perinnöllisestä iktyoosista kärsivillä lapsilla ja aikuisilla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta: Perinnöllinen iktyoosi on harvinaista geneettistä sairautta, jolle on tunnusomaista epänormaali epiteelin keratinisaatio, joka johtuu ihoesteeseen osallistuvan geenin mutaatioista. Potilailla on hilsettä koko kehossa. Viimeaikainen luokittelu erottaa pohjimmiltaan syndromisen muodot ei-syndroomiset muodot. Iktyoosit ovat vaikeita sairauksia, joilla on merkittävä vaikutus elämänlaatuun, mikä johtuu vaikeista oireista (kutina, kipu), tehokkaan hoidon puutteesta ja komplikaatioista, kuten silmäsairauksista. Oftalmologisista poikkeavuuksista jotkut ovat hyvin tunnettuja, kuten silmäluomien poikkeavuudet, mukaan lukien ektropion ja sicca-oireyhtymä. Sitä vastoin sarveiskalvon poikkeavuuksia, kuten keratoconusta, ei kuvata tai kuvataan vain osittain iktyoosissa. Keratoconukselle on ominaista sarveiskalvon paksuuntuminen ja pullistuminen, johon liittyy asteittainen näönmenetys, mikä saattaa vaatia sarveiskalvon siirtoa. Sen esiintyvyys on 0,05 % sen oireellisessa esityksessä, mutta voi nousta 10 %:iin, kun otetaan huomioon sarveiskalvon topografian perusteella diagnosoitu subkliininen keratokonus. Nämä muodostavat katkenneen keratoconuksen tai keratoconuksen epäilyksen voivat jäädä subkliinisiksi tai sen sijaan kehittyä vakavaksi keratokonukseksi. Sarveiskalvon kollageenin silloittumisen on osoitettu vahvistavan sarveiskalvoa progressiivisen keratokonuksen pysäyttämiseksi, mikä oikeuttaa varhaisen seulonnan tarpeen. Keratoconus on monimutkainen sairaus, jonka etiologia on monitekijäinen. Mitä tulee keratoconuksen patofysiologiaan, jotkut hypoteesit syyttävät sarveiskalvon epiteelin erilaistumista, joka on samanlainen kuin iktyoosissa muuttunut epidermaalinen erilaistuminen. Kliininen kokemus tukee tätä yhteyttä sekä dermatologisten että oftalmologisten poikkeavuuksien välillä. On havaittu, että iktyoosipotilailla on usein subkliininen keratokonus. Kliinisessä käytännössä oftalmologisia poikkeavuuksia ei yleensä tutkita iktyoosipotilailla, eikä kirjallisuudessa ole tietoa esiintyvyydestä. Lisäksi ei ole ohjeita iktyoosin oftalmologisten poikkeavuuksien seulomiseen tai hoitoon.
Tämän projektin tarkoituksena on osoittaa, että subkliinisen keratoconuksen (mukaan lukien muotoinen keratoconus ja keratoconus epäilty) esiintyvyys on korkeampi ikthyoosissa verrattuna terveisiin kontrolleihin.
Tutkitun populaation kuvaava analyysi primaarituloksesta: Subkliinisen keratoconus-potilaiden osuus (mukaan lukien muoto fruste keratoconus ja keratoconus epäilty) kuvataan kussakin tutkimusryhmässä ja verrataan tutkimusryhmien välillä Mac Nemar -testillä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Toulouse, Ranska, 31000
- University Hospital of Toulouse
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Ihtyoosipopulaatiolle:
- Perinnöllinen iktyoosi missä tahansa muodossa tai jatkuvassa hoidossa.
- Vanhemman lupa alaikäisille
Säätimet:
- Potilaat, jotka hakeutuvat silmälääkäriin taittokirurgiaseulontaan tai järjestelmälliseen silmätutkimukseen
- Vanhemman lupa alaikäisille
Poissulkemiskriteerit:
Molemmille populaatioille:
- Potilas, joka ei pysty istumaan
- Piilolinssien käyttäminen viimeisen 7 päivän aikana
- Ei sosiaaliturvaa
- Aiempi lääketieteellinen sarveiskalvo- tai silmäleikkaus tai silmäsairaus (glaukooma, uveiitti, keratokonus, verkkokalvon sairaudet)
- Kyselylomakkeiden täyttäminen on mahdotonta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: iktyoosipotilaita
Potilaille, joilla on perinnöllinen iktyoosi, riippumatta sen muodosta tai meneillään olevasta hoidosta, tehdään oftalmologinen tutkimus.
|
|
|
Muut: kontrolliväestö
potilaalle, jolla ei ole iktyoosisairautta ja joka hakeutuu silmälääkäriin taittokirurgiaseulontaan tai järjestelmälliseen näöntarkastukseen, tehdään silmälääkäri
|
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Subkliinisen keratokonuksen esiintyminen/puuttuminen
Aikaikkuna: 10 min
|
Subkliinisen keratoconuksen esiintyminen/puuttuminen sarveiskalvon topografisten poikkeavuuksien kanssa (kiireet säteittäiset akselit muotoillulle keratoconukselle ja huonompi jyrkkyys keratoconuksesta epäiltylle) aksiaalispekulaarisessa topografiassa (TMS-4 Tomey) ja korkeustopografiassa (Oculscanustausb) jaBcamb. Lomb).
|
10 min
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Oireisen keratokonuksen esiintyminen/puuttuminen epäsäännöllisillä topografisilla kartoilla
Aikaikkuna: 10 min
|
Arviointi sarveiskalvon videotopografialla
|
10 min
|
|
Sarveiskalvon läpinäkyvyyden poikkeavuuden esiintyminen/puuttuminen
Aikaikkuna: 10 min
|
Arvioidaan mittaamalla taite,
|
10 min
|
|
Sicca-oireyhtymän esiintyminen/poissaolo
Aikaikkuna: 10 min
|
Silmäluomien ja ripsien tarkastus rakolampulla
|
10 min
|
|
Näön laadun arviointi
Aikaikkuna: 10 min
|
-Ocular Surface Disease Index (OSDI) : Itseannostettu muoto kuivasilmäisyyden vaikutuksen arvioimiseen näkötoimintoihin: 12 kysymystä arvosanalla 0 (ei koskaan) 4:ään (aina)
|
10 min
|
|
Aikuisten elämänlaatua
Aikaikkuna: 10 min
|
- Elämänlaatu National Eye Instituten Visual Function Questionnairen (NEI-VFQ) mukaan: Itsenäinen kyselylomake sisältää laajemman valikoiman näköön liittyvää elämänlaatua koskevia tietoja.
Jokainen kysymys johtaa vastaukseen, joka on joko kaksijakoinen (kyllä/ei) tai 3, 4,5 ja 6 pistettä.
Kunkin kohteen pisteet muunnetaan 0:sta 100:aan ja määritetään pisteiden keskiarvo toimialueittain.
|
10 min
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Juliette MAZEREEUW, MD, University Hospital, Toulouse
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC31/17/0067
- 2017-A00605-48 (Muu tunniste: ID-RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Iktyoosi
-
Kerecis Ltd.American Burn Association; BData, Inc.Ilmoittautuminen kutsustaOsittaispaksuuden palohaavatYhdysvallat
-
Crown Laboratories, Inc.ValmisIchthyosis VulgarisYhdysvallat
-
Maastricht University Medical CenterValmisSynnynnäinen iktyoosiAlankomaat
-
St. James's Hospital, IrelandUniversity of Dublin, Trinity College; Science Foundation IrelandRekrytointiAtooppinen ihottuma | Psoriasis Vulgaris | Ichthyosis VulgarisIrlanti
-
University of AarhusTuntematonIchthyosis VulgarisTanska
-
LEO PharmaTimber Pharmaceuticals Inc.ValmisSynnynnäinen iktyoosiYhdysvallat, Australia
-
National Institute of Dental and Craniofacial Research...RekrytointiTerve Vapaaehtoinen | Sjogrenin syndrooma | Sylkirauhasten sairausYhdysvallat
-
Northwestern UniversityViraCor LaboratoriesValmisAtooppinen ihottuma | Ichthyosis VulgarisYhdysvallat