En studie av effekten av Pegvisomant på veksthormonoverskudd i McCune-Albright syndrom

Denne studien vil undersøke effekten av pegvisomant på overskudd av veksthormon hos pasienter med McCune-Albright syndrom (MAS). Pasienter med denne sykdommen har polyostotisk fibrøs dysplasi - en tilstand der områder med normalt bein erstattes med fibrøs vekst som ligner på arrvev, unormal hudpigmentering (fødselsmerker) og tidlig (tidlig) pubertet. Omtrent 10 prosent av pasientene har overskudd av veksthormon (GH). GH stimulerer produksjonen av et annet hormon kalt insulinlignende vekstfaktor 1 (IGF-1). Sammen påvirker GH og IGF-1 beinvekst. Overskudd av disse hormonene i MAS kan forårsake overvekst av bein i ansiktet, hender og føtter, overflødig svette eller økt høyde.

Pegvisomant er et syntetisk medikament som binder seg til cellereseptorer der GH normalt binder seg, og forhindrer dermed det naturlig forekommende hormonet i å stimulere IGF-1 og beinvekst slik det normalt ville gjort. Denne studien vil se om pegvisomant vil redusere blodnivået av IGF-1 og dempe effekten av overskudd av veksthormon, inkludert beinsmerter, beinomsetning, hevelse og svette i hender og føtter, og unormale nivåer av relaterte hormoner.

Pasienter som ble screenet for polyostotisk fibrøs dysplasi og MAS under NIH-protokoll 98-D-0145 og ble funnet å ha MAS med overflødig veksthormon er kvalifisert for denne 36-ukers studien. Screeningprotokollen inkluderer en anamnese og fysisk undersøkelse, blod- og urinprøver, hørsels-, øye- og tannundersøkelser, smerte- og fysiske funksjonsevalueringer, endokrine og beinscreeningstester, ulike beinavbildningsstudier, inkludert magnetisk resonansavbildning (MRI) og computertomografi ( CT) skanninger og benbiopsi hos pasienter over 6 år.

Deltakerne i den nåværende studien vil motta daglige injeksjoner av enten pegvisomant eller placebo (et inaktivt stoff) i 12 uker, etterfulgt av en 6-ukers "utvaskingsperiode" uten medikament. Deretter vil pasienter som fikk placebo bli byttet, eller "krysset over", for å få pegvisomant i ytterligere 12 uker, og de som fikk pegvisomant vil få placebo. Dette vil bli fulgt av en ny 6-ukers utvaskingsperiode. Legemidlet og placebo vil bli injisert under huden, på samme måte som insulininjeksjoner. Blod- og urinprøver vil bli tatt i begynnelsen av studien og gjentas hver 6. uke til studien avsluttes.