Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Keskushermoston valtimovenoosien epämuodostumien genetiikka (GENE-MAV) (GENE-MAV)

keskiviikko 21. tammikuuta 2026 päivittänyt: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Keskushermoston arteriovenoosisten epämuodostumien genetiikka (AVM): genotyypin ja fenotyypin välinen korrelaatio ja ennustevaikutus potilaisiin, joilla on AVM

Aivojen ja ytimien arteriovenoosit epämuodostumat (AVM) ovat morfologisesti epänormaaleja verisuonia, jotka sijaitsevat pinnalla tai aivo- tai ydinparenkyymassa. Nämä verisuonivauriot saavat valtimo- ja laskimoverkostot kommunikoimaan patologisesti, mikä luo valtimo-laskimon shuntin. Aivojen aivo- ja ydin-AVM:iden esiintyvyyttä yleisväestössä on vaikea määrittää tilan harvinaisuuden vuoksi. Sen arvioidaan kuitenkin olevan noin 1/10 000 asukasta (0,01 %). Noin 15-20 % aivoverisuonionnettomuuksista on oireettomia diagnoosihetkellä. Kallonsisäisen verenvuodon esiintyminen on tärkein ennustetekijä, koska se liittyy merkittävään sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen. AVM:n hallinta tapahtuu yleensä monitieteisesti yhdistäen interventiohermoradiologiaa, neurokirurgiaa ja verisuonineurologiaa.

Keskushermoston vaskulaarisia epämuodostumia aiheuttavat geneettiset, molekyyli- ja solumekanismit tunnetaan osittain. Useat viimeaikaiset tutkimustyöt korostavat mutaatioita RAS-MAPK- tai MAPK-ERK-signalointireitissä AVM:issä. Tapauksissa, joissa aivo-AVM:itä pidetään satunnaisina, somaattinen KRAS/BRAF-mutaatio on äskettäin osoitettu leikattujen AVM:iden kudosnäytteissä.

Perinnöllistä hemorragista telangiektasiaa (HHT tai Rendu-Osler-Weberin oireyhtymä) lukuun ottamatta geneettisen vaurion vaikutusta AVM:n ennusteeseen tunnetaan huonosti. On myös mielenkiintoista huomata, että geneettistä seulontaa ei suoriteta rutiininomaisesti potilailla, joilla on aivoytimeen AVM ja että siksi näiden kliinisten kokonaisuuksien esiintyvyyttä AVM-potilailla ei tunneta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Valtimolaskimon epämuodostumat

Interventio / Hoito

Geneettinen: verinäyte

Yksityiskohtainen kuvaus

Aivojen aivo- ja ydin-AVM:n esiintyvyyttä yleisväestössä on vaikea määrittää tilan harvinaisuuden vuoksi. Sen arvioidaan kuitenkin olevan noin 1 per 10 000 asukasta (0,01 %). Noin 15-20 % aivoverisuonionnettomuuksista on oireettomia diagnoosihetkellä. Kallonsisäisen verenvuodon esiintyminen on tärkein ennustetekijä, koska se liittyy merkittävään sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen. AVM:n hallinta tapahtuu yleensä monitieteisesti yhdistäen interventiohermoradiologiaa, neurokirurgiaa ja verisuonineurologiaa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Stanislas Smajda, MD
Puhelinnumero: 0148036454
Sähköposti: ssmajda@for.paris

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Amélie Yavchitz, MD
Puhelinnumero: 0148036454
Sähköposti: ayavchitz@for.paris

Opiskelupaikat

Ranska
- - Paris, Ranska, 75019
    - Rekrytointi
    - Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Stanislas SMAJDA, DR
      
      Sähköposti: ssmajda@for.paris

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Rekrytoitu populaatio on indeksitapaukset, joissa aivoverisuonten epämuodostumia hoidetaan osallistuvissa keskuksissa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilas, jolla on diagnostisessa kuvantamisessa (angio-TT, angio-MRI tai diagnostinen angiografia) todettu aivo- tai ydinepämuodostuma, jolle suunnitellaan yksinään kliinistä seurantaa tai interventiota (sisäsuolenhoito, leikkaus tai radiokirurgia) tutkimukseen osallistuvissa keskuksissa .

Poissulkemiskriteerit:

Raskaana oleva, synnyttävä tai imettävä nainen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Geneettinen mutaatio Aikaikkuna: raja 12 kuukautta	Patogeenisen mutaation esiintyminen yhdessä paneelissa testatuista geeneistä tai patogeenisen mutaation tunnistaminen potilaan ja/tai hänen vanhempiensa eksomin ja/tai transkription sekvensoinnin jälkeen.	raja 12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Tutkijat

Päätutkija: Stanislas Smajda, MD, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 17. helmikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. maaliskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 23. helmikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit