Aplicación clínica y usabilidad de biomarcadores sanguíneos como herramienta de detección en la enfermedad de Alzheimer: un estudio de validación (BIOVALID-AD)

La demencia causada por enfermedades neurodegenerativas afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo, siendo la enfermedad de Alzheimer (EA) la causa más común. A medida que aumenta la esperanza de vida, se espera que la prevalencia de estas enfermedades aumente en las próximas décadas, lo que supondrá una importante carga social y económica para los sistemas nacionales de salud. La EA se define patológicamente por dos características principales: acumulación de ß-amiloide (Aß) en placas extracelulares y acumulación de tau hiperfosforilada (p-tau) en ovillos neurofibrilares intracelulares. En las últimas décadas, una mayor comprensión de la fisiopatología de la EA y los avances tecnológicos han permitido el desarrollo de nuevas técnicas que proporcionan una medida objetiva de los procesos patológicos de la EA in vivo. Biomarcadores establecidos, como los obtenidos mediante el examen del líquido cefalorraquídeo (LCR) y las medidas de tomografía por emisión de positrones (PET), se han introducido progresivamente en la práctica clínica, de conformidad con los criterios de diagnóstico más recientes del NIA-AA. Sin embargo, el uso generalizado de estos métodos sigue siendo limitado debido a su baja disponibilidad, percepción de invasividad, altos costos y contraindicaciones. En consecuencia, existe una necesidad apremiante de biomarcadores rentables que puedan obtenerse de forma menos invasiva. Por lo tanto, los resultados prometedores recientes en el desarrollo de métodos de detección ultrasensibles de biomarcadores sanguíneos podrían facilitar un gran avance en este campo, simplificando y acelerando el proceso de diagnóstico de sujetos con deterioro cognitivo.

La principal hipótesis de este estudio es que los nuevos biomarcadores plasmáticos de amiloidopatía, tauopatía y neurodegeneración, medidos mediante una novedosa metodología CLEIA, pueden tener el potencial de cambiar el proceso de diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas al reducir la necesidad de exámenes innecesarios, proporcionando así información valiosa de un Perspectiva clínica y de salud pública. La mayor disponibilidad y los procedimientos más sencillos para obtener biomarcadores de EA a partir del plasma, en comparación con el LCR, también pueden ayudar a reducir las disparidades territoriales y económicas a la hora de llegar al diagnóstico de la EA. Además, la investigación de biomarcadores de neuroinflamación puede proporcionar nuevos conocimientos sobre las complejas relaciones entre los procesos patogénicos de la EA, la gravedad de la enfermedad y su pronóstico.

Este estudio tiene como objetivo validar la fiabilidad de los biomarcadores de la EA y las principales enfermedades neurodegenerativas, obtenidos del plasma en lugar del LCR. Los hallazgos facilitarán un cambio de paradigma en la práctica clínica hacia la implementación de herramientas de diagnóstico confiables y rentables que puedan usarse no solo con fines de investigación sino también en la práctica clínica. Esto también creará nuevas oportunidades para intervenciones basadas en la población, así como futuras campañas de detección en atención primaria, reduciendo los gastos en investigaciones innecesarias en personas con bajo riesgo de demencia y retrasos en el acceso al diagnóstico y a las intervenciones que frenarán el deterioro cognitivo en sujetos con alto riesgo de demencia. riesgo de demencia. Por tanto, la validación de estos novedosos biomarcadores podría tener implicaciones económicas y sociales positivas relevantes para los Sistemas Nacionales de Salud, así como para las personas afectadas personalmente por una enfermedad neurodegenerativa o sus cuidadores.