Veren biomarkkerien kliininen käyttö ja käyttö seulontatyökaluna Alzheimerin taudissa: validointitutkimus (BIOVALID-AD)

Hermoston rappeutumissairauksien aiheuttama dementia vaikuttaa maailmanlaajuisesti yli 50 miljoonalla ihmisellä, ja Alzheimerin tauti (AD) on yleisin syy. Elinajanodotteen pidentyessä näiden sairauksien esiintyvyyden odotetaan kasvavan tulevina vuosikymmeninä, mikä asettaa merkittävän sosiaalisen ja taloudellisen taakan kansallisille terveydenhuoltojärjestelmille. AD:n määrittelee patologisesti kaksi päätunnusmerkkiä: amyloidi-ß (Aß) kertyminen solunulkoisiin plakkeihin ja hyperfosforyloidun tau:n (p-tau) kerääntyminen solunsisäisiin neurofibrillaareihin. Viime vuosikymmeninä lisääntynyt ymmärrys AD-patofysiologiasta ja teknologiset edistysaskeleet ovat mahdollistaneet uusien tekniikoiden kehittämisen, jotka tarjoavat objektiivisen mittauksen AD patologisista prosesseista in vivo. Vakiintuneet biomarkkerit, kuten selkäydinnestetutkimuksella (CSF) ja positroniemissiotomografialla (PET) saadut biomarkkerit, on otettu asteittain käyttöön kliinisessä käytännössä viimeisimpien NIA-AA-diagnostisten kriteerien mukaisesti. Näiden menetelmien laaja käyttö on kuitenkin rajallista niiden alhaisen saatavuuden, havaitun invasiivisuuden, korkeiden kustannusten ja vasta-aiheiden vuoksi. Näin ollen on olemassa kipeä tarve kustannustehokkaille biomarkkereille, joita voidaan saada vähemmän invasiivisesti. Siksi viimeaikaiset lupaavat tulokset veren biomarkkereiden ultraherkkien havaitsemismenetelmien kehittämisessä voisivat helpottaa läpimurtoa alalla yksinkertaistamalla ja nopeuttamalla diagnostista prosessia potilailla, joilla on kognitiivinen heikkeneminen.

Tämän tutkimuksen päähypoteesi on, että uudet plasman amyloidopatian, tauopatian ja hermoston rappeutumisen biomarkkerit, jotka mitataan uudella CLEIA-metodologialla, voivat muuttaa neurodegeneratiivisten sairauksien diagnostista prosessia vähentämällä tarpeettomien tutkimusten tarvetta, mikä tarjoaa arvokasta tietoa kliinisen ja kansanterveyden näkökulmasta. Suurempi saatavuus ja helpommat menetelmät AD-biomarkkerien saamiseksi plasmasta verrattuna CSF:ään voivat myös auttaa vähentämään alueellisia ja taloudellisia eroja AD-diagnoosin saavuttamisessa. Lisäksi hermotulehduksen biomarkkereiden tutkiminen voi tarjota uusia näkemyksiä AD patogeneettisten prosessien, taudin vakavuuden ja sen ennusteen välisistä monimutkaisista suhteista.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on validoida biomarkkerien luotettavuus AD:n ja merkittävien hermostoa rappeutuvien sairauksien varalta, ja ne saadaan plasmasta aivo-selkäydinnesteen sijaan. Löydökset helpottavat paradigman muutosta kliinisessä käytännössä kohti luotettavien ja kustannustehokkaiden diagnostisten työkalujen käyttöönottoa, joita voidaan käyttää paitsi tutkimustarkoituksiin myös kliinisessä käytännössä. Tämä luo myös uusia mahdollisuuksia väestöpohjaisiin interventioihin sekä tuleviin seulontakampanjoihin perusterveydenhuollossa, mikä vähentää tarpeettomien tutkimusten kustannuksia henkilöillä, joilla on alhainen riski sairastua dementiaan, ja viivästyksiä diagnoosin ja interventioiden saamisessa, mikä hidastaa kognitiivista heikkenemistä potilailla, joilla on korkea. dementian riski. Siten näiden uusien biomarkkerien validoinnilla voi olla merkittäviä myönteisiä taloudellisia ja sosiaalisia vaikutuksia kansallisiin terveydenhuoltojärjestelmiin sekä niille, joita hermostoa rappeuttava sairaus henkilökohtaisesti vaikuttaa, tai heidän hoitajiinsa.