Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus Williamsin oireyhtymän ja autismikirjon häiriön välisistä kognitiivisista eroista molekyylimekanismin tasolla (WS and ASD)

sunnuntai 29. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Qilu Hospital of Shandong University

Tutkimus Williamsin oireyhtymän ja autismikirjon häiriön välisistä kognitiivisista eroista molekyylitasolla

Williamsin oireyhtymä (WO) on harvinainen hermoston kehityshäiriö, joka yleensä johtuu noin 26 geenin mikrodeletoinneista kromosomi 7:n pitkän haaran (7q11.23) alueella. Tämän oireyhtymän sairastavilla lapsilla esiintyy usein erityisiä kasvonpiirteitä, lievää tai kohtalaista älyllistä kehitysvammaisuutta, heikentynyttä spatiaalista kognitiota, voimakasta sosiaalista ekstraversiota ja suhteellisen varautuneita kielenkäyttöominaisuuksia. Vaikka Williamsin oireyhtymän sairastavat henkilöt osoittavat usein voimakasta sosiaalista kiinnostusta ja pro-sosiaalisia käyttäytymismalleja, heikosti kehittynyttä abstraktia ajattelua, toiminnanohjausta ja visuaalis-spatiaalista kyvykkyyttä havaitaan usein. Tällä hetkellä Williamsin oireyhtymän hoito keskittyy pääasiassa käyttäytymisinterventioihin ja koulutusperusteiseen kuntoutukseen, ja selkeät molekulaariset tai farmakologiset hoitomenetelmät ovat edelleen rajoittuneita. Autismikirjon häiriöön verrattuna havaittujen "päinvastaisten mutta toisiinsa liittyvien" sosiaalisten kognitiivisten profiilien vuoksi näiden erojen taustalla olevien hermostollisten ja molekulaaristen mekanismien syvällisellä tutkimisella on merkittävää tieteellistä arvoa sosiaalisen kognitiivisen häiriön biologisen perustan ymmärtämiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

75

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kiina
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Kiina, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimusosallistujien lähde: WS-tutkimusosallistujat, ASD-tutkimusosallistujat ja normaalit lasten kontrollit, jotka kävivät lasten terveyden kuntoutusklinikalla

Kuvaus

Osallistujat Williamsin oireyhtymän tutkimukseen

Kaikki sisällyttämiskriteerit on täytettävä:

  1. Ikä 3–12 vuotta.
  2. Kliinisesti diagnosoitu ja vahvistettu fluoresenssi-in-situ-hybridisaatio (FISH) -testillä, jossa on tyypillinen noin 1,55 Mb:n mikrodeleto kromosomin 7q11.23 alueella.
  3. Heidän lailliset huoltajansa ymmärtävät täysin tutkimuksen sisällön ja allekirjoittavat vapaaehtoisesti tietoon perustuvan suostumuksen, suostuen tutkimukseen osallistuvien verinäytteenottoon ja geneettiseen testaukseen.

Osallistujat autismikirjon häiriön tutkimukseen

Kaikki sisällyttämiskriteerit on täytettävä:

  1. Ikä 3–12 vuotta.
  2. Kliinisesti diagnosoitu Autismin Diagnostisen Havainnointimenetelmän (ADOS-2) toisen painoksen kriteerien mukaisesti.
  3. Heidän lailliset huoltajansa ymmärtävät täysin tutkimuksen sisällön ja allekirjoittavat vapaaehtoisesti tietoon perustuvan suostumuksen, suostuen tutkimukseen osallistuvien verinäytteenottoon ja geneettiseen testaukseen.

Osallistujat terveiden lasten tutkimukseen

Kaikki sisällyttämiskriteerit on täytettävä:

  1. Ikä 3–12 vuotta, sukupuoli mahdollisimman lähellä yllä mainittujen kahden ryhmän osallistujia.
  2. Ei historiaa hermoston kehityshäiriöistä, mielenterveysongelmista tai merkittävistä neurologisista sairauksista.
  3. Heidän lailliset huoltajansa ymmärtävät täysin tutkimuksen sisällön ja allekirjoittavat vapaaehtoisesti tietoon perustuvan suostumuksen, suostuen tutkimukseen osallistuvien verinäytteenottoon ja geneettiseen testaukseen.

Yhteiset poissulkemiskriteerit kaikille tutkimukseen osallistuville

Mikä tahansa seuraavista ehdoista täytyy täyttyä tutkimuksesta poissulkemiseksi:

  1. Tiettyjen lääketieteellisten tilojen esiintyminen:
  2. Williamsin oireyhtymä -ryhmälle: Tunnettu tai epäilty muiden patogeenisten geenimutaatioiden/syndroomien esiintyminen 7q11.23-mikrodeletion lisäksi.
  3. Autismikirjon häiriö -ryhmälle: Samanaikaisesti esiintyvät muut selvästi diagnosoidut hermoston kehityshäiriöt (kuten Rettin oireyhtymä, hauras X-oireyhtymä jne.).
  4. Aivojen rakenteelliset poikkeavuudet: Viimeaikaisten kallomagneettikuvien ja neuroradiologisten asiantuntijoiden tulkinnan mukaan löydetään merkittäviä aivojen rakenteellisia vaurioita (potilasryhmälle viitaten vaurioihin, jotka eivät liity Williamsin oireyhtymään tai autismiin; terveelle ryhmälle viitaten mihin tahansa kliinisesti merkittävään poikkeavuuteen).
  5. Merkittävät systeemisairaudet: Tutkijoiden arvioimana kliinisesti merkittävien sairauksien esiintyminen, jotka voivat: vaikuttaa tutkimustulosten tulkintaan tai vaarantaa tutkimukseen osallistuvien turvallisuuden.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Williamsin oireyhtymä
Kliinisen diagnoosin ja fluoresenssiin situ -hybridisaatio (FISH) -testauksen vahvistuksen jälkeen havaittiin tyypillinen noin 1,55 Mb:n mikrodeleetio kromosomin 7q11.23-alueella.
Autismikirjon häiriö
Se täyttää Autismidiagnostisen havaintoskaalan (ADOS-2) toisen painoksen kliiniset diagnostiset kriteerit.
terveet lapset
Ei ole historiaa neurokehityshäiriöistä, mielisairauksista tai suurista neurologisista sairauksista

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Motor Quotient -pistemäärä Peabody Developmental Motor Scales, Second Edition (PDMS-2) -testissä
Aikaikkuna: Alkutila
Motorisen kehityksen arviointi suoritetaan käyttäen Peabody Developmental Motor Scales, Second Edition (PDMS-2) -testiä. Tutkimuksen päätepiste on Motorinen osamäärä (alue: 50-150). Korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista toimintaa (eli parempaa lopputulosta). Ryhmäeroja arvioidaan WS-, ASD- ja tyypillisesti kehittyvien kontrolliryhmien välillä.
Alkutila
Developmental Quotient (DQ):n pistemäärä Gesell Developmental Schedules (GDS) -kehityskaaviossa
Aikaikkuna: Perustaso
Neurokehityksen tasoa arvioidaan käyttämällä Gesell Developmental Schedules -kehityskaaviota (Gesell Developmental Scale). Tavoitemittari on Kehityskerroin (DQ) (alue: 0-130). Korkeammat pisteet osoittavat parempaa kehityksen toimintakykyä (eli parempaa lopputulosta). Ryhmäeroja arvioidaan WS:n, ASD:n ja tyypillisesti kehittyvien kontrolliryhmien välillä.
Perustaso
Fraktionaalinen anisotropia (FA)
Aikaikkuna: alkuperäinen tila
Valkoaineen mikrorakenteellinen eheyttä mitataan DTI:stä johdetulla fraktionaalisella anisotropialla (FA). FA-arvot vaihtelevat 0:sta 1:een, jossa korkeammat arvot osoittavat suurempaa suunnattua diffuusiota ja tyypillisesti parempaa valkoaineen eheyttä (eli parempaa tulosta). Ryhmäeroja arvioidaan WS:n, ASD:n ja tyypillisesti kehittyvien kontrollien kesken. Mittayksikkö : mm²/s (tyypillisesti raportoidaan ×10⁻³ mm²/s)
alkuperäinen tila
Sosiaalisen responsiivisuuden asteikon, toinen painos (SRS-2) pisteet
Aikaikkuna: lähtötaso
Sosiaalista kommunikaatiota arvioidaan käyttäen Sosiaalisen Responsiivisuuden Mittaria, toinen painos (SRS-2). Ensisijainen päätepiste on SCI T-pisteet (alue: 0-100). Korkeammat pisteet osoittavat pahempaa sosiaalisen kommunikaation häiriötä (eli huonompaa lopputulosta). Ryhmäeroja verrataan WS:n, ASD:n ja tyypillisesti kehittyvien kontrollien välillä.
lähtötaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Aksiaalinen Diffusiviteetti (AD)
Aikaikkuna: Perustaso
Valkoaineen mikrorakenteellisia ominaisuuksia kvantifioidaan käyttäen DTI:stä johdettua aksiaalista diffuusiokerrointa (AD). AD tiivistetään keskiarvona ennalta määritellyissä valkoaineen kiinnostuksen kohteissa (ROI) (tai koko aivojen valkoaisen aineen luuranko, jos sovellettavissa). Korkeampi AD osoittaa suurempaa diffuusiota pääakselia pitkin; tulkinta (parempi/huonompi) on suuntariippuvainen ja tulkitaan neurokehitystutkimusten tulosten yhteydessä. Mittayksikkö: mm²/s (tyypillisesti ilmoitettuna kertoimena ×10⁻³ mm²/s)
Perustaso
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Mean Diffusivity (MD)
Aikaikkuna: Perustaso
DTI:stä johdettu keskimääräinen diffuusiokerroin (MD) lasketaan ja tiivistetään ennalta määriteltyjen valkean aineen ROI-alueiden (tai koko aivojen valkean aineen runkon, mikäli sovellettavissa) keskimääräiseksi MD:ksi. Korkeampi MD osoittaa suurempaa kokonaisvesidiffuusiota ja tulkitaan yleisesti alentuneeksi mikrorakenteelliseksi eheydeksi (huonompi lopputulos). Mittayksikkö: mm²/s (yleisesti ilmoitettuna ×10⁻³ mm²/s)
Perustaso
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Radial Diffusivity (RD)
Aikaikkuna: Perustaso
DTI:stä johdettu radiaalinen diffuusiokerroin (RD) lasketaan ja tiivistetään esimääriteltyjen valkean aineen ROI-alueiden (tai koko aivojen valkean aineen runko, jos sovellettavissa) keskiarvona. Korkeampi RD osoittaa suurempaa diffuusiota pääakseliin nähden kohtisuoraan suuntaan ja tulkitaan usein heikommaksi myelinisaatioksi tai heikentyneeksi mikrorakenteelliseksi eheydeksi (huonompi lopputulos). Mittayksikkö: mm²/s (tyypillisesti ilmoitetaan ×10⁻³ mm²/s)
Perustaso
Struktuurinen MRI (sMRI) aivokuoren tilavuus
Aikaikkuna: Alkutilanne
Aivokuoren morfologiaa kvantifioidaan T1-painotetusta rakenteellisesta magneettikuvauksesta. Aivokuoren tilavuus lasketaan automaattisella aivokuoren rekonstruointiputkella (esim. FreeSurfer) ja tiivistetään keskiarvona aivokuoren tilavuudesta (mm³) ennalta määritellyissä aivokuoren ROI-alueissa (tai kokonaisena aivokuoren harmaan aineen tilavuutena, jos sovellettavissa). Suurempi aivokuoren tilavuus osoittaa suurempaa aivokuoren kudostilavuutta. Mittayksikkö: mm³
Alkutilanne
Rakenne-MRI:n (sMRI) aivokuoren paksuus
Aikaikkuna: Alkutila
Kortikaalinen morfologia kvantifioidaan T1-painotetusta rakenteellisesta magneettikuvauksesta. Kortikaalinen paksuus lasketaan ja tiivistetään keskimääräiseksi kortikaaliseksi paksuudeksi (mm) ennalta määritetyissä kortikaalisissa ROI-alueissa (tai keskimääräiseksi globaaliksi kortikaaliseksi paksuudeksi, jos sovellettavissa). Korkeampi paksuus osoittaa suurempaa kortikaalista paksuutta; Mittayksikkö: mm
Alkutila
Strukturaalisen magneettikuvauksen (sMRI) subkortikaalisten rakenteiden tilavuus
Aikaikkuna: Perustaso
Subkortikaalinen anatomia kvantifioidaan T1-painotetusta rakenteellisesta MRI-kuvasta. Subkortikaalisten rakenteiden tilavuuksia (esim. mantelitumake, hippokampus, talamus, häntätumake, putamen, pallidum) lasketaan käyttämällä automaattista segmentointiputkea (esim. FreeSurfer) ja ne tiivistetään tilavuudeksi (mm³) ennalta määritellyille subkortikaalisille alueille. Suurempi tilavuus osoittaa suurempaa rakenteen tilavuutta; Mittayksikkö: mm³
Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Qilu Hospital of Shandong University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 23. tammikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 29. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 3. huhtikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 3. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 29. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • QL000007

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa