Tutkimus Pegvisomantin vaikutuksista kasvuhormoniylimäärään McCune-Albrightin oireyhtymässä

Tässä tutkimuksessa tarkastellaan pegvisomantin vaikutusta kasvuhormoniylimäärään potilailla, joilla on McCune-Albrightin oireyhtymä (MAS). Tätä sairautta sairastavilla potilailla on polyostoottinen kuitudysplasia – tila, jossa normaalin luun alueet korvataan arpikudoksen kaltaisella kuitukasvulla, epänormaalilla ihon pigmentaatiolla (syntymämerkit) ja ennenaikaisella (varhaisella) murrosiällä. Noin 10 prosentilla potilaista on liikaa kasvuhormonia (GH). GH stimuloi toisen hormonin, jota kutsutaan insuliinin kaltaiseksi kasvutekijäksi 1 (IGF-1), tuotantoa. Yhdessä GH ja IGF-1 vaikuttavat luun kasvuun. Näiden hormonien ylimäärä MASissa voi aiheuttaa kasvojen, käsien ja jalkojen luiden liikakasvua, liiallista hikoilua tai pituuden nousua.

Pegvisomantti on synteettinen lääke, joka sitoutuu solureseptoreihin, joihin GH normaalisti sitoutuisi, estäen siten luonnossa esiintyvää hormonia stimuloimasta IGF-1:tä ja luun kasvua normaalisti. Tässä tutkimuksessa nähdään, alentaako pegvisomantti veren IGF-1-tasoja ja lievittääkö kasvuhormonin liiallisen määrän vaikutuksia, mukaan lukien luukipu, luun vaihtuminen, käsien ja jalkojen turvotus ja hikoilu sekä niihin liittyvien hormonien epänormaalit tasot.

Potilaat, jotka seulottiin polyostoottisen fibroosisen dysplasian ja MAS:n varalta NIH-protokollan 98-D-0145 mukaisesti ja joilla todettiin MAS-tauti liiallisella kasvuhormonilla, ovat kelvollisia tähän 36 viikon tutkimukseen. Seulontaprotokolla sisältää historian ja fyysisen tutkimuksen, veri- ja virtsatutkimukset, kuulo-, silmä- ja hammastutkimukset, kivun ja fyysisen toiminnan arvioinnit, endokriiniset ja luuseulontatutkimukset, erilaiset luukuvaustutkimukset, mukaan lukien magneettikuvaus (MRI) ja tietokonetomografia ( CT) skannaukset ja luubiopsia yli 6-vuotiailla potilailla.

Tämän tutkimuksen osallistujat saavat päivittäin ruiskeena joko pegvisomanttia tai lumelääkettä (inaktiivinen aine) 12 viikon ajan, minkä jälkeen seuraa 6 viikon "pesujakso" ilman lääkettä. Sen jälkeen lumelääkettä saaneet potilaat vaihdetaan tai "risteytetään" saamaan pegvisomanttia vielä 12 viikon ajan, ja pegvisomanttia saaneet saavat lumelääkettä. Tätä seuraa toinen 6 viikon pesujakso. Lääke ja lumelääke ruiskutetaan ihon alle samalla tavalla kuin insuliinipistokset. Veri- ja virtsakokeet tehdään tutkimuksen alussa ja toistetaan 6 viikon välein tutkimuksen loppuun asti.